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Burosumabe para hipofosfatemia mediada por fator de crescimento de fibroblastos 23 em displasia fibrosa

14 de janeiro de 2026 atualizado por: National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Um estudo de fase 2 do burosumabe para hipofosfatemia mediada pelo fator de crescimento de fibroblastos 23 na displasia fibrosa

Fundo:

A displasia fibrosa (DF) é uma doença que afeta o crescimento ósseo. O tecido ósseo afetado fica enfraquecido e as pessoas com DF são propensas a deformidades, fraturas e outros problemas. Pessoas com DF também podem ter níveis baixos de fosfato no sangue. Isso pode tornar os ossos ainda mais fracos. Melhores tratamentos são necessários.

Objetivo:

Testar um medicamento do estudo (burosumabe) em pessoas com DF que apresentam níveis baixos de fosfato no sangue.

Elegibilidade:

Pessoas com 1 ano de idade ou mais que têm DF e baixos níveis de fosfato no sangue.

Projeto:

Os participantes visitarão o NIH 3 vezes em 48 semanas. Cada visita dura de 5 a 7 dias.

Os participantes irão auto-injetar burosumabe sob a pele na barriga, parte superior do braço ou coxa. Eles (ou um cuidador) farão isso em casa 1 ou 2 vezes por mês. Eles serão treinados pessoalmente sobre como injetar a droga. As injeções domiciliares serão orientadas por telessaúde.

Durante as visitas do NIH, os participantes farão um exame físico com exames de sangue e urina. Eles farão radiografias de diferentes partes do corpo. Eles terão um marcador radioativo injetado em sua veia; então eles farão uma cintilografia óssea. Eles farão testes para avaliar sua força, caminhada e movimento. Eles preencherão questionários sobre seus níveis de dor, mobilidade e fadiga.

Os participantes adultos podem ter biópsias ósseas. Estes serão feitos sob anestesia com sedação. Pequenas amostras de osso afetado por FD serão removidas para estudo.

Entre as visitas do NIH, os participantes irão a um laboratório local para exames de sangue e urina.

As crianças participantes terão uma visita de acompanhamento adicional 2 semanas após a visita final do NIH.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Descrição do estudo:

Este será um estudo de fase 2, aberto, de braço único para avaliar a segurança e a eficácia do burosumabe para normalizar os níveis séricos de fosfato em indivíduos com displasia fibrosa (FD) e hipofosfatemia mediada pelo fator de crescimento fibroblástico 23 (FGF23).

Objetivos.

Objetivo primário:

-Avaliar a eficácia do burosumabe para normalizar os níveis séricos de fosfato em indivíduos com DF e hipofosfatemia mediada por FGF23 em 48 semanas.

Objetivos Secundários:

  • Avaliar a eficácia do burosumabe para normalizar os níveis séricos de fosfato em indivíduos com DF e hipofosfatemia mediada por FGF23 em 24 semanas.
  • Avaliar a segurança e tolerabilidade do burosumabe em pacientes com DF.
  • Avalie o efeito do burosumabe no aumento do fosfato sérico e marcadores minerais adicionais.
  • Avaliar o impacto do burosumabe na atividade da lesão de DF.
  • Avalie o efeito do burosumabe nos parâmetros funcionais.
  • Avaliar o efeito do burosumabe na dor e na qualidade de vida relacionada à saúde.

Pontos finais:

Ponto final primário:

-A proporção de indivíduos que atingem níveis séricos de fosfato dentro do intervalo alvo (Z-score -1 a +2) na Semana 48.

Pontos finais secundários:

  • Proporção de indivíduos que atingiram níveis séricos de fosfato dentro do intervalo alvo (Z-score -1 a +2) na Semana 24.
  • Eventos adversos e testes laboratoriais de segurança clínica por até 4 semanas após a dose final de burosumabe (48 semanas para indivíduos adultos, 50 semanas para indivíduos pediátricos).
  • Alteração e variação percentual das consultas iniciais para pós-basais no fosfato sérico, 1,25(OH)2D sérico, razão da taxa de reabsorção tubular renal máxima de fosfato para a taxa de filtração glomerular (TmP/GFR).
  • Alteração na atividade da lesão FD usando 18F-NaF PET/CT atividade total da lesão desde o início até 48 semanas
  • Alteração e variação percentual nos marcadores de remodelação óssea sérica, incluindo pró-peptídeo N-terminal do procolágeno 1 (P1NP), beta crosslaps C-telopeptídeos (CTX), osteocalcina e fosfatase alcalina específica do osso desde o início até 48 semanas.
  • Alteração na histologia da lesão FD e na proliferação celular avaliada por biópsias ósseas minimamente invasivas desde o início até 48 semanas (somente adultos com capacidade de consentimento) desde o início até 48 semanas
  • Alterações esqueléticas avaliadas no levantamento esquelético na linha de base e 48 semanas

