Colección clínico-biológica de sujetos con hiperlipoproteína a en Isla Reunión (COLLIPAR)

La enfermedad cardiovascular (ECV) es la segunda causa de muerte en Francia y la primera causa de muerte en la Isla Reunión. Algunos factores de riesgo modificables de las enfermedades cardiovasculares están bien identificados y pueden modularse fácilmente, en particular mediante medidas higiénicas y dietéticas (tabaco, sedentarismo). Otros factores de riesgo como la hipertensión arterial, la diabetes o la dislipidemia también pueden ser modulados farmacológicamente. Por otro lado, existe un factor de riesgo cardiovascular que no sabemos modular: un nivel elevado de lipoproteína (a) (Lp (a)), cuya regulación sigue siendo en gran parte desconocida.

Los niveles plasmáticos elevados de lipoproteína (a) siguen siendo un riesgo importante para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares y sus complicaciones clínicas, que actualmente ningún fármaco puede reducir. Comprender los determinantes biológicos y genéticos que modulan los niveles de Lp (a) sigue siendo un desafío importante para el tratamiento de sujetos con hiper Lp (a). Se ha detectado que varias personas y posiblemente familias de Reunión tienen tasas anormalmente altas de apo (a)

Gracias al vínculo entre el cuadro clínico cardiovascular, la concentración de Lp(a) y otros marcadores biológicos, el estudio debería permitir una mejor comprensión de los mecanismos que subyacen al riesgo cardiovascular para poder ofrecer asesoramiento. prevención y atención de sujetos de riesgo examinados; o incluso vías para el asesoramiento genético adaptado (secuenciación de ADN).

A nivel genético, podrían explorarse varias hipótesis que permitan vincular la expresión de la proteína apo (a) al genotipo, en particular la presencia de mutaciones en el gen, en la región promotora, polimorfismos o regulación epistática.