Raccolta clinico-biologica di soggetti con iper lipoproteina a nell'isola di Reunion (COLLIPAR)

Le malattie cardiovascolari (CVD) sono la seconda causa di morte in Francia e la principale causa di morte sull'isola della Reunion. Alcuni fattori di rischio modificabili per le malattie cardiovascolari sono ben identificati e possono essere facilmente modulati, in particolare mediante misure igieniche e dietetiche (tabacco, stile di vita sedentario). Anche altri fattori di rischio come l'ipertensione, il diabete o la dislipidemia possono essere modulati farmacologicamente. Esiste invece un fattore di rischio cardiovascolare che non sappiamo come modulare: un alto livello di lipoproteina (a) (Lp(a)), la cui regolazione rimane in gran parte sconosciuta.

Elevati livelli plasmatici di lipoproteina (a) rimangono un rischio importante per lo sviluppo di malattie cardiovascolari e delle sue complicanze cliniche, che nessun farmaco è attualmente in grado di ridurre. Comprendere i determinanti biologici e genetici che modulano i livelli di Lp (a) rimane una sfida importante per il trattamento di soggetti con iper Lp (a). Diversi individui e forse famiglie di Reunion sono stati rilevati come aventi tassi anormalmente elevati di apo (a)

Grazie al legame tra quadro clinico cardiovascolare, concentrazione di Lp(a) e altri marcatori biologici, lo studio dovrebbe consentire una migliore comprensione dei meccanismi alla base del rischio cardiovascolare al fine di offrire consigli. prevenzione e cura dei soggetti a rischio sottoposti a screening; o anche strade per una consulenza genetica adattata (sequenziamento del DNA).

A livello genetico si potrebbero esplorare diverse ipotesi che consentano di collegare l'espressione della proteina apo(a) al genotipo, in particolare la presenza di mutazioni nel gene, nella regione del promotore, polimorfismi o regolazione epistatica.