  • Mudança desde o início até 48 semanas em:

    • Força muscular
    • Amplitude de movimento
    • Velocidade de caminhada (9 minutos de caminhada)

Mudança da linha de base para 48 semanas nas medidas de resultados relatados pelo paciente:

  • SF36: adultos
  • SF10: crianças
  • Intensidade da dor PROMIS: versão pediátrica e parental proxy 1.0, versão adulta 2.0
  • Interferência de dor PROMIS: representante pediátrico e parental v 2.0, adulto v 1.1
  • PROMIS Mobility: Pediatric and Parent Proxy version 2.0, Adult Mobility Lower Extremity v 1.0
  • PROMIS Fadiga: Proxy Pediátrico e Parental v 2.0, Adulto FACIT 13a v1.0
  • Atividades de Questões da Vida Diária: adultos e crianças

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

12

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Para ser elegível para participar deste estudo, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:

  • Diagnóstico confirmado de displasia fibrosa
  • Fosfato sérico = 30 pg/mL
  • Idade >=1 ano
  • Fornecimento de formulário de consentimento informado/assentimento assinado e datado
  • Vontade declarada do sujeito ou Representante Legalmente Autorizado (LAR) para cumprir todos os procedimentos do estudo e disponibilidade para a duração do estudo

  • Para mulheres com potencial reprodutivo: concordância em usar métodos contraceptivos altamente eficazes durante a participação no estudo. Métodos contraceptivos altamente eficazes incluem:

    • Abstinência total (quando está de acordo com o estilo de vida preferido e habitual do participante). A abstinência periódica (por exemplo, métodos de calendário, ovulação, sintotérmicos, pós-ovulatórios) e a retirada não são métodos contraceptivos aceitáveis
    • Esterilização feminina (tiveram ooforectomia bilateral cirúrgica com ou sem histerectomia) ou laqueadura tubária pelo menos seis semanas antes de iniciar o tratamento do estudo.
    • Esterilização masculina (pelo menos 6 meses antes da triagem). Para participantes do sexo feminino no estudo, o parceiro vasectomizado deve ser o único parceiro para esse participante.

    • Combinação dos seguintes (a+b ou a+c, ou b+c):

      • Uso de métodos contraceptivos hormonais orais, injetados ou implantados ou outras formas de contracepção hormonal que tenham eficácia comparável (taxa de falha
      • Colocação de um dispositivo intrauterino (DIU) ou sistema intrauterino (SIU)
      • Métodos de barreira de contracepção: Preservativo ou capa oclusiva (diafragma ou capa cervical/abóbada) com espuma/gel/filme/creme/supositório vaginal espermicida
  • Para homens com potencial reprodutivo: uso de preservativos ou outros métodos descritos acima para garantir contracepção eficaz com o parceiro
  • Peso corporal mínimo de 7,5 kg

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Um indivíduo que atender a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:

