Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Burosumabi fibroblastikasvutekijä-23-välitteiseen hypofosfatemiaan fibroottisessa dysplasiassa

keskiviikko 14. tammikuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Vaiheen 2 tutkimus burosumabista fibroblastikasvutekijä-23-välitteisen hypofosfatemian varalta fibroosissa dysplasiassa

Tausta:

Fibrous dysplasia (FD) on sairaus, joka vaikuttaa luun kasvuun. Vaurioitunut luukudos on heikentynyt, ja FD-potilaat ovat alttiita epämuodostumille, murtumille ja muille ongelmille. FD-potilailla voi myös olla alhainen veren fosfaattitaso. Tämä voi heikentää luustoa entisestään. Parempia hoitoja tarvitaan.

Tavoite:

Tutkimuslääkkeen (burosumabin) testaamiseksi ihmisillä, joilla on FD-taso ja joilla on alhainen veren fosfaattitaso.

Kelpoisuus:

1-vuotiaat tai sitä vanhemmat ihmiset, joilla on FD ja alhaiset veren fosfaattitasot.

Design:

Osallistujat vierailevat NIH:ssa 3 kertaa 48 viikon aikana. Jokainen käynti kestää 5-7 päivää.

Osallistujat pistävät burosumabia itse ihon alle vatsaan, olkavarteen tai reiteen. He (tai hoitaja) tekevät tämän kotona 1 tai 2 kertaa kuukaudessa. Heitä koulutetaan henkilökohtaisesti lääkkeen pistämistä varten. Kotiinjektiot ohjataan etäterveyden kautta.

NIH-käyntien aikana osallistujille tehdään fyysinen koe veri- ja virtsatesteillä. Heille otetaan röntgenkuvat kehon eri osista. Heidän laskimoonsa ruiskutetaan radioaktiivista merkkiainetta; sitten heille tehdään luukuvaus. Heille tehdään testejä voimansa, kävelynsä ja liikkeensä arvioimiseksi. He täyttävät kyselyt kipu-, liikkuvuus- ja väsymyksestään.

Aikuisilla osallistujilla voi olla luubiopsia. Nämä tehdään nukutuksessa rauhoituksella. Pienet näytteet FD:n vaivaamasta luusta poistetaan tutkimusta varten.

NIH-käyntien välillä osallistujat menevät paikalliseen laboratorioon veri- ja virtsakokeita varten.

Lapsiosallistujat saavat lisäseurantakäynnin 2 viikkoa viimeisen NIH-käynnin jälkeen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Tämä on vaiheen 2, avoin, yksihaarainen tutkimus, jossa arvioidaan burosumabin turvallisuutta ja tehoa seerumin fosfaattipitoisuuden normalisoinnissa potilailla, joilla on fibroosinen dysplasia (FD) ja fibroblastikasvutekijä 23 (FGF23) -välitteinen hypofosfatemia.

Tavoitteet:

Ensisijainen tavoite:

-Arvioi burosumabin teho seerumin fosfaattitasojen normalisoimiseksi potilailla, joilla on FD- ja FGF23-välitteinen hypofosfatemia viikon 48 kohdalla.

Toissijaiset tavoitteet:

  • Arvioi burosumabin teho seerumin fosfaattitasojen normalisoinnissa potilailla, joilla on FD- ja FGF23-välitteinen hypofosfatemia viikon 24 kohdalla.
  • Arvioi burosumabin turvallisuus ja siedettävyys FD-potilailla.
  • Arvioi burosumabin vaikutus seerumin fosfaatin ja muiden mineraalimarkkerien lisääntymiseen.
  • Arvioi burosumabin vaikutus FD-leesioaktiivisuuteen.
  • Arvioi burosumabin vaikutus toiminnallisiin parametreihin.
  • Arvioi burosumabin vaikutus kipuun ja terveyteen liittyvään elämänlaatuun.

Päätepisteet:

Ensisijainen päätepiste:

- Niiden potilaiden osuus, jotka saavuttavat seerumin fosfaattitason tavoitealueella (Z-pisteet -1 - +2) viikolla 48.

Toissijaiset päätepisteet:

  • Niiden potilaiden osuus, jotka saavuttavat seerumin fosfaattitason tavoitealueella (Z-pisteet -1 - +2) viikolla 24.
  • Haittatapahtumat ja kliinisen turvallisuuden laboratoriokokeet enintään 4 viikon ajan viimeisen burosumabiannoksen jälkeen (48 viikkoa aikuisilla, 50 viikkoa lapsipotilailla).
  • Muutos ja prosentuaalinen muutos lähtötilanteesta lähtötilanteen jälkeisiin käynteihin seerumin fosfaatissa, seerumissa 1,25(OH)2D, munuaistiehyissä olevan fosfaatin maksimireabsorptionopeuden suhde glomerulussuodatusnopeuteen (TmP/GFR).
  • Muutos FD-leesioaktiivisuudessa käytettäessä 18F-NaF PET/CT-leesion kokonaisaktiivisuutta lähtötasosta 48 viikkoon
  • Muutos ja prosentuaalinen muutos seerumin luun vaihtuvuusmarkkereissa, mukaan lukien prokollageeni 1:n N-terminaalinen propeptidi (P1NP), beeta-ristikkäiset C-telopeptidit (CTX), osteokalsiini ja luuspesifinen alkalinen fosfataasi lähtötasosta 48 viikkoon.
  • Muutos FD-leesion histologiassa ja solujen proliferaatiossa määritettynä minimaalisesti invasiivisilla luubiopsioilla lähtötasosta 48 viikkoon (vain aikuiset, joilla on kyky suostua) lähtötasosta 48 viikkoon
  • Luuston muutokset arvioitiin luustotutkimuksessa lähtötilanteessa ja 48 viikon kuluttua

