Klinisk-biologisk samling av personer med hyperlipoprotein a i Reunion Island (COLLIPAR)

Kardiovaskulær sykdom (CVD) er den nest største dødsårsaken i Frankrike og den ledende dødsårsaken på Réunion Island. Noen modifiserbare risikofaktorer for kardiovaskulære sykdommer er godt identifisert og kan lett moduleres, spesielt ved hygiene og kostholdstiltak (tobakk, stillesittende livsstil). Andre risikofaktorer som høyt blodtrykk, diabetes eller dyslipidemi kan også moduleres farmakologisk. På den annen side er det en kardiovaskulær risikofaktor som vi ikke vet hvordan vi skal modulere: et høyt nivå av lipoprotein (a) (Lp (a)), hvis regulering forblir stort sett ukjent.

Høye plasmanivåer av Lipoprotein (a) er fortsatt en stor risiko for utvikling av kardiovaskulær sykdom og dens kliniske komplikasjoner, som ingen medikamenter for øyeblikket kan redusere. Å forstå de biologiske og genetiske determinantene som modulerer Lp (a) nivåer er fortsatt en stor utfordring for behandling av personer med hyper Lp (a). Flere individer og muligens Reunion-familier har blitt oppdaget å ha unormalt høye forekomster av apo (a)

Takket være koblingen mellom kardiovaskulært klinisk bilde, Lp(a)-konsentrasjon og andre biologiske markører, bør studien gi en bedre forståelse av mekanismene som ligger til grunn for kardiovaskulær risiko for å gi råd. forebygging og omsorg for utsatte personer som er screenet; eller til og med muligheter for tilpasset genetisk rådgivning (DNA-sekvensering).

På det genetiske nivået kan flere hypoteser utforskes som gjør det mulig å koble uttrykket av apo (a) proteinet til genotypen, spesielt tilstedeværelsen av mutasjoner i genet, i promotorregionen, polymorfismer eller epistatisk regulering.