  • Gravidez ou lactação
  • Reações alérgicas conhecidas ao burosumabe ou componente do medicamento
  • Tratamento com outro medicamento experimental dentro de 30 dias após a triagem
  • Tratamento com burosumabe até 30 dias após a triagem
  • Ter qualquer condição que, na opinião do PI, possa representar uma preocupação para a segurança do sujeito ou dificuldade com a interpretação dos dados
  • Insuficiência renal grave ou doença renal terminal, definida como: pacientes pediátricos com taxa de filtração glomerular estimada (eGFR) 15 mL/min/1,73m2 para 29 mL/min/1,73m2 ou doença renal terminal (TFGe < 15 mL/min/1,73m2), pacientes adultos com depuração de creatinina (CLcr) 15 mL/min a 29 mL/min ou doença renal terminal (CLcr < 15 mL/min)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Tratamento com burosumab
Os participantes com displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright (FD/MAS) e hipofosfatemia recebem burosumab por via subcutânea, com a dose arredondada para os 10 mg mais próximos. Os participantes pediátricos recebem 0,8 mg/kg por via subcutânea a cada duas semanas durante 48 semanas. Os participantes adultos recebem 0,5 mg/kg por via subcutânea a cada quatro semanas, com a opção de receber a dose a cada duas semanas, durante 48 semanas. Todos os participantes recebem uma dose mínima de 10 mg/dose e uma dose máxima de 90 mg/dose.
Medicamento: Burosumabe
Anticorpo monoclonal recombinante humano para fator de crescimento de fibroblastos-23 (FGF23)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Proporção de Participantes com Níveis de Fosfato Sérico Dentro do Intervalo Alvo na Semana 48
Prazo: Semana 48
A proporção de participantes que atingiram níveis séricos de fosfato dentro do intervalo alvo (Z-score -1 a +2) na semana 48. A análise foi realizada dividindo o número de participantes que atingiram o nível sérico pelo número de participantes analisados.
Semana 48

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Participantes com Evento Adverso por Grau
Prazo: 48 semanas para participantes adultos; 50 semanas para participantes pediátricos

O número de participantes com quaisquer eventos adversos por grau, até 4 semanas após a dose final de burosumab, foi avaliado usando o National Cancer Institute (NCI), Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), Versão 5.0.

Grau 1 Leve; assintomático ou sintomas leves; apenas observações clínicas ou de diagnóstico; intervenção não indicada.

Grau 2 Moderado; intervenção mínima, local ou não invasiva indicada; limitando as atividades instrumentais da vida diária (AIVD) apropriadas para a idade.

Grau 3 Grave ou clinicamente significativo, mas não imediatamente fatal; hospitalização ou prolongamento da hospitalização indicado; incapacitante; limitando as atividades básicas da vida diária (ABVD).

Grau 4 Consequências potencialmente fatais; intervenção urgente indicada.

