Effektiviteten av omfattende tertiære intervensjoner på forekomst og kliniske utfall av fødselsskader

I følge Verdens helseorganisasjon (WHO) blir omtrent 3,2 millioner barn født med fødselsdefekt(er) over hele verden, og forekomsten av fødselsskader i Kina er 5,6 %. Fødselsskader er hovedårsaken til fosterdød, spedbarnsdødelighet og sykelighet og langvarig funksjonshemming. Medfødte hjertefeil, munnspalter, hydrocephalus, nevralrørsdefekter og mental retardasjon er de vanligste fødselsdefektene i Kina. Selv om etiologien til fødselsdefekter fortsatt er ukjent, indikerte mange studier at mors nøkkelernæringsfaktorer, spesielt mors folsyrestatus, under perikonception spilte en viktig rolle i organogenesen, og reduserte forekomsten av nevralrørsdefekter, medfødte hjertesykdommer og noen andre fødselsskader. .

Prosjektet vårt er en enkeltblind, klynge randomisert kontrollert studie som tar sikte på å evaluere om sykehusbaserte tertiære intervensjonstilnærminger reduserer forekomsten av fødselsdefekter (sammensatte primære utfall, inkludert nevralrørsdefekter, medfødte hjertefeil, lepper og ganespalte, hydrocephalus, misdannelser i fordøyelseskanalen eller urologiske deformiteter) som ble identifisert i midten av svangerskapet via ultralyd eller klinisk observasjon ved fødselen. Hvert par som deltar på sjekk før ekteskapet eller fysisk undersøkelse før unnfangelsen fra Minhang og Songjiang-distriktet i Shanghai vil bli rekruttert. Rekrutterte par skal ta blodprøver og invitere til å fylle ut spørreskjemaer som samler informasjon om kosttilskudd. Omfattende intervensjoner før unnfangelse er basert på serumfolat, røde blodlegemer, folat, homocystein, vitamin B12 og fastende glykemiske og lipidprofiler. Enkeltnukleotidpolymorfismer relatert til folat- og homocysteinmatalismevei vil bli genotypet hos deltakere med tilstrekkelig inntak av folsyre, men ukjent mangel på næringsstoffene. Det innhentes også venøst ​​blod fra gravide kvinner og spørreskjemaer om tilskudd av nøkkelnæringsstoffer ved første svangerskapsbesøk. NT-undersøkelse, Downs screening og ultralydundersøkelsesresultater samles inn i løpet av andre trimester (15-24 svangerskapsuke), deretter gis rutinemessig prenatal genetisk rådgivning, vurdering og diagnose i henhold til lokale retningslinjer til de gravide med positive screeningsresultater som indikerer høy risiko for dødelige fødselsskader. Nyfødte med ovennevnte fødselsdefekter gis grønn kanal til klinisk spesialitetsteam for videre diagnose, kirurgisk korreksjon og rehabiliteringsveiledning. Klinisk oppfølging vil bli utført til 6 måneder gammel for prognose for behandling. Det nåværende prosjektet vil gi bevis på nødvendigheten og effektiviteten av preconception intervensjon med fokus på tilstrekkelige folatnæringsnivåer for å forebygge fødselsskader.