  • Muutos lähtötasosta 48 viikkoon:

    • Lihasvoima
    • Liikerata
    • Kävelynopeus (9 minuutin kävelymatka)

Muutos lähtötilanteesta 48 viikkoon potilaiden raportoimissa tulosmittauksissa:

  • SF36: aikuiset
  • SF10: lapset
  • PROMIS Pain Intensity: Lasten ja vanhempien välityspalvelimen versio 1.0, aikuisten versio 2.0
  • PROMIS Pain Interference: Pediatric and Parent Proxy v 2.0, Adult v 1.1
  • PROMIS Mobility: Pediatric and Parent Proxy versio 2.0, Adult Mobility Lower Extremity v 1.0
  • PROMIS Fatigue: Pediatric and Parent Proxy v 2.0, Adult FACIT 13a v1.0
  • Daily Living Questionsin aktiviteetit: aikuiset ja lapset

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

12

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  • Vahvistettu diagnoosi fibroosista dysplasiasta
  • Seerumin fosfaatti = 30 pg/ml
  • Ikä >=1 vuosi
  • Allekirjoitetun ja päivätyn tietoon perustuvan suostumuksen/hyväksyntälomakkeen toimittaminen
  • Tutkittavan tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) todettu halu noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan

  • Lisääntymiskykyiset naiset: suostumus käyttämään erittäin tehokasta ehkäisyä tutkimukseen osallistumisen aikana. Erittäin tehokkaita ehkäisymenetelmiä ovat:

    • Täydellinen pidättyvyys (kun tämä on osallistujan suosiman ja tavanomaisen elämäntavan mukaista). Jaksottainen raittius (esim. kalenteri, ovulaatio, oireet, ovulaation jälkeiset menetelmät) ja vieroitus eivät ole hyväksyttäviä ehkäisymenetelmiä
    • Naisten sterilointi (on ollut kirurginen molemminpuolinen munanpoisto leikatulla kohdunpoistolla tai ilman sitä) tai munanjohtimen ligaatio vähintään kuusi viikkoa ennen tutkimushoidon aloittamista.
    • Miesten sterilointi (vähintään 6 kuukautta ennen seulontaa). Naispuolisten tutkimukseen osallistuvien miespuolisten kumppanien, joille on tehty vasektomia, tulisi olla tämän osallistujan ainoa kumppani.

    • Yhdistelmä seuraavista (a+b tai a+c tai b+c):

      • Suun kautta otettavien, injektoitujen tai implantoitujen hormonaalisten ehkäisymenetelmien tai muiden hormonaalisten ehkäisymuotojen käyttö, joilla on vastaava teho (epäonnistumisprosentti
      • Kohdunsisäisen laitteen (IUD) tai kohdunsisäisen järjestelmän (IUS) asettaminen
      • Esteehkäisymenetelmät: Kondomi tai okklusiivinen korkki (kalvo tai kohdunkaulan/holvikorkki), jossa on siittiöitä tappavaa vaahtoa/geeliä/kalvoa/voidetta/emättimen peräpuikkoa
  • Lisääntymiskykyiset miehet: Kondomin tai muiden edellä kuvattujen menetelmien käyttö tehokkaan ehkäisyn varmistamiseksi kumppanin kanssa
  • Vähimmäispaino 7,5 kg

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:

