Klinisch-biologische verzameling van proefpersonen met hyperlipoproteïne a op het eiland Réunion (COLLIPAR)

Hart- en vaatziekten (HVZ) is de tweede belangrijkste doodsoorzaak in Frankrijk en de belangrijkste doodsoorzaak op Réunion. Sommige beïnvloedbare risicofactoren voor hart- en vaatziekten zijn goed geïdentificeerd en kunnen gemakkelijk worden gemoduleerd, met name door hygiëne- en dieetmaatregelen (tabak, sedentaire levensstijl). Andere risicofactoren zoals hoge bloeddruk, diabetes of dyslipidemie kunnen ook farmacologisch worden gemoduleerd. Aan de andere kant is er een cardiovasculaire risicofactor die we niet weten te moduleren: een hoog gehalte aan lipoproteïne (a) (Lp (a)), waarvan de regulatie grotendeels onbekend is.

Hoge plasmaspiegels van lipoproteïne (a) blijven een groot risico voor de ontwikkeling van hart- en vaatziekten en de klinische complicaties ervan, die momenteel door geen enkel geneesmiddel kunnen worden verminderd. Het begrijpen van de biologische en genetische determinanten die Lp(a)-niveaus moduleren, blijft een grote uitdaging voor de behandeling van patiënten met hyper-Lp(a). Van verschillende individuen en mogelijk Reunion-families is vastgesteld dat ze abnormaal hoge percentages apo (a) hebben

Dankzij het verband tussen cardiovasculair klinisch beeld, Lp(a)-concentratie en andere biologische markers, zou de studie moeten leiden tot een beter begrip van de mechanismen die ten grondslag liggen aan het cardiovasculaire risico om advies te kunnen geven. preventie en zorg van gescreende risicopersonen; of zelfs mogelijkheden voor aangepaste erfelijkheidsadvisering (DNA-sequencing).

Op genetisch niveau zouden verschillende hypothesen kunnen worden onderzocht die het mogelijk maken om de expressie van het apo (a)-eiwit te koppelen aan het genotype, in het bijzonder de aanwezigheid van mutaties in het gen, in het promotorgebied, polymorfismen of epistatische regulatie.