Marfansin ja aortan kanssa eläminen: Kirurgisten tulosten tutkimus (LIMA II)

Marfanin oireyhtymä (MFS) on harvinainen autosomaalisesti hallitseva sidekudossairaus, jonka pleiotrooppiset ilmenemismuodot vaikuttavat ensisijaisesti luusto-, silmä- ja sydän- ja verisuonijärjestelmiin. Vaikka MFS vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, sydän- ja verisuonioireet ovat vakavimpia ja hengenvaarallisia. Noin 80 %:lla aikuisista MFS-potilaista on laajentunut aorttajuuri 40 vuoden iässä, ja aortan aneurysma ja dissektio ovat yleisimmät sairastuvuuden ja kuolleisuuden syyt. Maailmanlaajuisesti on kuitenkin vain vähän näyttöä terveyteen liittyvästä elämänlaadusta (HRQoL) ja psykososiaalisista näkökohdista MFS-potilaiden toipumiseen, joille tehdään leikkauksia. Sydänleikkaus voi olla stressaava ja hengenvaarallinen kokemus, johon liittyy paljon epävarmuustekijöitä, pitkiä poissaoloja töistä ja sosiaalisista toiminnoista sekä fyysisen toiminnan rajoituksia, jotka voivat johtaa psykososiaalisiin ongelmiin ja huonoon terveyteen liittyviin elämänlaatuihin. . Siksi tällä alalla on erityinen tarve korkealaatuiselle kuvailevalle ja tutkivalle tutkimukselle.

Tämän prospektiivisen havainnollisen kohorttitutkimuksen yleisenä tavoitteena on tutkia kirurgisten toimenpiteiden psykososiaalisia ja HRQoL-vaikutuksia MFS:n aorto-vaskulaaristen ilmenemismuotojen yhteydessä kolmessa suuressa Yhdistyneen kuningaskunnan sydänkeskuksessa. Mahdolliset osallistujat rekrytoidaan poliklinikalta. HRQoL ja psykososiaaliset tekijät määritetään ja kvantifioidaan validoitujen kyselylomakkeiden avulla ennen leikkausta ja eri ajankohtina leikkauksen jälkeen (6 viikkoa sairaalasta kotiuttamisen jälkeen ja 6 ja 12 kuukautta leikkauksen jälkeen). Kyselylomakkeet toimitetaan joko paperilla tai sähköisessä muodossa osallistujan toiveiden mukaan. Potilaista ja kliinisistä tiedoista määritetään myös aorto-verisuonileikkauksen jälkeinen sairaalassa tapahtuva post-operative morbidity score (C-POMS) -työkalun jälkeinen sairastuvuustaakka, ja sen yhteyttä psykososiaalisiin ja HRQoL-tuloksiin tutkitaan.

Tutkimuksen tulos edistää merkittävästi Yhdistyneen kuningaskunnan ja kansainvälistä näyttöä aorto-verisuonikirurgisten interventioiden HRQoL:sta ja psykososiaalisista vaikutuksista MFS-potilaille ja antaa kliinikoille perustan, joka toimii perustana asianmukaisille interventioille. Tulos on hyödyllinen myös tilan ymmärtämiseksi paremmin ja mahdollisesti opastamaan tutkijoita potilaan hoitopolun suunnittelussa, joka sisältää tämän hoidon näkökohdan, sekä kehittää kokonaisvaltaista ja kattavaa palvelua tälle potilasryhmälle.