Metformina u pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X

Kryteria przyjęcia:

• Mężczyzna w wieku od 16 do 50 lat w momencie wyrażenia zgody
• Diagnoza pełnej mutacji FXS.
• Stabilny na jakimkolwiek leku psychoaktywnym przez co najmniej 4 tygodnie przed otrzymaniem badanego leku, w tym leków przeciwdepresyjnych, pobudzających, przeciwpsychotycznych i stabilizatorów nastroju.
• Brak napadów przez co najmniej ostatnie 3 miesiące.
• Nie oczekuje się, aby poważne problemy zdrowotne lub choroby zakłócały badanie
• Brak historii cukrzycy
• Obecnie nie przyjmuje metforminy w momencie rejestracji
• Średnia podstawowa glikemia HgbA1c < 7,0
• Partner naukowy mający częsty kontakt z pacjentem, chętny do towarzyszenia pacjentowi na wizytach i wypełniania formularzy badania opiekuna/partnera
• Brak przeciwwskazań do metforminy
• Gotowość do ukończenia wszystkich podstawowych ocen i procedur badawczych

Kryteria wyłączenia:

• Ma stan chorobowy, który może sprawić, że leczenie będzie niebezpieczne, taki jak cukrzyca, choroba trzustki, choroba wątroby lub nerek, padaczka lub napad padaczkowy w wywiadzie, który nie jest kontrolowany, a także jakikolwiek inny stan chorobowy określony przez lekarza prowadzącego badanie.
• Ma klinicznie zdiagnozowane zaburzenie odżywiania, predysponujące do niskiego BMI.
• Otrzymał jakikolwiek badany związek w ciągu 30 dni przed pierwszą dawką badanego leku.
• Otrzymał metforminę w poprzednim badaniu klinicznym lub jako środek terapeutyczny.
• Jest członkiem najbliższej rodziny, pracownikiem ośrodka badawczego lub pozostaje w związku zależnym z pracownikiem ośrodka badawczego, który jest zaangażowany w prowadzenie tego badania (np. małżonek, rodzic, dziecko, rodzeństwo) lub może wyrazić zgodę pod przymusem.
• Ma niekontrolowaną, klinicznie istotną chorobę neurologiczną, sercowo-naczyniową, płucną, wątrobową, nerkową, metaboliczną, żołądkowo-jelitową lub endokrynologiczną lub inne nieprawidłowości, które mogą mieć wpływ na zdolność uczestnika do udziału lub potencjalnie zakłócać wyniki badania.
• Ma znaną nadwrażliwość na którykolwiek składnik preparatu metforminy.
• Ma historię nadużywania narkotyków (zdefiniowaną jako nielegalne zażywanie narkotyków) lub nadużywania alkoholu w ciągu 6 miesięcy przed wizytą przesiewową lub nie chce wyrazić zgody na powstrzymanie się od alkoholu i narkotyków podczas całego badania.
• Obecnie przyjmuje jakiekolwiek wykluczone leki, suplementy lub produkty spożywcze lub przyjmował je w ciągu 3 tygodni poprzedzających Wizytę 1. Obejmuje to inhibitory anhydrazy węglanowej i lek Topamax.
• Ma dowody na obecną chorobę sercowo-naczyniową, wątrobową, hematopoetyczną, dysfunkcję nerek, dysfunkcję metaboliczną lub hormonalną, poważną alergię, astmę, hipoksemię, nadciśnienie lub alergiczną wysypkę skórną. W historii medycznej uczestnika, badaniu przedmiotowym lub badaniach laboratoryjnych dotyczących bezpieczeństwa stwierdzono jakiekolwiek odkrycie, które daje uzasadnione podejrzenie choroby, która stanowiłaby przeciwwskazanie do przyjmowania metforminy lub podobnego leku z tej samej klasy, lub która mogłaby zakłócić przebieg badania. Obejmuje to między innymi niekontrolowane napady padaczkowe i zaburzenia rytmu serca.
• Historia jakiejkolwiek interwencji chirurgicznej, o której wiadomo, że wpływa na wchłanianie (np. operacja bariatryczna lub resekcja jelita).
• Upośledzona czynność nerek w badaniu przesiewowym, określona na podstawie poziomu kreatyniny >1,5 mg/dl i/lub klirensu kreatyniny
• Dysfunkcja wątroby w badaniu przesiewowym, o czym świadczą wartości transaminazy alaninowej (ALT/SGPT) > 2x górna granica normy lub wartości transaminazy asparaginianowej (AST/SGOT) > 3x górna granica normy lub bilirubina całkowita > 2x górna granica normy.
• Oddał lub stracił co najmniej 450 ml krwi (w tym plazmaferezę) lub przeszedł transfuzję jakiegokolwiek produktu krwiopochodnego w ciągu 3 miesięcy przed Dniem 1.
• Ma historię nieprawidłowego (klinicznie istotnego) elektrokardiogramu (EKG). Zgłoszenie każdego uczestnika z nieprawidłowym (nieistotnym klinicznie) zapisem EKG musi zostać zatwierdzone i udokumentowane podpisem głównego badacza.
• Ma nieprawidłowe wartości parametrów życiowych w badaniu przesiewowym lub w dniu 1., które sugerują klinicznie istotną chorobę podstawową.
• Jest zagrożony samobójstwem, podjął próbę samobójczą w ciągu ostatniego roku lub ma obecnie aktywne myśli samobójcze. Zgodnie z wcześniejszymi badaniami regulowanymi przez FDA na pacjentach z FXS, to ustalenie będzie obejmowało zadanie 3 pytań. 1) Czy badany podjął próbę samobójczą? 2) Czy badany wyrażał jakiekolwiek (aktywne) myśli samobójcze lub zamiar wyrządzenia krzywdy sobie lub innym? 3) Czy nastąpił znaczący wzrost nasilenia lub częstotliwości samookaleczeń lub krzywd wyrządzanych innym, tak że dalsze bezpieczeństwo jest problemem?
• Nieprawidłowości laboratoryjne w B12 lub inne typowe parametry laboratoryjne, które mogą przyczynić się do poznania lub udziału w badaniu
• W opinii badacza lub sponsora uczestnik nie nadaje się do włączenia do badania.