Grau 5 Morte relacionada com o EA.
48 semanas para participantes adultos; 50 semanas para participantes pediátricos
Participantes com Evento Adverso Relacionado
Prazo: 48 semanas para participantes adultos; 50 semanas para participantes pediátricos
Participantes com eventos adversos relacionados até 4 semanas após a dose final de burosumab (48 semanas para adultos, 50 semanas para crianças). O evento adverso foi avaliado utilizando o National Cancer Institute (NCI), Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), Versão 5.0. Evento adverso relacionado significa que há evidências disponíveis que sugerem que existe uma possibilidade razoável de que o medicamento em estudo tenha causado o evento adverso.
48 semanas para participantes adultos; 50 semanas para participantes pediátricos
Proporção de Participantes com Níveis de Fosfato Sérico Dentro do Intervalo Alvo na Semana 24
Prazo: Semana 24
A proporção de participantes que atingiram níveis de fosfato sérico dentro do intervalo alvo (Z-score -1 a +2) na semana 24. A análise foi realizada dividindo o número de participantes que atingiram o nível sérico pelo número de participantes analisados.
Semana 24
Proporção de Participantes com Níveis de Fosfato Sérico Acima do Intervalo Alvo (Z-score >+2)
Prazo: Entre a linha de base e a semana 48
A proporção de participantes que atingiram níveis de fosfato sérico acima do intervalo alvo (Z-score >+2) em qualquer momento entre a linha de base e a semana 48. A análise foi realizada dividindo o número de participantes que atingiram níveis séricos acima do intervalo alvo pelo número de participantes analisados.
Entre a linha de base e a semana 48
Alteração do Nível de Fosfato Soro
Prazo: Semana 48 menos linha de base
Alteração no nível de fosfato sérico desde a linha de base até à semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi realizada como alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Percentagem de Alteração no Nível de Fosfato Sérico
Prazo: Semana 48 menos a linha de base
Percentagem de alteração no nível de fosfato sérico desde a linha de base até à semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi efetuada como percentagem de alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos a linha de base
Alteração do Nível de 1,25-dihidroxivitamina D no Soro
Prazo: Semana 48 menos a linha de base
Alteração nos níveis séricos de 1,25-dihidroxivitamina D entre a linha de base e a semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi realizada como alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos a linha de base
Variação Percentual no Nível Sérico de 1,25-dihidroxivitamina D
Prazo: Semana 48 menos a linha de base
Percentagem de alteração no nível sérico de 1,25-dihidroxivitamina D desde o início até às 48 semanas. As medições foram efetuadas no início e na semana 48. A análise foi realizada como percentagem de alteração no valor mediano entre o início e a semana 48. Alteração = semana 48 menos o início.
Semana 48 menos a linha de base
Alteração na Razão Sérica da Taxa Máxima de Reabsorção Tubular Renal de Fosfato para Taxa de Filtração Glomerular (TmP/GFR)
Prazo: Semana 48 menos a linha de base
Alteração na razão sérica da taxa máxima de reabsorção tubular renal de fosfato para a taxa de filtração glomerular (TmP/GFR) desde a linha de base até à semana 48. As medições foram efetuadas na linha de base e na semana 48. A análise foi realizada como alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos a linha de base
Percentagem de Alteração na Relação Sérica da Taxa Máxima de Reabsorção Renal Tubular de Fosfato para a Taxa de Filtração Glomerular (TmP/GFR)
Prazo: Semana 48 menos linha de base
Variação percentual na relação sérica da taxa máxima de reabsorção tubular renal de fosfato para a taxa de filtração glomerular (TmP/GFR) desde a linha de base até à semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como variação percentual no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Variação = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Alteração na Atividade da Lesão de Displasia Fibrosa usando Tomografia por Emissão de Positrões/Tomografia Computorizada com Fluoreto de Sódio-18 (18F-NaF PET/CT)
Prazo: Semana 48 menos o valor basal
Alteração na atividade da lesão de displasia fibrosa utilizando tomografia por emissão de positrões/tomografia computorizada com fluoreto de sódio marcado com flúor-18 (18F-NaF PET/TC) da linha de base até à semana 48. A tomografia 18F-NaF PET/TC foi realizada na linha de base e na semana 48, e as unidades de atividade total da lesão foram calculadas a partir de cada exame. A alteração na atividade da lesão foi comparada entre os pontos temporais: linha de base e semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos o valor basal
Alteração no Nível de Propeptídeo N-terminal do Procolagénio 1 (P1NP) Sérico
Prazo: Semana 48 menos a linha de base
Alteração do nível sérico do pró-péptido N-terminal do procolagénio 1 (P1NP) desde a linha de base até à semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi efetuada como alteração do valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos a linha de base
Percentagem de Alteração no Nível de Propeptídeo N-terminal do Procolagénio 1 Soro (P1NP)
