Coleção Clínico-biológica de Indivíduos com Hiperlipoproteína a na Ilha da Reunião (COLLIPAR)

A doença cardiovascular (DCV) é a segunda principal causa de morte na França e a principal causa de morte na Ilha da Reunião. Alguns fatores de risco modificáveis ​​para doenças cardiovasculares estão bem identificados e podem ser facilmente modulados, nomeadamente por medidas de higiene e dietéticas (tabaco, sedentarismo). Outros fatores de risco, como hipertensão arterial, diabetes ou dislipidemia, também podem ser modulados farmacologicamente. Por outro lado, existe um fator de risco cardiovascular que não sabemos modular: um nível elevado de lipoproteína (a) (Lp(a)), cuja regulação permanece largamente desconhecida.

Níveis plasmáticos elevados de lipoproteína (a) continuam sendo um grande risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares e suas complicações clínicas, que nenhuma droga pode atualmente reduzir. Compreender os determinantes biológicos e genéticos que modulam os níveis de Lp (a) continua sendo um grande desafio para o tratamento de indivíduos com hiper Lp (a). Vários indivíduos e possivelmente famílias da Reunião foram detectados como tendo taxas anormalmente altas de apo (a)

Graças à ligação entre o quadro clínico cardiovascular, a concentração de Lp(a) e outros marcadores biológicos, o estudo deverá permitir uma melhor compreensão dos mecanismos subjacentes ao risco cardiovascular para poder aconselhar. prevenção e atendimento de sujeitos de risco triados; ou mesmo caminhos para aconselhamento genético adaptado (sequenciamento de DNA).

Ao nível genético, poderiam ser exploradas várias hipóteses que permitissem associar a expressão da proteína apo (a) ao genótipo, nomeadamente a presença de mutações no gene, na região promotora, polimorfismos ou regulação epistática.