Клинико-биологическая коллекция субъектов с гиперлипопротеином а на острове Реюньон (COLLIPAR)

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются второй основной причиной смерти во Франции и основной причиной смерти на острове Реюньон. Некоторые модифицируемые факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний хорошо известны и могут быть легко скорректированы, в частности, гигиеническими и диетическими мерами (табак, малоподвижный образ жизни). Другие факторы риска, такие как высокое кровяное давление, диабет или дислипидемия, также можно модулировать фармакологически. С другой стороны, существует сердечно-сосудистый фактор риска, который мы не знаем, как модулировать: высокий уровень липопротеина (а) (Lp (а)), регулирование которого остается в значительной степени неизвестным.

Высокий уровень липопротеина (а) в плазме остается основным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний и их клинических осложнений, который в настоящее время не может снизить ни одно лекарство. Понимание биологических и генетических детерминант, модулирующих уровни Lp (a), остается серьезной проблемой для лечения пациентов с гиперлипидемией (a). У нескольких человек и, возможно, семей Реюньона были обнаружены аномально высокие показатели апо (а)

Благодаря связи между сердечно-сосудистой клинической картиной, концентрацией липопротеина (а) и другими биологическими маркерами исследование должно позволить лучше понять механизмы, лежащие в основе сердечно-сосудистого риска, чтобы дать рекомендации. профилактика и уход за прошедшими скрининг субъектами из группы риска; или даже возможности для адаптированного генетического консультирования (секвенирование ДНК).

На генетическом уровне можно исследовать несколько гипотез, позволяющих связать экспрессию белка апо(а) с генотипом, в частности наличие мутаций в гене, в промоторной области, полиморфизмов или эпистатической регуляции.