Prazo: Semana 48 menos linha de base
Percentagem de alteração no nível do propéptido N-terminal do procolagénio 1 (P1NP) sérico desde a linha de base até à semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi realizada como percentagem de alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Alteração no Nível de Beta Crosslaps C-telopeptídeos (CTX) no Soro
Prazo: Semana 48 menos linha de base
Alteração nos níveis séricos de beta crosslaps C-telopeptídeos (CTX) da linha de base para a semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como alteração do valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Percentagem de Alteração nos Níveis de Beta-Crosslaps C-telopeptídeos (CTX) no Soro
Prazo: Semana 48 menos a linha de base
Variação percentual no nível sérico de beta crosslaps C-telopeptídeos (CTX) desde a linha de base até à semana 48.
As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48.
A análise foi feita como variação percentual no valor mediano entre a linha de base e a semana 48.
Variação = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos a linha de base
Alteração no Nível de Osteocalcina Sérica
Prazo: Semana 48 menos linha de base
Alteração no nível de osteocalcina sérica desde a linha de base até à semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Variação Percentual no Nível de Osteocalcina Sérica
Prazo: Semana 48 menos linha de base
Percentagem de alteração no nível de osteocalcina sérica desde a linha de base até à semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como percentagem de alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Alteração no Nível de Fosfatase Alcalina Sérica
Prazo: Semana 48 menos linha de base
Alteração no nível de fosfatase alcalina sérica desde a linha de base até à semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi efetuada como alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Percentagem de Alteração no Nível de Fosfatase Alcalina Sérica
Prazo: Semana 48 menos o valor basal
Variação percentual do nível de fosfatase alcalina sérica da linha de base para a semana 48. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi realizada como variação percentual do valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Variação = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos o valor basal
Alteração na Celularidade da Lesão de Displasia Fibrosa
Prazo: Semana 48 menos linha de base
A alteração na celularidade da lesão de displasia fibrosa foi avaliada através de biópsias ósseas minimamente invasivas no início do estudo e na semana 48, apenas em participantes adultos com capacidade para consentir o procedimento. As biópsias ósseas avaliaram a contagem da densidade celular. A análise foi realizada como alteração do valor mediano da densidade celular entre o início do estudo e a semana 48. Alteração = semana 48 menos o valor basal.
Semana 48 menos linha de base
Alteração da Força Muscular Utilizando a Escala de Teste Muscular Manual
Prazo: Semana 48 menos a linha de base
A força muscular foi avaliada através da escala de teste muscular manual (MMT). O MMT é uma técnica clínica para avaliar a força de músculos individuais ou grupos musculares com base na capacidade de movimentação contra a gravidade e resistência à pressão externa aplicada numa escala de 0-5, sendo 0 (sem contração), 1 (vestígio), 2 (fraca) (movimento com a gravidade eliminada), 3 (razoável) (movimento contra a gravidade), 4 (boa) (movimento contra a gravidade com resistência moderada) e 5 (força normal). Um número mais elevado indica melhor resistência e força muscular. Cada grupo muscular foi avaliado na linha de base e na semana 48. A análise foi realizada para cada músculo como a alteração entre a linha de base e a semana 48 (semana 48 - linha de base).
Semana 48 menos a linha de base
Alteração na Amplitude de Movimento Muscular
Prazo: Semana 48 menos linha de base
A amplitude de movimento muscular foi medida como o grau de movimento dos músculos. A avaliação foi realizada na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como a alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Alteração na Velocidade de Marcha Medida pelo Teste de Marcha de 9 Minutos (9MWT)
Prazo: Semana 48 menos linha de base
A alteração na velocidade da marcha foi medida pelo teste de marcha de 9 minutos desde a linha de base até à semana 48. O teste de marcha de 9 minutos (9MWT) é uma medida da capacidade física e os participantes são instruídos a correr ou caminhar durante um período de nove minutos. A distância do teste de marcha de 9 minutos (9MWD) é a distância total percorrida em metros durante o 9MWT e uma maior distância percorrida significa uma melhor capacidade física. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi realizada como alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Alteração na Qualidade de Vida Medida pelo Questionário de Saúde de 36 Itens (SF-36)
Prazo: Semana 48 menos linha de base