  • Raskaus tai imetys
  • Tunnetut allergiset reaktiot burosumabille tai lääkkeen komponenteille
  • Hoito toisella tutkimuslääkkeellä 30 päivän kuluessa seulonnasta
  • Hoito burosumabilla 30 päivän kuluessa seulonnasta
  • sinulla on jokin ehto, joka PI:n mielestä voisi aiheuttaa huolta kohteen turvallisuudesta tai vaikeuksia tietojen tulkinnassa
  • Vaikea munuaisten vajaatoiminta tai loppuvaiheen munuaissairaus, määritelty seuraavasti: lapsipotilaat, joiden arvioitu glomerulussuodatusnopeus (eGFR) on 15 ml/min/1,73 m2 29 ml/min/1,73 m2 tai loppuvaiheen munuaissairaus (eGFR < 15 ml/min/1,73 m2), aikuispotilaat, joiden kreatiniinipuhdistuma (CLcr) on 15 ml/min - 29 ml/min tai loppuvaiheen munuaissairaus (CLcr < 15 ml/min)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Hoito burosumabilla
Osallistujat, joilla on kuituinen dysplasia/McCune-Albrightin oireyhtymä (FD/MAS) ja hypofosfatemia, saavat burosumabiä ihonalaisesti annosteltuna lähimpään 10 mg. Lastenosallistujat saavat 0,8 mg/kg ihonalaisesti kahden viikon välein 48 viikon ajan. Aikuisosallistujat saavat 0,5 mg/kg ihonalaisesti neljän viikon välein, ja heillä on mahdollisuus saada annos kahden viikon välein, 48 viikon ajan. Kaikki osallistujat saavat vähintään 10 mg/annos ja enintään 90 mg/annos.
Lääke: Burosumabi
Ihmisen rekombinantti monoklonaalinen vasta-aine fibroblastikasvutekijä-23:lle (FGF23)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osallistujien osuus, joilla seerumin fosfaattitasot ovat kohdealueella viikolla 48
Aikaikkuna: Viikko 48
Osallistujien osuus, jotka saavuttivat seerumin fosfaattipitoisuuden kohdealueella (Z-pisteet -1 - +2) 48 viikon kohdalla. Analyysi tehtiin jakamalla seerumin tason saavuttaneiden osallistujien lukumäärä analysoitujen osallistujien lukumäärällä.
Viikko 48

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osallistujat, joilla on haittatapahtuma asteittain
Aikaikkuna: 48 viikkoa aikuisille osallistujille; 50 viikkoa lapsille osallistujille

Osallistujien lukumäärä, joilla oli minkä tahansa asteikon haittatapahtumia enintään 4 viikkoa viimeisen burosumab-annoksen jälkeen, arvioitiin käyttäen National Cancer Institute (NCI), Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), versio 5.0.

Asteikko 1 Lievä; oireeton tai lievät oireet; vain kliiniset tai diagnostiset havainnot; toimenpidettä ei tarvita.

Asteikko 2 Kohtalainen; vähäinen, paikallinen tai ei-invasiivinen toimenpide tarvitaan; rajoittaa ikään soveltuvia instrumentaalisia ADL-toimintoja.

Asteikko 3 Vakava tai lääketieteellisesti merkittävä, mutta ei välittömästi hengenvaarallinen; sairaalahoito tai sairaalahoidon pidentäminen tarvitaan; työkyvyttömyyttä aiheuttava; rajoittaa itsestä huolehtimisen ADL-toimintoja.

Asteikko 4 Hengenvaaralliset seuraukset; kiireellinen toimenpide tarvitaan.

Asteikko 5 AE:hen liittyvä kuolema.
48 viikkoa aikuisille osallistujille; 50 viikkoa lapsille osallistujille
Osallistujat, joilla on liittyvä haittatapahtuma
Aikaikkuna: 48 viikkoa aikuisille osallistujille; 50 viikkoa lapsille osallistujille
Osallistujat, joilla oli liittyviä haittatapahtumia jopa 4 viikkoa viimeisen burosumab-annoksen jälkeen (48 viikkoa aikuisille koehenkilöille, 50 viikkoa lapsille koehenkilöille). Haittatapahtuma arvioitiin käyttäen National Cancer Instituten (NCI) Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) -versiota 5.0. Liittyvä haittatapahtuma tarkoittaa, että saatavilla olevan todistusaineiston perusteella on kohtuullinen mahdollisuus, että tutkimuslääke aiheutti haittatapahtuman.
48 viikkoa aikuisille osallistujille; 50 viikkoa lapsille osallistujille
Osallistujien osuus, joilla on seerumin fosfaattitasot kohdealueella viikolla 24
Aikaikkuna: Viikko 24
Osallistujien osuus, jotka saavuttivat seerumin fosfaattitasot kohdealueella (Z-pisteet -1 - +2) viikolla 24. Analyysi tehtiin jakamalla seerumin tason saavuttaneiden osallistujien lukumäärä analysoitujen osallistujien lukumäärällä.
Viikko 24
Osallistujien osuus, jolla seerumin fosfaatitasot ovat kohdealueen yläpuolella (Z-pistemäärä >+2)
Aikaikkuna: Perustason ja 48. viikon välillä
Osallistujien osuus, jotka saavuttivat seerumin fosfaattipitoisuuden yli tavoitealueen (Z-piste >+2) milloin tahansa lähtöarvosta viikolle 48 välisenä aikana.
Analyysi tehtiin jakamalla niiden osallistujien lukumäärä, jotka saavuttivat seerumin pitoisuuden yli tavoitealueen, analysoitujen osallistujien lukumäärällä.
Perustason ja 48. viikon välillä
Muutos seerumin fosfaattipitoisuudessa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvo
Muutos seerumin fosfaattipitoisuudessa lähtötasosta 48. viikkoon. Mittaukset suoritettiin lähtötasolla ja 48. viikolla. Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena lähtötason ja 48. viikon välillä. Muutos = 48. viikko miinus lähtötaso.
Viikko 48 miinus lähtöarvo
Seerumin fosfaattipitoisuuden prosentuaalinen muutos
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvo
Prosentuaalinen muutos seerumin fosfaatitasossa lähtöarvosta 48. viikkoon.
Mittaukset tehtiin lähtöarvossa ja 48. viikolla.
Analyysi tehtiin prosentuaalisena muutoksena mediaaniarvossa lähtöarvon ja 48. viikon välillä.
Muutos = 48. viikko miinus lähtöarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvo
Muutos seerumin 1,25-dihydroksivitamiini D -pitoisuudessa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvot
Muutos seerumin 1,25-dihydroksivitamiini D -tasossa lähtöarvosta 48. viikkoon.
Mittaukset suoritettiin lähtöarvossa ja 48. viikolla.
Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena lähtöarvon ja 48. viikon välillä.
Muutos = 48. viikko miinus lähtöarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvot
Prosentuaalinen muutos seerumin 1,25-dihydroksivitamiini D -pitoisuudessa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvot
Prosentuaalinen muutos seerumin 1,25-dihydroksivitamiini D -tasossa lähtötasosta 48 viikkoon. Mittaukset tehtiin lähtötilanteessa ja 48 viikon kohdalla. Analyysi tehtiin prosentuaalisena muutoksena mediaaniarvossa lähtötason ja 48 viikon välillä. Muutos = 48 viikkoa miinus lähtötaso.
Viikko 48 miinus lähtöarvot
Muutos munuaisimukseen suhteutetun fosfaatin maksimaalisen reabsorptioasteen ja glomerulaarisen suodatusnopeuden suhteessa (TmP/GFR)
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtötaso
Muutos seerumin munuaiskanavan maksimaalisen fosfaatin takaisinimeytymisnopeuden suhteesta glomerulaariseen suodatusnopeuteen (TmP/GFR) lähtöarvosta viikkoon 48. Mittaukset tehtiin lähtöarvona ja viikolla 48. Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena lähtöarvon ja viikon 48 välillä. Muutos = viikko 48 miinus lähtöarvo.
Viikko 48 miinus lähtötaso
Prosentuaalinen muutos fosfaatin munuaiskanavan maksimiresorptioasteen ja glomerulaarisen suodatusasteen seerumi-suhteessa (TmP/GFR)
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvot
Prosentuaalinen muutos seerumin munuaiskanavan fosfaatin maksimaalisen takaisinimeytymisnopeuden suhteesta glomerulaariseen suodatusnopeuteen (TmP/GFR) alkuarvosta 48 viikkoon.
Mittaukset tehtiin alkuarvossa ja 48 viikossa.
Analyysi tehtiin prosentuaalisena muutoksena mediaaniarvon välillä alkuarvosta 48 viikkoon.
Muutos = 48 viikkoa miinus alkuarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvot
Muutos Fibroosisen dysplasian leesionin aktiivisuudessa käyttäen Fluor-18 natriumfluoridi-positroniemissiotomografia/tietokonetomografia (18F-NaF PET/TT) -kuvantamista
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtötaso
Muutos fibroottisen dysplasian leesioaktiivisuudessa käyttäen fluor-18 natriumfluoridi positroniemissiotomografia/tietokonetomografia (18F-NaF PET/TT) -kuvantaa perustasolta viikkoon 48. 18F-NaF PET/TT -kuvantaminen suoritettiin perustasolla ja viikolla 48, ja kokonaisleesioaktiivisuusyksiköt laskettiin kustakin kuvannosta. Leesioaktiivisuuden muutosta verrattiin aikapisteiden, perustason ja viikon 48, välillä. Muutos = viikko 48 miinus perustaso.
Viikko 48 miinus lähtötaso
Muutos seerumin prokollageeni 1 N-terminaalisen propeptidin (P1NP) tasossa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvo
Muutos seerumin prokollageeni 1 N-terminaalisen propeptidin (P1NP) tasossa lähtöarvosta viikkoon 48. Mittaukset tehtiin lähtöarvossa ja viikolla 48. Analyysi suoritettiin muutoksena mediaaniarvossa lähtöarvon ja viikon 48 välillä. Muutos = viikko 48 miinus lähtöarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvo
Prokollaageni 1 N-terminaalisen propeptidin (P1NP) pitoisuuden prosentuaalinen muutos seerumissa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvo
Prosentuaalinen muutos seerumin prokollageeni 1 N-terminalisen propeptidin (P1NP) tasossa lähtöarvosta 48. viikkoon. Mittaukset suoritettiin lähtöarvona ja 48. viikolla. Analyysi tehtiin mediaaniarvon prosentuaalisena muutoksena lähtöarvon ja 48. viikon välillä. Muutos = 48. viikko miinus lähtöarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvo
Seerumin beetakrossilinksien C-telopeptidien (CTX) pitoisuuden muutos
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtötaso
Muutos seerumin beetakrossilinkkien C-telopeptidien (CTX) tasossa lähtöarvosta 48. viikkoon. Mittaukset tehtiin lähtöarvossa ja 48. viikolla. Analyysi suoritettiin mediaaniarvon muutoksena lähtöarvon ja 48. viikon välillä. Muutos = 48. viikko miinus lähtöarvo.
Viikko 48 miinus lähtötaso
Prosentuaalinen muutos seerumin beetakrossilinksien C-telopeptidien (CTX) tasossa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvot
Prosentuaalinen muutos seerumin beetakrossilinkkien C-telopeptidien (CTX) tasossa lähtöarvosta 48. viikkoon. Mittaukset tehtiin lähtöarvossa ja 48. viikolla. Analyysi tehtiin mediaaniarvon prosentuaalisena muutoksena lähtöarvon ja 48. viikon välillä. Muutos = 48. viikko miinus lähtöarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvot
Muutos seerumin osteokalsiinipitoisuudessa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus perustaso
Seerumin osteokalsiinitason muutos alkuarvosta 48. viikkoon.
Mittaukset tehtiin alkuarvossa ja 48. viikolla.
Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena alkuarvon ja 48. viikon välillä.
Muutos = 48. viikko miinus alkuarvo.
Viikko 48 miinus perustaso
Prosentuaalinen muutos seerumin osteokalsiinitasossa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtötaso
Prosentuaalinen muutos seerumin osteokalsiinipitoisuudessa lähtötasosta 48 viikkoon.
Mittaukset suoritettiin lähtötasolla ja 48 viikolla.
Analyysi suoritettiin mediaaniarvon prosentuaalisena muutoksena lähtötason ja 48 viikon välillä.
Muutos = 48 viikko miinus lähtötaso.
Viikko 48 miinus lähtötaso
Seerumin alkalisen fosfataasitason muutos
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvot
Muutos seerumin alkalifosfataasipitoisuudessa lähtöarvosta viikkoon 48.
Mittaukset tehtiin lähtöarvossa ja viikolla 48.
Analyysi suoritettiin mediaaniarvon muutoksena lähtöarvon ja viikon 48 välillä.
Muutos = viikko 48 miinus lähtöarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvot
Prosentuaalinen muutos seerumin emäksisen fosfataasin pitoisuudessa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvo
Prosentuaalinen muutos seerumin alkalisen fosfataasin tasossa lähtöarvosta viikkoon 48. Mittaukset tehtiin lähtöarvossa ja viikolla 48. Analyysi tehtiin mediaaniarvon prosentuaalisena muutoksena lähtöarvon ja viikon 48 välillä. Muutos = viikko 48 miinus lähtöarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvo
Muutos Fibroosisen Dysplasian Lesion Solullisuudessa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvot
Fibroottisen dysplasian muutosta leesionin solutiheydessä arvioitiin minimaalisesti invasiivisilla luubiopsioilla perustasolla ja viikolla 48 vain aikuisilla osallistujilla, joilla oli kyky suostua toimenpiteeseen. Luubiopsiot arvioivat solutiheyden lukumäärää. Analyysi tehtiin muutoksena mediaanisessa solutiheysarvossa perustason ja viikon 48 välillä. Muutos = viikko 48 miinus perustaso.
Viikko 48 miinus lähtöarvot
Muutos lihasvoimassa käyttäen Manual Muscle Test -asteikkoa
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtötaso
Lihasvoimaa arvioitiin käyttämällä manuaalista lihasvoimatestiä (MMT). MMT on kliininen menetelmä yksittäisten lihasten tai lihasryhmien voiman arvioimiseksi perustuen kykyyn liikkua painovoimaa vastaan ja vastustaa kohdistettua ulkoista painetta asteikolla 0-5, missä 0 (ei supistusta), 1 (havaittavissa), 2 (heikko) (liike ilman painovoiman vaikutusta), 3 (kohtalainen) (liike painovoimaa vastaan), 4 (hyvä) (liike painovoimaa vastaan kohtalaisella vastuksella) ja 5 (normaali voima). Korkeampi luku osoittaa parempaa lihasvastusta ja -voimaa. Jokaista lihasryhmää arvioitiin alkuarvossa ja viikolla 48. Analyysi tehtiin jokaiselle lihaselle muutoksena alkuarvon ja viikon 48 välillä (viikko 48 - alkuarvo).
Viikko 48 miinus lähtötaso
Lihasliikelaajuuden muutos
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvo
Lihasten liikelaajuutta mitattiin lihasten liikkeen asteina. Arviointi tehtiin alkuarvioinnissa ja viikolla 48. Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena alkuarvioinnin ja viikon 48 välillä. Muutos = viikko 48 miinus alkuarviointi.
Viikko 48 miinus lähtöarvo
Kävelynopeuden muutos mitattuna 9 minuutin kävelytestillä (9MWT)
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus perustaso
Kävelynopeuden muutosta mitattiin 9 minuutin kävelytestillä lähtötasosta 48. viikkoon. 9 minuutin kävelytestissä (9MWT) mitataan fyysistä suorituskykyä ja osallistujia ohjeistetaan juoksemaan tai kävelemään yhdeksän minuutin ajan. 9 minuutin kävelytestin etäisyys (9MWD) on 9MWT-testin aikana kävelty kokonaismatka metreinä, ja pidempi kävelymatka tarkoittaa parempaa fyysistä suorituskykyä. Mittaukset tehtiin lähtötasolla ja 48. viikolla. Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena lähtötason ja 48. viikon välillä. Muutos = 48. viikko miinus lähtötaso.
