Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

EXOME-analyysin asema varhaisen alkavan syövän geneettisten alttiustekijöiden tunnistamisen strategiassa (EX²TRICAN)

torstai 2. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Centre Georges Francois Leclerc
5-10 % syövistä johtuu perustuslaillisen geneettisen muutoksen läsnäolosta. Se voi periytyä vanhemmilta (perhemuoto) tai vahingossa, ensimmäisinä elämän hetkinä hedelmöittymisen jälkeen (satunnainen muoto). Molemmissa tapauksissa tämä geneettinen muutos on perustuslaillinen ja siirtyy jälkeläisiin. Se on perinnöllistä. Kun epäillään perinnöllistä varhaista muotoa, useita tunnettuja geenejä, jotka yleensä liittyvät geneettisiin taipumukseen syöpään, löydetään "geenipaneeliksi" kutsutulla tekniikalla. Tämä analyysi ei kuitenkaan aina tunnista syöpää aiheuttavia geneettisiä tekijöitä. Uudet tekniikat, joita kutsutaan "high-throughput exome sekvensointiin (SHD-E)", mahdollistavat muutakin kuin geenipaneelin analyysin. Nämä analyysit antavat mahdollisuuden tunnistaa muutoksia muissa geeneissä, jotka voivat edistää syövän kehittymistä. Ex²trican-tutkimuksen tavoitteena on osoittaa varhaisessa vaiheessa (sporadinen tai familiaalinen) syöpää sairastavien potilaiden perusteella, että tämä lähestymistapa eksomien sekvensointiin voi olla tehokas uuden geneettisen syövän riskin tunnistamisessa, kun ensimmäinen geenipaneelianalyysi on negatiivinen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen päätavoitteena on arvioida SHD-E-lähestymistapojen kiinnostavuutta rutiininomaisesti testatun "geenipaneeliksi" kutsutun analyysin negatiivisen tuloksen jälkeen, jotta voidaan tunnistaa syöpäalttius geneettinen tekijä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

613

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Besançon, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • CHRU Jean Minjoz
        • Ottaa yhteyttä:
      • Dijon, Ranska, 21000
        • Rekrytointi
        • Centre Georges-François Leclerc
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • François GHIRINGHELLI, PU PH
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Laurence FAIVRE, PH
        • Päätutkija:
          • Sophie NAMBOT, Dr
      • Dijon, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • CHU de Dijon
        • Ottaa yhteyttä:
      • Reims, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • CHU de Reims
        • Ottaa yhteyttä:
      • Reims, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • Polyclinique de Courlancy
        • Ottaa yhteyttä:
      • Troyes, Ranska

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Indeksin tapaus:

  1. Suuri tai pieni potilas
  2. Histologiset tai sytologiset todisteet pahanlaatuisen kasvaimen diagnoosista
  3. Potilas, jolla on syöpä ennen 40-vuotiasta (tai rintasyöpää ennen 30-vuotiasta).
  4. Onkogeneettisestä paneelista havaittu poikkeavuus kyseisessä alttiudessa
  5. Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään
  6. Ilmoitetun suostumuksen allekirjoitus EXTRICAN
  7. Kasvainnäytteen saatavuus tarvittaessa toissijaisia ​​toiminnallisia tutkimuksia
  8. Molempien vanhempien saatavuus, kun trio-lähestymistapa on tarpeen populaatiossa 1 (tai indikaation validointi elvytystutkimuksessa, jos molemmat vanhemmat eivät ole käytettävissä)
  9. Sairastuneiden sukulaisten saatavuus väestössä 2 (tai käyttöaiheen validointi valmisteyhteenvedossa, jos lähisukulainen ei ole saatavilla)

Aiheeseen liittyvä:

  1. Suuri tai pieni potilas
  2. Histologinen tai sytologinen näyttö pahanlaatuisen kasvaimen diagnoosista, jos
  3. Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään
  4. Tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen EXTRICAN

Poissulkemiskriteerit:

Hakemisto ja siihen liittyvä tapaus:

  1. Potilaan osallistumisen kieltäminen
  2. Psykiatrinen sairaus ja/tai potilaan tila, joka vaarantaa tiedon ymmärtämisen tai tutkimuksen toteutumisen
  3. Potilas holhouksen, kuraattorin tai oikeusturvan alaisena
  4. Raskaana oleva nainen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Potilaat, joilla on perustuslaillinen geneettinen muutos
yksi geneettinen konsultaatio ja yksi verikoe
Geneettinen: verinäyte
verikoe

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
geneettisiä mutaatioita
Aikaikkuna: sisällyttäminen
SHD-E-analyysi
sisällyttäminen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Georges Francois Leclerc

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 7. lokakuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 7. huhtikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 7. huhtikuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 23. lokakuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 24. lokakuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 28. lokakuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 3. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 2. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • EX²TRICAN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa