Metformiini potilailla, joilla on Fragile X

Sisällyttämiskriteerit:

• Mies on suostumushetkellä 16-50-vuotias
• Täysi mutaatio FXS.
• Vakaa kaikilla psykoaktiivisilla lääkkeillä vähintään 4 viikkoa ennen tutkimuslääkkeen saamista, mukaan lukien masennuslääkkeet, piristeet, psykoosilääkkeet ja mielialan stabiloijat.
• Tavarikkovapaa vähintään viimeiset 3 kuukautta.
• Mitään merkittäviä terveysongelmia tai sairauksia ei odoteta häiritsevän tutkimusta
• Ei diabeteksen historiaa
• Et tällä hetkellä käytä metformiinia ilmoittautumisen yhteydessä
• Keskimääräinen perusverenglukoosi HgbA1c < 7,0
• Tutkimuskumppani, joka on usein yhteydessä potilaaseen, joka on valmis seuraamaan potilasta vierailuille ja täyttämään hoitajan/kumppanin tutkimuslomakkeita
• Ei vasta-aiheita metformiinille
• Valmis suorittamaan kaikki perusarvioinnit ja tutkimusmenettelyt

Poissulkemiskriteerit:

• Hänellä on sairaus, joka tekisi hoidon vaaralliseksi, kuten diabetes, haimasairaus, maksa- tai munuaissairaus, epilepsia tai kohtaushäiriö, joka ei ole hallinnassa, sekä mikä tahansa muu lääketieteellinen tila, jonka tutkimuslääkäri on määrittänyt.
• Hänellä on kliinisesti diagnosoitu syömishäiriö, joka altistaa alhaiselle painoindeksille.
• On saanut mitä tahansa tutkimusyhdistettä 30 päivän sisällä ennen ensimmäistä tutkimuslääkitysannosta.
• On saanut metformiinia aiemmassa kliinisessä tutkimuksessa tai terapeuttisena aineena.
• Onko lähi perheenjäsen, tutkimuspaikan työntekijä tai riippuvaisessa suhteessa tutkimuspaikan työntekijään, joka osallistuu tämän tutkimuksen suorittamiseen (esim. puoliso, vanhempi, lapsi, sisarus), tai hän voi suostua siihen pakotettuna.
• Hänellä on hallitsematon, kliinisesti merkittävä neurologinen, sydän- ja verisuoni-, keuhko-, maksa-, munuais-, aineenvaihdunta-, maha-suolikanavan tai endokriininen sairaus tai muu poikkeavuus, joka voi vaikuttaa osallistujan kykyyn osallistua tai mahdollisesti hämmentää tutkimustuloksia.
• Hänellä on tunnettu yliherkkyys jollekin metformiinivalmisteen aineosalle.
• Hänellä on ollut huumeiden väärinkäyttöä (määritelty laittomaksi huumeidenkäytöksi) tai alkoholin väärinkäyttö 6 kuukauden aikana ennen seulontakäyntiä tai hän ei ole halukas suostumaan pidättäytymään alkoholista ja huumeista koko tutkimuksen ajan.
• Käytät tällä hetkellä poissuljettuja lääkkeitä, lisäravinteita tai elintarvikkeita tai on ottanut mitä tahansa käyntiä 1 edeltäneiden 3 viikon aikana. Tämä sisältää hiilihappoanhydraasin estäjät ja lääke Topamax.
• Sillä on näyttöä nykyisestä sydän- ja verisuoni-, maksa-, hematopoieettisesta sairaudesta, munuaisten vajaatoiminnasta, aineenvaihdunnan tai endokriinisen toimintahäiriöstä, vakavasta allergiasta, astman hypoksemiasta, kohonneesta verenpaineesta tai allergisesta ihottumasta. Osallistujan sairaushistoriassa, fyysisessä tutkimuksessa tai turvallisuuslaboratoriokokeissa on jokin löydös, joka antaa perusteltua epäilyä sairaudesta, joka olisi vasta-aiheinen metformiinin tai vastaavan lääkkeen ottamiselle samassa luokassa tai voisi häiritä tutkimuksen suorittamista. Tämä sisältää, mutta ei rajoitu niihin, hallitsemattomat kohtaushäiriöt ja sydämen rytmihäiriöt.
• Aiemmat kirurgiset toimenpiteet, joiden tiedetään vaikuttavan imeytymiseen (esim. bariatrinen leikkaus tai suolen resektio).
• Munuaisten vajaatoiminta seulonnassa määritettynä kreatiniinipitoisuuksilla > 1,5 mg/dl ja/tai kreatiniinipuhdistumalla
• Maksan toimintahäiriöt seulonnassa, mikä ilmenee alaniinitransaminaasiarvoista (ALT/SGPT) > 2 x normaalin ylärajasta tai aspartaattitransaminaasiarvoista (AST/SGOT) > 3 x normaalin ylärajasta tai kokonaisbilirubiinista > 2 x normaalin ylärajasta.
• Hän on luovuttanut tai menettänyt 450 ml tai enemmän veritilavuudestaan ​​(mukaan lukien plasmafereesi) tai hänelle on siirretty jotakin verivalmistetta 3 kuukauden aikana ennen päivää 1.
• Hänellä on ollut epänormaali (kliinisesti merkittävä) EKG (EKG). Jokaisen osallistujan, jolla on epänormaali (ei kliinisesti merkittävä) EKG, sisääntulo on hyväksyttävä ja dokumentoitava päätutkijan allekirjoituksella.
• Sillä on epänormaalit seulonta- tai 1. päivän elintoimintoarvot, jotka viittaavat kliinisesti merkittävään perussairauteen.
• On itsemurhavaarassa, on yrittänyt itsemurhaa viimeisen vuoden aikana tai hänellä on tällä hetkellä aktiivisia itsemurha-ajatuksia. Aiempien FDA:n sääntelemien tutkimusten mukaisesti FXS-potilailla tämä määritys sisältää 3 kysymyksen esittämisen. 1) Onko tutkittava yrittänyt itsemurhaa? 2) Onko tutkittava ilmaissut (aktiivisia) itsemurha-ajatuksia tai aikomuksia vahingoittaa itseään tai muita? 3) Onko itseään vahingoittavan käyttäytymisen tai muille kohdistuvan haitan vakavuus tai esiintymistiheys lisääntynyt merkittävästi siten, että jatkuva turvallisuus on huolenaihe?
• Laboratorioarvojen poikkeavuudet B12-arvossa tai muut yleiset laboratorioparametrit, jotka saattavat vaikuttaa kognitioon tai tutkimukseen osallistumiseen
• Tutkijan tai sponsorin mielestä osallistuja ei sovellu tutkimukseen.