Klinisch-biologische Sammlung von Probanden mit Hyperlipoprotein a auf der Insel La Réunion (COLLIPAR)

Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD) sind die zweithäufigste Todesursache in Frankreich und die häufigste Todesursache auf der Insel La Réunion. Einige veränderbare Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind gut identifiziert und können insbesondere durch Hygiene- und Ernährungsmaßnahmen (Tabak, Bewegungsmangel) leicht moduliert werden. Auch andere Risikofaktoren wie Bluthochdruck, Diabetes oder Dyslipidämie können pharmakologisch moduliert werden. Andererseits gibt es einen kardiovaskulären Risikofaktor, den wir nicht modulieren können: einen hohen Spiegel an Lipoprotein (a) (Lp(a)), dessen Regulierung weitgehend unbekannt ist.

Hohe Plasmaspiegel von Lipoprotein (a) stellen nach wie vor ein großes Risiko für die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und deren klinischen Komplikationen dar, die derzeit durch kein Medikament verringert werden können. Das Verständnis der biologischen und genetischen Determinanten, die die Lp(a)-Spiegel modulieren, bleibt eine große Herausforderung für die Behandlung von Patienten mit Hyper-Lp(a). Bei mehreren Personen und möglicherweise bei Familien auf La Réunion wurde eine ungewöhnlich hohe Apo(a)-Rate festgestellt.

Dank des Zusammenhangs zwischen kardiovaskulärem Krankheitsbild, Lp(a)-Konzentration und anderen biologischen Markern soll die Studie ein besseres Verständnis der dem kardiovaskulären Risiko zugrunde liegenden Mechanismen ermöglichen, um Ratschläge geben zu können. Prävention und Betreuung der untersuchten Risikopersonen; oder sogar Möglichkeiten für eine angepasste genetische Beratung (DNA-Sequenzierung).

Auf genetischer Ebene könnten mehrere Hypothesen untersucht werden, die es ermöglichen, die Expression des Apo(a)-Proteins mit dem Genotyp zu verknüpfen, insbesondere mit dem Vorhandensein von Mutationen im Gen, in der Promotorregion, Polymorphismen oder der epistatischen Regulation.