Metformin bei Patienten mit fragilem X

Einschlusskriterien:

• Männlich im Alter zwischen 16 und 50 Jahren zum Zeitpunkt der Einwilligung
• Diagnose der Vollmutation FXS.
• Stabil bei allen psychoaktiven Medikamenten für mindestens 4 Wochen vor der Einnahme des Studienmedikaments, einschließlich Antidepressiva, Stimulanzien, Antipsychotika und Stimmungsstabilisatoren.
• Anfallsfrei seit mindestens 3 Monaten.
• Es sind keine größeren gesundheitlichen Probleme oder Krankheiten zu erwarten, die die Studie beeinträchtigen könnten
• Keine Vorgeschichte von Diabetes
• Nehmen Sie zum Zeitpunkt der Registrierung derzeit kein Metformin ein
• Durchschnittlicher Basalblutzucker HgbA1c < 7,0
• Studienpartner mit häufigem Kontakt mit Patienten, der bereit ist, Patienten zu Besuchen zu begleiten und Studienformulare für Hausmeister/Partner auszufüllen
• Keine Kontraindikation für Metformin
• Bereit, alle Basisbewertungen und Studienverfahren abzuschließen

Ausschlusskriterien:

• Hat eine Erkrankung, die die Behandlung unsicher machen würde, wie Diabetes, Bauchspeicheldrüsenerkrankung, Leber- oder Nierenerkrankung, eine Vorgeschichte von Epilepsie oder Anfallsleiden, die nicht kontrolliert wird, sowie jede andere vom Studienarzt festgestellte Erkrankung.
• Hat eine klinisch diagnostizierte Essstörung, die ihn für einen niedrigen BMI prädisponiert.
• Hat innerhalb von 30 Tagen vor der ersten Dosis der Studienmedikation eine Prüfsubstanz erhalten.
• Metformin in einer früheren klinischen Studie oder als Therapeutikum erhalten hat.
• Ist ein direktes Familienmitglied, ein Mitarbeiter des Studienzentrums oder in einem abhängigen Verhältnis zu einem Mitarbeiter des Studienzentrums, der an der Durchführung dieser Studie beteiligt ist (z. B. Ehepartner, Elternteil, Kind, Geschwister), oder kann unter Zwang zustimmen.
• Hat unkontrollierte, klinisch signifikante neurologische, kardiovaskuläre, pulmonale, hepatische, renale, metabolische, gastrointestinale oder endokrine Erkrankungen oder andere Anomalien, die die Fähigkeit des Teilnehmers zur Teilnahme beeinträchtigen oder die Studienergebnisse möglicherweise verfälschen können.
• Hat eine bekannte Überempfindlichkeit gegen einen Bestandteil der Formulierung von Metformin.
• Hat eine Vorgeschichte von Drogenmissbrauch (definiert als illegaler Drogenkonsum) oder eine Vorgeschichte von Alkoholmissbrauch innerhalb von 6 Monaten vor dem Screening-Besuch oder ist nicht bereit, während der gesamten Studie auf Alkohol und Drogen zu verzichten.
• Nehmen Sie derzeit ausgeschlossene Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel oder Lebensmittel ein oder haben Sie in den 3 Wochen vor Besuch 1 eingenommen. Dazu gehören Carboanhydrasehemmer und das Medikament Topamax.
• Hat Hinweise auf eine aktuelle kardiovaskuläre, hepatische, hämatopoetische Erkrankung, Nierenfunktionsstörung, metabolische oder endokrine Funktionsstörung, schwere Allergie, Asthma, Hypoxämie, Bluthochdruck oder allergischen Hautausschlag. Es gibt Befunde in der Krankengeschichte, der körperlichen Untersuchung oder den Sicherheitslabortests des Teilnehmers, die den begründeten Verdacht auf eine Krankheit ergeben, die gegen die Einnahme von Metformin oder einem ähnlichen Medikament derselben Klasse sprechen oder die Durchführung der Studie beeinträchtigen könnten. Dies schließt unkontrollierte Krampfanfälle und Herzrhythmusstörungen ein, ist aber nicht darauf beschränkt.
• Vorgeschichte eines chirurgischen Eingriffs, von dem bekannt ist, dass er die Absorption beeinflusst (z. B. Adipositaschirurgie oder Darmresektion).
• Eingeschränkte Nierenfunktion beim Screening, bestimmt durch Kreatininspiegel >1,5 mg/dl und/oder Kreatinin-Clearance
• Leberfunktionsstörung beim Screening, nachgewiesen durch Alanin-Transaminase (ALT/SGPT)-Werte > 2 x Obergrenze des Normalwerts oder Aspartat-Transaminase (AST/SGOT)-Werte > 3 x Obergrenze des Normalwerts oder Gesamtbilirubin > 2 x Obergrenze des Normalwerts.
• Hat innerhalb von 3 Monaten vor Tag 1 450 ml oder mehr seines Blutvolumens gespendet oder verloren (einschließlich Plasmapherese) oder eine Transfusion eines Blutprodukts erhalten.
• Hat eine Vorgeschichte mit abnormalem (klinisch signifikantem) Elektrokardiogramm (EKG). Die Einreise eines Teilnehmers mit einem anormalen (nicht klinisch signifikanten) EKG muss vom Hauptprüfarzt genehmigt und durch Unterschrift dokumentiert werden.
• Hat abnormale Screening- oder Tag-1-Vitalzeichenwerte, die auf eine klinisch signifikante Grunderkrankung hindeuten.
• Suizidgefährdet ist, innerhalb des letzten Jahres einen Suizidversuch unternommen hat oder aktuell aktive Suizidgedanken hat. In Übereinstimmung mit früheren, von der FDA regulierten Studien zu Patienten mit FXS umfasst diese Bestimmung das Stellen von 3 Fragen. 1) Hat die Person einen Suizidversuch unternommen? 2) Hat der Proband (aktive) Selbstmordgedanken oder die Absicht geäußert, sich selbst oder anderen zu schaden? 3) Gab es einen signifikanten Anstieg der Schwere oder Häufigkeit von selbstverletzendem Verhalten oder Schaden gegenüber anderen, sodass die anhaltende Sicherheit Anlass zur Sorge gibt?
• Laboranomalien bei B12 oder anderen üblichen Laborparametern, die zur Wahrnehmung oder Teilnahme an der Studie beitragen könnten
• Nach Meinung des Prüfarztes oder Sponsors ist der Teilnehmer für die Aufnahme in die Studie ungeeignet.