Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Pozycja analizy EXOME w strategii identyfikacji genetycznych czynników predyspozycji w nowotworach o wczesnym początku (EX²TRICAN)

2 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Centre Georges Francois Leclerc
Od 5 do 10% nowotworów wynika z obecności konstytucjonalnej zmiany genetycznej. Może zostać odziedziczona od rodziców (forma rodzinna) lub przez przypadek, w pierwszych chwilach życia po zapłodnieniu (forma sporadyczna). W obu przypadkach ta zmiana genetyczna ma charakter konstytucyjny i może zostać przeniesiona na potomków. Jest to dziedziczne. W przypadku podejrzenia wczesnej postaci dziedzicznej za pomocą techniki zwanej „panelem genów” wykrywa się kilka dobrze znanych genów, które na ogół odpowiadają za genetyczne predyspozycje do raka. Jednakże analiza ta nie zawsze umożliwia identyfikację genetycznych czynników predysponujących do zachorowania na raka. Nowe techniki zwane „wysokoprzepustowym sekwencjonowaniem egzomu (SHD-E)” pozwalają na więcej niż tylko analizę panelu genów. Analizy te pozwalają zidentyfikować zmiany w innych genach, które mogą przyczyniać się do rozwoju nowotworu. Celem badania Ex²trican jest wykazanie na przykładzie pacjentów chorych na nowotwór we wczesnym stadium (w postaci sporadycznej lub rodzinnej), że takie podejście do sekwencjonowania egzomu może być skuteczne w identyfikowaniu nowego ryzyka genetycznego nowotworu, gdy pierwsza analiza panelowa genów daje wynik negatywny.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Głównym celem tego badania jest ocena zainteresowania podejściem SHD-E po negatywnym wyniku analizy zwanej „panelem genów” badanej rutynowo w celu identyfikacji czynnika genetycznego predyspozycji do zachorowania na nowotwór.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

613

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Besançon, Francja
      • Dijon, Francja, 21000
        • Rekrutacyjny
        • Centre Georges-François Leclerc
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • François GHIRINGHELLI, PU PH
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Laurence FAIVRE, PH
        • Główny śledczy:
          • Sophie NAMBOT, Dr
      • Dijon, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • CHU de Dijon
        • Kontakt:
      • Reims, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • CHU de Reims
        • Kontakt:
      • Reims, Francja
      • Troyes, Francja

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

Przypadek indeksu:

  1. Duży czy mały pacjent
  2. Histologiczne lub cytologiczne dowody rozpoznania nowotworu złośliwego
  3. Pacjentka chora na nowotwór przed 40. rokiem życia (lub przed 30. rokiem życia w przypadku raka piersi).
  4. W panelu onkogenetycznym badanym w odniesieniu do danej predyspozycji nie stwierdzono nieprawidłowości
  5. Pacjent objęty ubezpieczeniem społecznym
  6. Podpis świadomej zgody EXTRICAN
  7. Dostępność próbki nowotworu, jeśli to konieczne, wtórne badania funkcjonalne
  8. Dostępność obojga rodziców, gdy konieczne będzie podejście trio w populacji 1 (lub walidacja wskazania w RKO w przypadku niedostępności obojga rodziców)
  9. Dostępność dotkniętych krewnych w populacji 2 (lub zatwierdzenie wskazania w ChPL w przypadku niedostępności powiązanej osoby)

Powiązany:

  1. Duży czy mały pacjent
  2. Histologiczne lub cytologiczne dowody na rozpoznanie nowotworu złośliwego, jeśli
  3. Pacjent objęty ubezpieczeniem społecznym
  4. Podpisanie świadomej zgody EXTRICAN

Kryteria wyłączenia:

Indeks i powiązany przypadek:

  1. Odmowa udziału pacjenta
  2. Choroba psychiczna i/lub stan pacjenta utrudniający zrozumienie informacji lub realizację badania
  3. Pacjent objęty opieką, kuratelą lub ochroną wymiaru sprawiedliwości
  4. Kobieta w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci z konstytucyjną zmianą genetyczną
jedna konsultacja genetyczna i jedno badanie krwi
Genetyczny: próbka krwi
badanie krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
mutacje genetyczne
Ramy czasowe: włączenie
Analiza SHD-E
włączenie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Georges Francois Leclerc

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 października 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

7 kwietnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

7 kwietnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 października 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 października 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • EX²TRICAN

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj