Metformina in pazienti con X fragile

Criterio di inclusione:

• Maschio di età compresa tra 16 e 50 anni al momento del consenso
• Diagnosi di mutazione completa FXS.
• - Stabile su qualsiasi farmaco psicoattivo per almeno 4 settimane prima di ricevere il farmaco in studio, inclusi antidepressivi, stimolanti, antipsicotici e stabilizzatori dell'umore.
• Sequestro gratuito per almeno gli ultimi 3 mesi.
• Nessun grave problema di salute o malattia dovrebbe interferire con lo studio
• Nessuna storia di diabete
• Attualmente non sta assumendo metformina al momento dell'arruolamento
• Glicemia basale media HgbA1c < 7,0
• Partner di studio con frequenti contatti con il paziente disposto ad accompagnare il paziente alle visite e completare i moduli di studio del custode/partner
• Nessuna controindicazione alla metformina
• Disposto a completare tutte le valutazioni di base e le procedure di studio

Criteri di esclusione:

• Ha una condizione medica che renderebbe il trattamento non sicuro come diabete, malattie pancreatiche, malattie epatiche o renali, una storia di epilessia o disturbo convulsivo non controllato, nonché qualsiasi altra condizione medica determinata dal medico dello studio.
• Ha un disturbo alimentare diagnosticato clinicamente, che lo predispone a un basso indice di massa corporea.
• - Ha ricevuto qualsiasi composto sperimentale entro 30 giorni prima della prima dose del farmaco in studio.
• Ha ricevuto metformina in un precedente studio clinico o come agente terapeutico.
• È un parente stretto, un dipendente del sito di studio o una relazione di dipendenza con un dipendente del sito di studio che è coinvolto nella conduzione di questo studio (ad esempio, coniuge, genitore, figlio, fratello) o può acconsentire sotto costrizione.
• Ha una malattia neurologica, cardiovascolare, polmonare, epatica, renale, metabolica, gastrointestinale o endocrina incontrollata, clinicamente significativa o altra anomalia che può influire sulla capacità del partecipante di partecipare o potenzialmente confondere i risultati dello studio.
• Ha una nota ipersensibilità a qualsiasi componente della formulazione di metformina.
• Ha una storia di abuso di droghe (definito come qualsiasi uso illecito di droghe) o una storia di abuso di alcol entro 6 mesi prima della visita di screening o non è disposto ad accettare di astenersi da alcol e droghe durante lo studio.
• Attualmente sta assumendo farmaci, integratori o prodotti alimentari esclusi o ne ha assunti nelle 3 settimane precedenti la Visita 1. Ciò include gli inibitori dell'anidrasi carbonica e il farmaco topamax.
• Ha evidenza di malattia cardiovascolare, epatica, ematopoietica in corso, disfunzione renale, disfunzione metabolica o endocrina, allergia grave, ipossiemia asmatica, ipertensione o eruzione cutanea allergica. C'è qualche riscontro nell'anamnesi, nell'esame fisico o nei test di laboratorio di sicurezza del partecipante che dia un ragionevole sospetto di una malattia che controindica l'assunzione di metformina o un farmaco simile nella stessa classe o che potrebbe interferire con lo svolgimento dello studio. Ciò include, ma non è limitato a disturbi convulsivi incontrollati e aritmie cardiache.
• Storia di qualsiasi intervento chirurgico noto per l'assorbimento dell'impatto (ad es. Chirurgia bariatrica o resezione intestinale).
• Funzionalità renale compromessa allo screening determinata da livelli di creatinina >1,5 mg/dL e/o clearance della creatinina
• Disfunzione epatica allo screening come evidenziato da valori di alanina transaminasi (ALT/SGPT) > 2 volte il limite superiore della norma o valori di aspartato transaminasi (AST/SGOT) > 3 volte il limite superiore della norma o bilirubina totale > 2 volte il limite superiore della norma.
• Ha donato o perso 450 ml o più del suo volume di sangue (inclusa la plasmaferesi) o ha ricevuto una trasfusione di qualsiasi emoderivato nei 3 mesi precedenti il ​​giorno 1.
• Ha una storia di elettrocardiogramma (ECG) anormale (clinicamente significativo). L'ingresso di qualsiasi partecipante con un ECG anormale (non clinicamente significativo) deve essere approvato e documentato dalla firma del ricercatore principale.
• Ha valori anormali di screening o segni vitali del giorno 1 che suggeriscono una malattia di base clinicamente significativa.
• È a rischio di suicidio, ha tentato il suicidio nell'ultimo anno o ha attualmente un'idea suicidaria attiva. In conformità con i precedenti studi regolamentati dalla FDA su pazienti con FXS, questa determinazione includerà la richiesta di 3 domande. 1) Il soggetto ha tentato il suicidio? 2) Il soggetto ha espresso pensieri suicidari (attivi) o intenzione di fare del male a se stesso o ad altri? 3) C'è stato un aumento significativo della gravità o della frequenza dei comportamenti autolesionistici o del danno verso gli altri, tale da rendere preoccupante la continua sicurezza?
• Anomalie di laboratorio in B12 o altri parametri di laboratorio comuni che potrebbero contribuire alla cognizione o alla partecipazione allo studio
• Secondo l'opinione dello sperimentatore o dello sponsor, il partecipante non è idoneo per l'inclusione nello studio.