A mudança na qualidade de vida dos participantes adultos foi avaliada usando o Questionário de Saúde Short Form (SF-36). O SF-36 é um questionário de 36 itens relatado pelo paciente sobre o estado de saúde do paciente, que consiste em oito pontuações escalonadas, que são as somas ponderadas das perguntas na sua secção. Cada escala é transformada diretamente numa escala de 0 a 100. Quanto maior a pontuação, menor a incapacidade. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como mudança no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Mudança = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Alteração na Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde Medida pelo Inquérito de Saúde de 10 Itens (SF-10) - Pontuação de Resumo Físico (PHS)
Prazo: Semana 48 menos a linha de base
A alteração na qualidade de vida dos participantes pediátricos foi avaliada utilizando o Questionário de Saúde SF-10 (Short-Form Health Survey-10). O Questionário de Saúde SF-10 (Short-Form Health Survey) é um questionário de 10 itens preenchido pelos pais que abrange uma ampla gama de domínios que afetam a saúde funcional e o bem-estar da criança. O SF-10 é pontuado para produzir duas pontuações sumárias baseadas em normas: uma Pontuação Sumária Física (PHS) e uma Pontuação Sumária Psicossocial (PSS), cada uma com uma média de 50 e um desvio padrão de 10. A análise baseou-se na PHS. A escala PHS é diretamente transformada numa escala de 0 a 100. Quanto maior a pontuação, menor a incapacidade. As medições foram realizadas para a Pontuação Sumária Física (PHS) na linha de base e na semana 48. A análise foi efetuada como alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos a linha de base
Alteração no Score do Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (Versão 1.0 Pediátrica e Proxy Parental) - Domínio de Intensidade da Dor
Prazo: Semana 48 menos linha de base
O Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Pain Intensity (versão Pediátrica e Proxy dos Pais 1.0) mede a intensidade da dor em crianças, com versões de autorrelato pediátrico para idades dos 8 aos 17 anos e versões de relato por proxy dos pais para crianças dos 5 aos 17 anos. Esta medida utiliza uma escala padrão para avaliar o nível de dor durante os últimos sete dias e no momento atual, fornecendo uma pontuação quantitativa que reflete a gravidade da dor. A escala consiste em três itens, cada um pontuado numa escala Likert de 5 pontos, de 1 a 5, com uma pontuação mínima de 3 e máxima de 15. A pontuação bruta é convertida num T-score com uma média de 50 e um desvio padrão de 10. Pontuações mais elevadas indicam uma maior intensidade da dor. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como mudança no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Mudança = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Alteração na Pontuação do Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (Versão 2.0 para Adultos) - Domínio da Intensidade da Dor
Prazo: Semana 48 menos linha de base
O Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Intensidade da Dor (versão para adultos 2.0) - domínio da Intensidade da Dor é uma medida universal e autorrelatada da quantidade de dor que uma pessoa está a experienciar. Esta medida utiliza uma escala padrão para avaliar o nível de dor nos últimos sete dias e no momento atual, fornecendo uma pontuação quantitativa que reflete a gravidade da dor. A escala consiste em três itens, cada um pontuado numa escala de Likert de 5 pontos, de 1 a 5, com uma pontuação mínima de 3 e máxima de 15. A pontuação bruta é convertida numa pontuação T com uma média de 50 e um desvio padrão de 10. Pontuações mais elevadas indicam maior intensidade da dor. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi efetuada como alteração do valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Alteração no Score do Sistema de Medida de Resultados Reportados pelo Doente (PROMIS) (Versão Pediátrica e Proxy Parental 2.0) - Domínio de Inferência da Dor
Prazo: Semana 48 menos baseline
O Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (versão Pediátrica e Proxy Parental 2.0) - Domínio de Interferência da Dor avalia como a dor afeta a vida diária, o sono e o prazer em crianças, sendo a versão Pediátrica autorrelatada por crianças dos 8 aos 17 anos e a versão Proxy Parental preenchida por um pai ou tutor para o seu filho dos 5 aos 17 anos. Esta medida utiliza uma escala padrão para avaliar o nível de interferência da dor nos últimos sete dias e no momento atual, fornecendo uma pontuação quantitativa que reflete a gravidade da interferência da dor. Cada item é classificado numa escala de 5 pontos (1-5). As pontuações são depois somadas e convertidas num T-score, com uma média de 50 e um desvio padrão de 10. Pontuações mais elevadas indicam maior interferência da dor. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como alteração do valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos baseline
Alteração no Score do Sistema de Medição de Resultados Reportados pelo Doente (PROMIS) (Versão Adulta 1.1) - Domínio de Inferência de Dor
Prazo: Semana 48 menos linha de base
O Sistema de Medição de Resultados Reportados pelo Paciente (PROMIS) (versão para adultos 1.1) - escala de Interferência da Dor avalia o impacto da dor nas atividades sociais, físicas, cognitivas, emocionais e recreativas, bem como no sono e no prazer de viver. A escala consiste em 12 itens e cada item é avaliado numa escala de 5 pontos (1-5). As pontuações são então somadas e convertidas num T-score, com uma média de 50 e um desvio padrão de 10. Pontuações mais altas indicam maior interferência da dor. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como alteração do valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base