Viikko 48 miinus perustaso
Laadukkaan elämän muutos mitattuna 36-kohdaisella terveyskyselyllä (SF-36) pisteillä
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus perustaso
Aikuisten osallistujien elämänlaadun muutosta arvioitiin käyttäen Short Form Health Survey (SF-36) -kyselyä. SF-36 on 36 kohdetta sisältävä potilaan raportoima terveydentilakysely, joka koostuu kahdeksasta asteikollisuuspisteestä, jotka ovat osiossa olevien kysymysten painotettuja summia. Jokainen asteikko muunnetaan suoraan 0–100-asteikolle. Mitä korkeampi pistemäärä, sitä vähemmän toimintarajoitteita. Mittaukset tehtiin lähtötasolla ja viikolla 48. Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena lähtötason ja viikon 48 välillä. Muutos = viikko 48 miinus lähtötaso.
Viikko 48 miinus perustaso
Muutos terveyteen liittyvässä elämänlaadussa mitattuna 10-kohdaisella lyhyellä terveyskyselyllä (SF-10) - Fyysisen koon yhteenvetopistemäärä (PHS)
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvot
Lasten osallistujien elämänlaadun muutosta arvioitiin Short-Form Health Survey-10 (SF-10) -kyselyllä. Short-Form Health Survey (SF-10) on 10 kysymyksen vanhempien täyttämä kysely, joka kattaa laajan valikoiman lapsen toimintakykyyn ja hyvinvointiin vaikuttavia alueita. SF-10:stä lasketaan kaksi normipohjaista yhteenvetopistettä: fyysinen yhteenvetopiste (PHS) ja psykososiaalinen yhteenvetopiste (PSS), joiden keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10. Analyysi perustui PHS-pisteeseen. PHS-asteikko muunnetaan suoraan 0-100 asteikolle. Mitä korkeampi pisteet, sitä vähemmän vammaisuutta. Fyysisen yhteenvetopisteen (PHS) mittaukset tehtiin alkuarvossa ja viikolla 48. Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena alkuarvon ja viikon 48 välillä. Muutos = viikko 48 miinus alkuarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvot
Potilaan raportoiman tuloksen mittausjärjestelmän (PROMIS) pistemäärän muutos (Lapsi- ja vanhemman välitysversio 1.0) - Kivun voimakkuusalue
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus perusarvo
Potilaan raportoima tulosten mittausjärjestelmä (PROMIS) kivun voimakkuuden (lasten ja vanhempien välitysversio 1.0) alue mittaa lasten kivun voimakkuutta, lasten itseraportointiversioilla 8–17-vuotiaille ja vanhempien välitysraportointiversioilla 5–17-vuotiaille lapsille. Tämä mittari käyttää standardiasteikkoa arvioimaan kivun tasoa viimeisten seitsemän päivän aikana ja nykyhetkellä, antaen kvantitatiivisen pistemäärän, joka heijastaa kivun vakavuutta. Asteikko koostuu kolmesta kohdasta, joista jokainen pisteytetään 5-pisteisellä Likert-asteikolla, 1–5, alhaisimmalla pisteillä 3 ja korkeimmalla 15. Raakapistemäärä muunnetaan T-pistemääräksi, jonka keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10. Korkeammat pisteet osoittavat suurempaa kivun voimakkuutta. Mittaukset tehtiin alkuperäisessä tilanteessa ja viikolla 48. Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena alkuperäisen tilanteen ja viikon 48 välillä. Muutos = viikko 48 miinus alkuperäinen tila.
Viikko 48 miinus perusarvo
Potilaan raportoiman tuloksen mittausjärjestelmän (PROMIS) pistemäärän muutos (aikuisversio 2.0) - kivun voimakkuuden alue
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus perusarvo
Potilasarvioihin perustuva tulosmittausjärjestelmä (PROMIS) kivun voimakkuudelle (aikuisversio 2.0) - Kivun voimakkuuden alue on yleismaailmallinen itsearviointimenetelmä, jolla mitataan, kuinka paljon kipua henkilö kokee.
Tämä mittari käyttää standardiasteikkoa kivun tasojen arvioimiseksi viimeisten seitsemän päivän aikana sekä nykyhetkellä, antaen kvantitatiivisen pistemäärän, joka heijastaa kivun vakavuutta.
Asteikko koostuu kolmesta osiosta, joista jokainen arvioidaan 5-portaisella Likert-asteikolla, 1–5, alhaisin pistemäärä on 3 ja korkein 15.
Raaka pistemäärä muunnetaan T-pistemääräksi, jonka keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10.
Korkeammat pistemäärät osoittavat suurempaa kivun voimakkuutta.
Mittaukset tehtiin alkuarvon ja 48. viikon aikana.
Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena alkuarvon ja 48. viikon välillä.
Muutos = 48. viikko miinus alkuarvo.
Viikko 48 miinus perusarvo
Potilaan raportoiman tuloksen mittausjärjestelmän (PROMIS) pistemäärän muutos (Pediatric and Parent Proxy Version 2.0) - Kivun päätelmäalue
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvot
Potilaan raportoima tulosten mittausjärjestelmä (PROMIS) (lasten ja vanhempien välitysversio 2.0) - kivun vaikutusalue arvioi, kuinka kipu vaikuttaa lasten arkeen, uneen ja nautintoon, kun lasten versio on itse raportoitu 8–17-vuotiaiden lasten toimesta ja vanhempien välitysversio on vanhemman tai huoltajan täyttämä heidän 5–17-vuotiaalle lapselleen. Tämä mittari käyttää standardiasteikkoa arvioidakseen kivun häirinnän tasoa viimeisen seitsemän päivän aikana sekä tällä hetkellä, antaen kvantitatiivisen pistemäärän, joka heijastaa kivun häirinnän vakavuutta. Jokainen kohta arvioidaan 5-portaisella asteikolla (1–5). Pisteet lasketaan sitten yhteen ja muunnetaan T-pisteeksi, jonka keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10. Korkeammat pisteet osoittavat suurempaa kivun häirintää. Mittaukset tehtiin alkuarvossa ja viikolla 48. Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena alkuarvon ja viikon 48 välillä. Muutos = viikko 48 miinus alkuarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvot
Potilaan raportoiman tuloksen mittausjärjestelmän (PROMIS) pistemäärän muutos (aikuisversio 1.1) - Kivun päättelyalue
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus perustaso
Potilaan raportoiman tulosten mittaamisen tietojärjestelmä (PROMIS) (Aikuisversio 1.1) - Kivun haittavaikutukset -asteikko arvioi kivun vaikutusta sosiaalisiin, fyysisiin, kognitiivisiin, emotionaalisiin ja virkistäytymiseen liittyviin toimintoihin sekä uneen ja elämän nautintoon.
Asteikko koostuu 12 kysymyksestä, joista jokainen arvioidaan 5-portaisella asteikolla (1-5).
Pisteet lasketaan yhteen ja muunnetaan T-pisteeksi, jonka keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10.
Korkeammat pisteet osoittavat suurempaa kivun haittavaikutusta.
Mittaukset tehtiin lähtötilanteessa ja viikolla 48.
Analyysi suoritettiin muutoksena mediaaniarvossa lähtötilanteen ja viikon 48 välillä.
Muutos = viikko 48 miinus lähtötilanne.
Viikko 48 miinus perustaso
Potilaan raportoiman tuloksen mittausjärjestelmän (PROMIS) pistemäärän muutos (lasten ja vanhempien välitysversio 2.0) - liikkuvuuden alaraajojen alue
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtöarvo
Potilaan raportoima tulosten mittausjärjestelmä (PROMIS) (Pediatric and Parent Proxy version 2.0) Mobility Lower Extremity -alue arvioi lasten itse koettua liikkuvuutta, jossa Pediatric-versio on 8–17-vuotiaiden lasten itse raportoima ja Parent Proxy -version vanhempi tai huoltaja täyttää 5–17-vuotiaasta lapsestaan.
Tämä mittari käyttää standardiasteikkoa alaraajan liikkuvuuden arvioimiseen kysymällä toiminnasta, kuten tuolista nousemisesta tai juoksemisesta viimeisen seitsemän päivän aikana.
Jokainen kohde arvioidaan 5-asteikolla (1–5).
Pisteet lasketaan sitten yhteen ja muunnetaan T-pisteeksi, jonka keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10.
Korkeammat pisteet osoittavat suurempaa liikkuvuutta.
Mittaukset tehtiin alkuarvolla ja viikolla 48.
Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena alkuarvon ja viikon 48 välillä.
Muutos = viikko 48 miinus alkuarvo.
Viikko 48 miinus lähtöarvo
Potilaan raportoiman tuloksen mittausjärjestelmän (PROMIS) pistemäärän muutos (aikuisversio 2.0) - alaraajojen liikkuvuus
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtötaso
Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (Aikuinen versio 2.0) Mobility Lower Extremity Domain arvioi aikuisen omakohtaista kykyä suorittaa liikkuvuuteen ja alaraajojen toimintaan liittyviä fyysisiä tehtäviä, kuten tuolista nousemista tai kävelemistä. Tämä mittari käyttää standardisoitua asteikkoa alaraajojen liikkuvuuden arvioimiseksi kysymällä liikkuvuusaktiviteeteista viimeisten seitsemän päivän aikana. Jokainen kysymys arvioidaan 5-portaisella asteikolla (1-5). Pisteet lasketaan yhteen ja muunnetaan T-pisteeksi, jonka keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10. Korkeammat pisteet osoittavat parempaa liikkuvuutta. Mittaukset tehtiin lähtötasolla ja viikolla 48. Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena lähtötason ja viikon 48 välillä. Muutos = viikko 48 miinus lähtötaso.
Viikko 48 miinus lähtötaso
Potilaan raportoiman tuloksen mittausjärjestelmän (PROMIS) pistemäärän muutos (lasten ja vanhempien välitysversio 2.0) - väsymysalue
Aikaikkuna: Viikko 48
Potilaan raportoima tulosmittausjärjestelmä (PROMIS) (pediatrinen ja vanhemman sijaisversio 2.0) väsymysalue arvioi lasten ja nuorten väsymystasoa ja sen vaikutusta, kun pediatrista versiota käyttävät itse 8–17-vuotiaat lapset ja vanhemman sijaisversion täyttää vanhempi tai huoltaja 5–17-vuotiaasta lapsestaan. Tämä mittari käyttää standardisoitua asteikkoa väsymystason arvioimiseksi viimeisen seitsemän päivän aikana. Jokainen kohde arvioidaan 5-asteikolla (1–5). Pisteet lasketaan sitten yhteen ja muunnetaan T-pisteeksi, jonka keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10 Yhdysvaltain yleisväestön perusteella. Korkeammat pisteet osoittavat pahentunutta väsymystä. Mittaukset tehtiin alkuarvon ja 48. viikon kohdalla. Analyysi suoritettiin mediaaniarvon muutoksena alkuarvon ja 48. viikon välillä. Muutos = 48. viikko miinus alkuarvo.
Viikko 48
Potilaan raportoiman tuloksen mittausjärjestelmän (PROMIS) - lyhyt muoto - Väsymys 13a (Aikuinen FACIT 13a v1.0) muutos
Aikaikkuna: Viikko 48
Potilaan raportoima tulosmittausjärjestelmä (PROMIS) Kroonisten sairauksien hoidon toiminnallisen arvioinnin väsymysasteikko (FACIT-F) on 13-kysymyksinen potilaan raportoima tulos (PRO) -kysely, joka kuvastaa yksilön subjektiivista kokemusta väsymyksestään. Väsymysalueen pisteytys tehdään 5-pisteen Likert-asteikolla ja muunnetaan standardoiduiksi T-pisteiksi, joiden keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10 Yhdysvaltojen yleisväestön perusteella. Korkeampi pistemäärä viittaa vähempään väsymykseen. Mittaukset tehtiin alkuarvona ja 48. viikolla. Analyysi tehtiin mediaaniarvon muutoksena alkuarvon ja 48. viikon välillä. Muutos = 48. viikko miinus alkuarvo.
Viikko 48
Osallistujien osuus, joilla on muutos päivittäisten toimintojen (ADL) kysymyksissä
Aikaikkuna: Viikko 48 miinus lähtötaso

