Eficacia de las intervenciones terciarias integrales sobre la incidencia y los resultados clínicos de los defectos congénitos

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente 3,2 millones de niños nacen con anomalías congénitas en todo el mundo y la incidencia de anomalías congénitas en China es del 5,6%. Los defectos de nacimiento son la principal causa de muerte fetal, mortalidad y morbilidad infantil y discapacidad a largo plazo. Los defectos congénitos del corazón, las hendiduras orales, la hidrocefalia, los defectos del tubo neural y el retraso mental son los defectos congénitos más comunes en China. Aunque aún se desconoce la etiología de los defectos congénitos, muchos estudios indicaron que los factores nutricionales maternos, especialmente el estado de ácido fólico materno, durante la periconcepción desempeñaron un papel importante en la organogénesis, reduciendo la incidencia de defectos del tubo neural, enfermedades cardíacas congénitas y algunos otros defectos congénitos. .

Nuestro proyecto es un ensayo controlado aleatorizado por conglomerados simple ciego que tiene como objetivo evaluar si los enfoques de intervención terciaria en el hospital reducen la incidencia de defectos de nacimiento (resultados primarios compuestos, incluidos defectos del tubo neural, defectos cardíacos congénitos, labio leporino y paladar hendido, hidrocefalia, malformaciones del tracto alimentario o deformidades urológicas) que se identificaron a mitad de la gestación mediante ecografía u observación clínica al nacer. Se reclutará a todas las parejas que asistan al control prematrimonial o al examen físico previo a la concepción de los distritos de Minhang y Songjiang en Shanghái. Las parejas reclutadas deben extraer muestras de sangre e invitar a completar cuestionarios que recopilan información sobre la suplementación dietética. Las intervenciones integrales antes de la concepción se basan en el folato sérico, el folato de glóbulos rojos, la homocisteína, la vitamina B12 y los perfiles glucémicos y de lípidos en ayunas. Los polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con la vía del matalismo del folato y la homocisteína se genotipificarán en los participantes con una ingesta suficiente de ácido fólico pero con una deficiencia desconocida de los nutrientes. También se obtiene sangre venosa de mujeres embarazadas y cuestionarios sobre la suplementación de nutrientes clave en la primera visita prenatal. Los resultados del examen NT, la prueba de detección de Down y el examen de ultrasonido se recopilan durante el segundo trimestre (15 a 24 semanas de gestación), luego se brinda asesoramiento, evaluación y diagnóstico genético prenatal de rutina de acuerdo con la política local para aquellas mujeres embarazadas con resultados positivos de la prueba que indican alto riesgo de defectos congénitos fatales. A los recién nacidos con los defectos congénitos mencionados anteriormente se les proporciona un canal verde al equipo de especialidades clínicas para un diagnóstico adicional, corrección quirúrgica y orientación de rehabilitación. Se realizará seguimiento clínico hasta los 6 meses de edad para el pronóstico del tratamiento. El proyecto actual proporcionará evidencia sobre la necesidad y la eficacia de la intervención previa a la concepción centrada en niveles suficientes de nutrición de folato en la prevención de defectos de nacimiento.