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Posição da análise EXOME na estratégia de identificação de fatores de predisposição genética no câncer de início precoce (EX²TRICAN)

2 de abril de 2026 atualizado por: Centre Georges Francois Leclerc
5 a 10% dos cânceres são devidos à presença de uma alteração genética constitucional. Pode ser herdada dos pais (forma familiar) ou por acidente, nos primeiros momentos de vida após a fecundação (forma esporádica). Em ambos os casos, esta alteração genética é constitucional e transmissível aos descendentes. É hereditário. Quando se suspeita de uma forma hereditária precoce, vários genes bem conhecidos geralmente envolvidos em predisposições genéticas ao câncer são encontrados por uma técnica chamada “painel de genes”. No entanto, esta análise nem sempre identifica os fatores genéticos predisponentes para o câncer. Novas técnicas chamadas “sequenciamento de exoma de alto rendimento (SHD-E)”, permitem mais do que a análise do painel genético. Estas análises permitem identificar alterações em outros genes que poderiam contribuir para o desenvolvimento do câncer. O objetivo do estudo Ex²trican é mostrar, a partir de pacientes com câncer em estágio inicial (forma esporádica ou familiar), que esta abordagem de sequenciamento de exoma pode ser eficaz para identificar novo risco genético de câncer, quando a primeira análise do painel de genes é negativa.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O objetivo principal deste estudo é avaliar o interesse das abordagens SHD-E após resultado negativo da análise denominada “painel genético” testada em rotina a fim de identificar um fator genético de predisposição ao câncer.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

613

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Besançon, França
        • Ainda não está recrutando
        • CHRU Jean Minjoz
        • Contato:
      • Dijon, França, 21000
        • Recrutamento
        • Centre Georges-François Leclerc
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • François GHIRINGHELLI, PU PH
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Laurence FAIVRE, PH
        • Investigador principal:
          • Sophie NAMBOT, Dr
      • Dijon, França
        • Ainda não está recrutando
        • CHU de Dijon
        • Contato:
      • Reims, França
        • Ainda não está recrutando
        • CHU de Reims
        • Contato:
      • Reims, França
        • Ainda não está recrutando
        • Polyclinique de Courlancy
        • Contato:
      • Troyes, França

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

Caso de índice:

  1. Paciente maior ou menor
  2. Evidência histológica ou citológica de diagnóstico de tumor maligno
  3. Paciente com câncer antes dos 40 anos (ou antes dos 30 anos para câncer de mama).
  4. Ausência de anomalia encontrada no painel oncogenético testado na predisposição em questão
  5. Paciente inscrito em regime de segurança social
  6. Assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido EXTRICAN
  7. Disponibilidade de uma amostra de tumor, se necessário, estudos funcionais secundários
  8. Disponibilidade de ambos os pais quando a abordagem do trio for necessária na população 1 (ou validação da indicação em RCP em caso de indisponibilidade de ambos os pais)
  9. Disponibilidade de familiares afetados na população 2 (ou validação da indicação no RCM em caso de indisponibilidade da pessoa relacionada)

Relacionado:

  1. Paciente maior ou menor
  2. Evidência histológica ou citológica do diagnóstico de tumor maligno se
  3. Paciente inscrito em regime de segurança social
  4. Assinatura de consentimento informado EXTRICAN

Critério de exclusão:

Índice e caso relacionado:

  1. Recusa da participação do paciente
  2. Doença e/ou condição psiquiátrica do paciente comprometendo a compreensão das informações ou a realização do estudo
  3. Paciente sob tutela, curadoria ou salvaguarda da justiça
  4. Mulher grávida

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Pacientes com alteração genética constitucional
uma consulta genética e um exame de sangue
Genético: amostra de sangue
Teste de sangue

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
mutações genéticas
Prazo: inclusão
Análise SHD-E
inclusão

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Centre Georges Francois Leclerc

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de outubro de 2019

Conclusão Primária (Estimado)

7 de abril de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

7 de abril de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de outubro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de outubro de 2019

Primeira postagem (Real)

28 de outubro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • EX²TRICAN

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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