Osallistujien osuus, joilla oli muutoksia päivittäisten toimintojen (ADL) kysymyksissä lähtötasosta 48. viikkoon, arvioitiin tutkimuksessa kehitetyllä kyselylomakkeella. Osallistujilta ja/tai huoltajilta pyydettiin luettelo kolmesta päivittäisestä toiminnasta, johon fibroottisen dysplasian luuston piirteet vaikuttivat kotona tai koulussa/työssä (esim. liikkuminen, portaita kiipeäminen, pukeutuminen, leikkiminen ikätovereiden kanssa, bussin ottaminen jne.), ja arvioimaan vaikutuksen laajuus heidän toimintatasoonsa yhdellä vaihtoehdoista:

  • Erittäin paljon parantunut
  • Paljon parantunut
  • Vähän parantunut
  • Ei muutosta
  • Vähän huonontunut
  • Paljon huonontunut
  • Erittäin paljon huonontunut

Nämä toiminnot arvioitiin lähtötasolla ja uudelleen 24. ja 48. viikolla. Analyysi tehtiin osallistujien osuutena, jotka raportoivat "paljon parantunut" tai "erittäin paljon parantunut" päivittäisten toimintojen kysymyksissä. Muutos = 48. viikko miinus lähtötaso.
Viikko 48 miinus lähtötaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Tutkijat

  • Päätutkija: Alison M Boyce, M.D., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 7. joulukuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 18. marraskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 18. marraskuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 19. elokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 19. elokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 22. elokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 2. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 14. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 15. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 10000798
  • 000798-D

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tutkimusryhmä odottaa, että kaikki julkaisun taustalla olevat IPD:t asetetaan saataville kohtuullisesta pyynnöstä. Ajoitus- ja tarkistusprosessin yksityiskohdat ovat kehitteillä.

IPD-jaon aikakehys

Tämän kokeen tulokset julkaistaan 12 kuukautta pääopintojen päättymispäivän jälkeen

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tutkijat NIH:stä, Ultragenyxistä ja Kyowa Kirinistä harkitsevat pätevien tutkijoiden pyyntöjä kliinisten tietojen käyttöoikeudesta.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF
  • CSR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa