Metformin hos pasienter med skjør X

Inklusjonskriterier:

• Mann mellom 16-50 år på tidspunktet for samtykke
• Diagnose av full mutasjon FXS.
• Stabil på alle psykoaktive medisiner i minst 4 uker før du får studiemedisin, inkludert antidepressiva, sentralstimulerende midler, antipsykotika og humørstabilisatorer.
• Anfallsfri i minst de siste 3 månedene.
• Ingen store helseproblemer eller sykdommer forventes å forstyrre studien
• Ingen historie med diabetes
• Tar ikke metformin på tidspunktet for registrering
• Gjennomsnittlig basal blodsukker HgbA1c < 7,0
• Studiepartner med hyppig kontakt med pasient villig til å følge pasient til besøk og fylle ut vaktmester/partner studieskjemaer
• Ingen kontraindikasjon mot metformin
• Villig til å fullføre alle grunnvurderinger og studieprosedyrer

Ekskluderingskriterier:

• Har en medisinsk tilstand som vil gjøre behandlingen usikker som diabetes, bukspyttkjertelsykdom, lever- eller nyresykdom, en historie med epilepsi eller anfallsforstyrrelse som ikke er kontrollert, samt enhver annen medisinsk tilstand som bestemt av studielegen.
• Har en spiseforstyrrelse som er klinisk diagnostisert, og disponerer dem for lav BMI.
• Har mottatt en undersøkelsesforbindelse innen 30 dager før den første dosen med studiemedisin.
• Har mottatt metformin i en tidligere klinisk studie eller som terapeutisk middel.
• Er et nært familiemedlem, ansatt på studiestedet eller i et avhengig forhold til en ansatt på studiestedet som er involvert i gjennomføringen av denne studien (f.eks. ektefelle, forelder, barn, søsken), eller kan samtykke under tvang.
• Har ukontrollert, klinisk signifikant nevrologisk, kardiovaskulær, lunge-, lever-, nyre-, metabolsk, gastrointestinal eller endokrin sykdom eller annen abnormitet som kan påvirke deltakerens evne til å delta eller potensielt forvirre studieresultatene.
• Har en kjent overfølsomhet overfor en hvilken som helst komponent i formuleringen av metformin.
• Har en historie med narkotikamisbruk (definert som all ulovlig narkotikabruk) eller en historie med alkoholmisbruk innen 6 måneder før screeningbesøket eller er uvillig til å gå med på å avstå fra alkohol og narkotika gjennom hele studien.
• Tar for øyeblikket noen ekskluderte medisiner, kosttilskudd eller matprodukter, eller har tatt noen i løpet av de 3 ukene før besøk 1. Dette inkluderer karbonsyreanhydrasehemmere og medisinen topamax.
• Har tegn på nåværende kardiovaskulær sykdom, leversykdom, hematopoetisk sykdom, nyredysfunksjon, metabolsk eller endokrin dysfunksjon, alvorlig allergi, astmahypoksemi, hypertensjon eller allergisk hudutslett. Det er noe funn i deltakerens sykehistorie, fysiske undersøkelse eller sikkerhetslaboratorietester som gir rimelig mistanke om en sykdom som vil kontraindisere å ta metformin eller et lignende medikament i samme klasse, eller som kan forstyrre gjennomføringen av studien. Dette inkluderer, men er ikke begrenset til, ukontrollerte anfallsforstyrrelser og hjertearytmier.
• Historie om kirurgisk inngrep som er kjent for å påvirke absorpsjon (f.eks. fedmekirurgi eller tarmreseksjon).
• Kompromittert nyrefunksjon ved screening bestemt av kreatininnivåer >1,5 mg/dL og/eller kreatininclearance
• Leverdysfunksjon ved screening som påvist av alanintransaminase (ALT/SGPT) verdier > 2X øvre normalgrense eller aspartattransaminase (AST/SGOT) verdier > 3X øvre grense for normal eller total bilirubin > 2X øvre normalgrense.
• Har donert eller mistet 450 ml eller mer av blodvolumet (inkludert plasmaferese), eller hatt en transfusjon av et blodprodukt innen 3 måneder før dag 1.
• Har en historie med unormalt (klinisk signifikant) elektrokardiogram (EKG). Inngang av enhver deltaker med et unormalt (ikke klinisk signifikant) EKG må godkjennes og dokumenteres med signatur av hovedutforsker.
• Har unormale screening- eller vitale tegnverdier på dag 1 som tyder på en klinisk signifikant underliggende sykdom.
• Har selvmordsrisiko, har gjort et selvmordsforsøk i løpet av det siste året eller har aktive selvmordstanker. I samsvar med tidligere FDA-regulerte studier på pasienter med FXS vil denne bestemmelsen inkludere å stille 3 spørsmål. 1) Har forsøkspersonen gjort et selvmordsforsøk? 2) Har forsøkspersonen uttrykt noen (aktive) selvmordstanker eller intensjon om å skade seg selv eller andre? 3) Har det vært en betydelig økning i alvorlighetsgraden eller hyppigheten av selvskadende atferd, eller skade mot andre, slik at fortsatt sikkerhet er en bekymring?
• Laboratorieavvik i B12, eller andre vanlige laboratorieparametre som kan bidra til kognisjon eller deltakelse i studien
• Etter etterforskerens eller sponsorens oppfatning er deltakeren uegnet for inkludering i studien.