Kliinis-biologinen kokoelma hyperlipoproteiinia sisältävistä koehenkilöistä Reunion Islandilla (COLLIPAR)

Sydän- ja verisuonitauti (CVD) on toiseksi yleisin kuolinsyy Ranskassa ja yleisin kuolinsyy Réunionin saarella. Jotkut sydän- ja verisuonitautien muunnettavissa olevat riskitekijät on tunnistettu hyvin ja niitä voidaan helposti muuttaa erityisesti hygienia- ja ruokavaliotoimenpiteillä (tupakka, istuvat elämäntavat). Muita riskitekijöitä, kuten korkea verenpaine, diabetes tai dyslipidemia, voidaan myös muuttaa farmakologisesti. Toisaalta on olemassa kardiovaskulaarinen riskitekijä, jota emme tiedä miten muokata: korkea lipoproteiini (a) (Lp (a)), jonka säätely on suurelta osin tuntematon.

Korkeat lipoproteiinin (a) tasot plasmassa ovat edelleen suuri riski sydän- ja verisuonitautien ja sen kliinisten komplikaatioiden kehittymiselle, jota mikään lääke ei tällä hetkellä voi vähentää. Lp(a)-tasoja moduloivien biologisten ja geneettisten determinanttien ymmärtäminen on edelleen suuri haaste hoidettaessa potilaita, joilla on hyper-Lp(a). Useilla henkilöillä ja mahdollisesti Reunion-perheillä on havaittu olevan epätavallisen korkea apo (a)

Kardiovaskulaarisen kliinisen kuvan, Lp(a)-pitoisuuden ja muiden biologisten merkkiaineiden välisen yhteyden ansiosta tutkimuksen pitäisi mahdollistaa sydän- ja verisuoniriskin taustalla olevien mekanismien parempi ymmärtäminen neuvojen antamiseksi. seulottujen riskiryhmien ennaltaehkäisy ja hoito; tai jopa keinoja mukautettuun geneettiseen neuvontaan (DNA-sekvensointi).

Geneettisellä tasolla voitaisiin tutkia useita hypoteeseja, jotka mahdollistaisivat apo (a) -proteiinin ilmentymisen yhdistämisen genotyyppiin, erityisesti mutaatioiden esiintyminen geenissä, promoottorialueella, polymorfismi tai epistaattinen säätely.