Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pozice analýzy EXOME ve strategii identifikace genetických predispozičních faktorů u časného nástupu rakoviny (EX²TRICAN)

2. dubna 2026 aktualizováno: Centre Georges Francois Leclerc
5 až 10 % rakovin je způsobeno přítomností konstituční genetické změny. Může být zděděno po rodičích (rodinná forma) nebo náhodně, v prvních okamžicích života po oplodnění (sporadická forma). V obou případech je tato genetická změna konstituční a přenosná na potomky. Je to dědičné. Při podezření na dědičnou ranou formu je pomocí techniky zvané „genový panel“ nalezeno několik dobře známých genů, které se obecně podílejí na genetických predispozicích k rakovině. Tato analýza však ne vždy identifikuje genetické predisponující faktory pro rakovinu. Nové techniky nazvané "high-throughput exome sequencing (SHD-E)" umožňují více než jen analýzu genového panelu. Tyto analýzy umožňují identifikovat změny v jiných genech, které by mohly přispět k rozvoji rakoviny. Cílem studie Ex²trican je u pacientů s časnou rakovinou (sporadickou nebo familiární formou) ukázat, že tento přístup k sekvenování exomů může být účinný při identifikaci nového genetického rizika rakoviny, když je první panelová analýza genů negativní.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Hlavním cílem této studie je zhodnotit zájem o přístupy SHD-E po negativním výsledku analýzy zvané "genový panel" rutinně testovaném za účelem identifikace genetického faktoru predispozice k rakovině.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

613

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Besançon, Francie
      • Dijon, Francie, 21000
        • Nábor
        • Centre Georges-François Leclerc
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • François GHIRINGHELLI, PU PH
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Laurence FAIVRE, PH
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sophie NAMBOT, Dr
      • Dijon, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Dijon
        • Kontakt:
      • Reims, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Reims
        • Kontakt:
      • Reims, Francie
      • Troyes, Francie

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

Index případ:

  1. Velký nebo menší pacient
  2. Histologický nebo cytologický průkaz diagnózy maligního nádoru
  3. Pacient s rakovinou před věkem 40 let (nebo před věkem 30 let pro rakovinu prsu).
  4. Absence anomálie zjištěná na onkogenetickém panelu testovaném u příslušné predispozice
  5. Pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení
  6. Podpis informovaného souhlasu EXTRICAN
  7. Dostupnost vzorku nádoru v případě potřeby sekundární funkční studie
  8. Dostupnost obou rodičů, kdy bude nutný trojitý přístup v populaci 1 (nebo validace indikace při KPR v případě nedostupnosti obou rodičů)
  9. Dostupnost postižených příbuzných v populaci 2 (nebo validace indikace v SPC v případě nedostupnosti spřízněné osoby)

Příbuzný:

  1. Velký nebo menší pacient
  2. Histologický nebo cytologický průkaz diagnózy maligního nádoru pokud
  3. Pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení
  4. Podepsání informovaného souhlasu EXTRICAN

Kritéria vyloučení:

Index a související případ:

  1. Odmítnutí účasti pacienta
  2. Psychiatrické onemocnění a/nebo stav pacienta ohrožující porozumění informacím nebo realizaci studie
  3. Pacient pod opatrovnictvím, kurátorstvím nebo ochranou spravedlnosti
  4. Těhotná žena

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacienti s konstituční genetickou alterací
jedna genetická konzultace a jeden krevní test
Genetický: krevní vzorek
krevní test

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
genetické mutace
Časové okno: zařazení
Analýza SHD-E
zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Georges Francois Leclerc

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. října 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

7. dubna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

7. dubna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. října 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. října 2019

První zveřejněno (Aktuální)

28. října 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • EX²TRICAN

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit