EXOME 分析在早发癌症遗传易感因素识别策略中的地位 (EX²TRICAN)
2024年2月12日 更新者：Centre Georges Francois Leclerc
5% 到 10% 的癌症是由于体质遗传改变造成的。
它可以从父母那里遗传（家庭形式），也可以在受精后生命的最初时刻偶然遗传（散发形式）。
在这两种情况下，这种遗传改变都是体质性的，并且可以遗传给后代。
它是遗传性的。
当怀疑遗传性早期形式时，通过称为“基因组”的技术发现通常与癌症遗传易感性相关的几个众所周知的基因。
然而，这种分析并不总能确定癌症的遗传诱发因素。
称为“高通量外显子组测序（SHD-E）”的新技术不仅可以进行基因组分析。
这些分析可以识别可能导致癌症发展的其他基因的改变。
Ex²trican 研究的目的是从早期癌症（散发性或家族性）患者中证明，当第一次基因组分析呈阴性时，这种外显子组测序方法可以有效地识别新的癌症遗传风险。
研究概览
详细说明
本研究的主要目的是在常规测试的称为“基因组”的分析呈阴性结果后评估 SHD-E 方法的兴趣，以便确定癌症易感性的遗传因素。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
613
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Laurence FAIVRE, PH
- 电话号码：03 80 29 53 13
- 邮箱：laurence.faivre@cgfl.fr
研究联系人备份
- 姓名：Emilie REDERSTORFF
- 电话号码：03 45 34 81 16
- 邮箱：erederstorff@cgfl.fr
学习地点
-
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Besançon、法国
- 尚未招聘
- CHRU Jean Minjoz
-
接触：
- Marie-Agnès COLLONGE-RAME
- 电话号码：03 81 21 81 87
- 邮箱：macollongerame@chu-besancon.fr
-
Dijon、法国、21000
- 招聘中
- Centre Georges-Francois Leclerc
-
接触：
- Laurence FAIVRE, PH
- 电话号码：03 80 29 53 13
- 邮箱：laurence.faivre@cgfl.fr
-
接触：
- Emilie REDERSTORFF, PhD
- 电话号码：03 45 34 81 16
- 邮箱：erederstorff@cgfl.fr
-
首席研究员：
- Laurence FAIVRE, PH
-
副研究员：
- François GHIRINGHELLI, PU PH
-
Dijon、法国
- 尚未招聘
- CHU de Dijon
-
接触：
- Laurence FAIVRE
- 电话号码：03 80 29 53 13
- 邮箱：laurence.faivre@cgfl.fr
-
Reims、法国
- 尚未招聘
- CHU de Reims
-
接触：
- Monique MOZELLE
- 电话号码：03 26 78 90 03
- 邮箱：mmozelle@chu-reims.fr
-
Reims、法国
- 尚未招聘
- Polyclinique de Courlancy
-
接触：
- Frederique CARRE-PIGEON
- 电话号码：03 26 78 90 03
- 邮箱：Fcarre-pigeon@groupe-courlancy.com
-
Troyes、法国
- 尚未招聘
- CH de Troyes
-
接触：
- Monique MOZELLE
- 电话号码：03 25 49 49 14
- 邮箱：Monique.mozelle@ch-troyes.fr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
索引案例：
- 大或小病人
- 恶性肿瘤诊断的组织学或细胞学证据
- 40 岁之前患有癌症（或 30 岁之前患有乳腺癌）的患者。
- 在有关易感性中测试的致癌基因组中没有发现异常
- 参加社会保障计划的患者
- 知情同意书签名 EXTRICAN
- 如果需要二次功能研究，可提供肿瘤样本
- 当人群 1 中需要采用三重方法时，父母双方都可以参加（或者在父母双方都无法参加的情况下验证 CPR 中的指征）
- 人口 2 中受影响亲属的可用性（或在相关人员无法访问的情况下验证 SPC 中的指示）
有关的：
- 大或小病人
- 诊断恶性肿瘤的组织学或细胞学证据，如果
- 参加社会保障计划的患者
- 签署知情同意书 EXTRICAN
排除标准：
索引及相关案例：
- 拒绝患者参与
- 患者的精神疾病和/或状况影响对信息的理解或研究的实现
- 受监护、监管或司法保障的患者
- 怀孕的女人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：患有体质遗传改变的患者
一次基因咨询和一次血液检查
|
验血
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
基因突变
大体时间：包容性
|
SHD-E分析
|
包容性
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年10月7日
初级完成 (估计的)
2026年10月7日
研究完成 (估计的)
2026年10月7日
研究注册日期
首次提交
2019年10月23日
首先提交符合 QC 标准的
2019年10月24日
首次发布 (实际的)
2019年10月28日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年2月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年2月12日
最后验证
2024年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.