脆性 X 患者的二甲双胍

纳入标准：

• 同意时年龄在 16-50 岁之间的男性
• 全突变 FXS 的诊断。
• 在接受研究药物之前至少 4 周稳定服用任何精神活性药物，包括抗抑郁药、兴奋剂、抗精神病药和情绪稳定剂。
• 至少过去 3 个月没有癫痫发作。
• 没有预期会干扰研究的重大健康问题或疾病
• 无糖尿病史
• 注册时目前未服用二甲双胍
• 平均基础血糖 HgbA1c < 7.0
• 与患者经常接触的研究伙伴愿意陪同患者就诊并填写看护人/合作伙伴研究表格
• 二甲双胍无禁忌症
• 愿意完成所有基线评估和研究程序

排除标准：

• 患有使治疗不安全的疾病，例如糖尿病、胰腺疾病、肝脏或肾脏疾病、癫痫病史或无法控制的癫痫病史，以及研究医生确定的任何其他疾病。
• 患有经临床诊断的饮食失调症，使他们容易出现低 BMI。
• 在研究药物首次给药前 30 天内接受过任何研究化合物。
• 在先前的临床研究中接受过二甲双胍或作为治疗剂。
• 是直系亲属、研究中心员工，或与参与本研究的研究中心员工（例如配偶、父母、子女、兄弟姐妹）有依赖关系，或可能在胁迫下同意。
• 患有不受控制的、具有临床意义的神经、心血管、肺、肝、肾、代谢、胃肠道或内分泌疾病或其他可能影响参与者参与能力或可能混淆研究结果的异常。
• 已知对二甲双胍制剂的任何成分过敏。
• 在筛选访问之前的 6 个月内有药物滥用史（定义为任何非法药物使用）或酒精滥用史，或者不愿意同意在整个研究过程中戒酒和戒毒。
• 目前正在服用任何排除的药物、补充剂或食品，或在第 1 次就诊前的 3 周内服用过任何药物、补充剂或食品。 这包括碳酸酐酶抑制剂和药物 topamax。
• 有当前心血管、肝脏、造血系统疾病、肾功能障碍、代谢或内分泌功能障碍、严重过敏、哮喘低氧血症、高血压或过敏性皮疹的证据。 在参与者的病史、体格检查或安全实验室测试中有任何发现可以合理怀疑可能禁忌服用二甲双胍或同类药物或可能干扰研究进行的疾病。 这包括但不限于不受控制的癫痫发作和心律失常。
• 已知影响吸收的任何外科手术史（例如，减肥手术或肠切除术）。
• 根据肌酐水平 >1.5mg/dL 和/或肌酐清除率确定的筛选时肾功能受损
• 丙氨酸转氨酶 (ALT/SGPT) 值 > 正常上限的 2 倍或天冬氨酸转氨酶 (AST/SGOT) 值 > 正常上限的 3 倍或总胆红素 > 正常上限的 2 倍所证明的筛选时的肝功能障碍。
• 在第 1 天之前的 3 个月内已经捐献或失去 450 mL 或更多的血容量（包括血浆置换），或输过任何血液制品。
• 有异常（有临床意义的）心电图 (ECG) 病史。 任何心电图异常（无临床意义）的参与者的进入必须得到批准，并由主要研究者签名记录。
• 具有异常的筛查或第 1 天生命体征值，表明存在具有临床意义的潜在疾病。
• 有自杀风险，在过去一年内曾尝试过自杀或目前有自杀意念。 根据 FDA 之前对 FXS 患者进行的监管研究，该决定将包括询问 3 个问题。 1) 受试者有没有自杀未遂？ 2) 受试者是否表达过任何（主动的）自杀念头或伤害他/她或他人的意图？ 3) 自伤行为或伤害他人行为的严重程度或频率是否显着增加，以至于持续安全成为一个问题？
• B12 或其他可能有助于认知或参与研究的常见实验室参数的实验室异常
• 研究者或申办者认为参与者不适合纳入研究。