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Posición del análisis EXOME en la estrategia de identificación de factores de predisposición genética en el cáncer de aparición temprana (EX²TRICAN)

2 de abril de 2026 actualizado por: Centre Georges Francois Leclerc
Del 5 al 10% de los cánceres se deben a la presencia de una alteración genética constitucional. Puede heredarse de los padres (forma familiar) o por accidente, en los primeros momentos de vida tras la fecundación (forma esporádica). En ambos casos, esta alteración genética es constitucional y transmisible a la descendencia. Es hereditario. Cuando se sospecha una forma hereditaria temprana, se encuentran varios genes bien conocidos generalmente implicados en la predisposición genética al cáncer mediante una técnica llamada "panel de genes". Sin embargo, este análisis no siempre identifica los factores genéticos predisponentes al cáncer. Las nuevas técnicas denominadas "secuenciación del exoma de alto rendimiento (SHD-E)" permiten algo más que el análisis del panel de genes. Estos análisis permiten identificar alteraciones en otros genes que podrían contribuir al desarrollo del cáncer. El objetivo del estudio Ex²trican es demostrar, a partir de pacientes con cáncer temprano (forma esporádica o familiar), que este enfoque de secuenciación del exoma puede ser eficaz para identificar nuevos riesgos genéticos de cáncer, cuando el primer análisis de panel de genes es negativo.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El principal objetivo de este estudio es evaluar el interés de los enfoques SHD-E después de un resultado negativo del análisis llamado "panel genético" probado en rutina para identificar un factor genético de predisposición al cáncer.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

613

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Emilie REDERSTORFF
  • Número de teléfono: 03 45 34 81 16
  • Correo electrónico: erederstorff@cgfl.fr

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Besançon, Francia
        • Aún no reclutando
        • CHRU Jean Minjoz
        • Contacto:
      • Dijon, Francia, 21000
        • Reclutamiento
        • Centre Georges-François Leclerc
        • Contacto:
          • Emilie REDERSTORFF, PhD
          • Número de teléfono: 03 45 34 81 16
          • Correo electrónico: erederstorff@cgfl.fr
        • Sub-Investigador:
          • François GHIRINGHELLI, PU PH
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Laurence FAIVRE, PH
        • Investigador principal:
          • Sophie NAMBOT, Dr
      • Dijon, Francia
        • Aún no reclutando
        • CHU de Dijon
        • Contacto:
      • Reims, Francia
        • Aún no reclutando
        • CHU de Reims
        • Contacto:
      • Reims, Francia
        • Aún no reclutando
        • Polyclinique de Courlancy
        • Contacto:
      • Troyes, Francia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

Caso índice:

  1. Paciente mayor o menor
  2. Evidencia histológica o citológica de diagnóstico de tumor maligno.
  3. Paciente con cáncer antes de los 40 años (o antes de los 30 años para cáncer de mama).
  4. Ausencia de anomalía encontrada en el panel oncogenético analizado en la predisposición en cuestión
  5. Paciente afiliado a un régimen de seguridad social.
  6. Firma de Consentimiento Informado EXTRICAN
  7. Disponibilidad de muestra tumoral en caso de ser necesario estudios funcionales secundarios.
  8. Disponibilidad de ambos padres cuando será necesario el abordaje trío en la población 1 (o validación de la indicación en RCP en caso de no disponibilidad de ambos padres)
  9. Disponibilidad de familiares afectados en la población 2 (o validación de la indicación en SPC en caso de no disponibilidad de la persona relacionada)

Relacionado:

  1. Paciente mayor o menor
  2. Evidencia histológica o citológica del diagnóstico de tumor maligno si
  3. Paciente afiliado a un régimen de seguridad social.
  4. Firma de consentimiento informado EXTRICAN

Criterio de exclusión:

Índice y caso relacionado:

  1. Negativa de participación del paciente.
  2. Enfermedad psiquiátrica y/o condición del paciente que comprometa la comprensión de la información o la realización del estudio.
  3. Paciente bajo tutela, curaduría o salvaguardia de la justicia
  4. Mujer embarazada

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Pacientes con una alteración genética constitucional.
una consulta genética y un análisis de sangre
Genético: muestra de sangre
prueba de sangre

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
mutaciones genéticas
Periodo de tiempo: inclusión
Análisis SHD-E
inclusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Georges Francois Leclerc

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de octubre de 2019

Finalización primaria (Estimado)

7 de abril de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

7 de abril de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de octubre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de octubre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

28 de octubre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • EX²TRICAN

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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