Alteração na Pontuação do Sistema de Medição de Resultados Reportados pelo Paciente (PROMIS) (Versão Pediátrica e por Procuração dos Pais 2.0) - Domínio de Mobilidade dos Membros Inferiores
Prazo: Semana 48 menos a linha de base
O Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (versão Pediátrica e Parent Proxy 2.0) domínio Mobilidade dos Membros Inferiores avalia a mobilidade auto-percebida em crianças, com a versão Pediátrica sendo auto-reportada por crianças dos 8 aos 17 anos e a versão Parent Proxy preenchida por um pai ou tutor para a sua criança dos 5 aos 17 anos. Esta medida utiliza uma escala padrão para avaliar a mobilidade dos membros inferiores perguntando sobre atividades como levantar-se de uma cadeira ou correr nos últimos sete dias. Cada item é classificado numa escala de 5 pontos (1-5). As pontuações são depois somadas e convertidas num T-score, com uma média de 50 e um desvio padrão de 10. Pontuações mais altas indicam maior mobilidade. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como mudança no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Mudança = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos a linha de base
Alteração no Score do Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (Versão 2.0 para Adultos) - Domínio de Mobilidade dos Membros Inferiores
Prazo: Semana 48 menos a linha de base
O Sistema de Medição de Resultados Reportados pelo Doente (PROMIS) (versão para adultos 2.0) do Domínio da Mobilidade dos Membros Inferiores avalia a capacidade autopercebida de um adulto para realizar tarefas físicas relacionadas com a mobilidade e a função dos membros inferiores, como levantar-se de uma cadeira ou andar. Esta medida utiliza uma escala padrão para avaliar a mobilidade dos membros inferiores, questionando sobre atividades de mobilidade nos últimos sete dias. Cada item é classificado numa escala de 5 pontos (1-5). As pontuações são depois somadas e convertidas numa pontuação T, com uma média de 50 e um desvio padrão de 10. Pontuações mais altas indicam maior mobilidade. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi efetuada como alteração do valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos a linha de base
Alteração na Pontuação do Sistema de Medição de Resultados Reportados pelo Paciente (PROMIS) (Versão 2.0 Pediátrica e por Procuração dos Pais) - Domínio da Fadiga
Prazo: Semana 48
O Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (versão Pediátrica e Parent Proxy 2.0) do domínio Fadiga avalia o nível e impacto da fadiga em crianças e adolescentes, sendo a versão Pediátrica auto-reportada por crianças com idades entre os 8 e os 17 anos e a versão Parent Proxy preenchida por um progenitor ou responsável para a sua criança com idades entre os 5 e os 17 anos. Esta medida utiliza uma escala padrão para avaliar o nível de fadiga nos últimos sete dias. Cada item é classificado numa escala de 5 pontos (1-5). As pontuações são depois somadas e convertidas num T-score, com uma média de 50 e um desvio padrão de 10 com base na população geral dos EUA. Pontuações mais elevadas indicam um agravamento da fadiga. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como a alteração do valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48
Alteração no Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) - Formulário Curto - Fadiga 13a (Adulto FACIT 13a v1.0)
Prazo: Semana 48
A Escala PROMIS (Patient Reported Outcome Measurement Information System) FACIT-F (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy Fatigue) é um questionário de 13 itens de resultados relatados pelo paciente (PRO) que capta a experiência subjetiva individual da sua fadiga. O domínio da fadiga é pontuado numa escala Likert de 5 pontos e convertido em pontuações T padronizadas com uma média de 50 e um desvio padrão de 10 com base na população geral dos EUA. Uma pontuação mais alta indica menos fadiga. As medições foram realizadas na linha de base e na semana 48. A análise foi feita como alteração no valor mediano entre a linha de base e a semana 48. Alteração = semana 48 menos linha de base.
Semana 48
Proporção de Participantes com Alteração nas Questões de Atividades de Vida Diária (AVD)
Prazo: Semana 48 menos linha de base

A proporção de participantes com alteração nas questões das atividades da vida diária (AVD) da linha de base para a semana 48 foi avaliada através de um questionário desenvolvido para o estudo. Foi pedido aos participantes e/ou cuidadores que fornecessem uma lista de três atividades da vida diária que foram afetadas pelas características esqueléticas da displasia fibrosa em casa ou na escola/trabalho (por exemplo, mobilidade, subir escadas, vestir-se, brincar com colegas, apanhar um autocarro, etc.) e que classificassem a extensão do impacto no seu nível de atividade utilizando uma das opções:

  • Muito Melhorado
  • Muito Melhorado
  • Minimamente Melhorado
  • Sem Alteração
  • Minimamente Pior
  • Muito Pior
  • Muito Pior

Estas atividades foram avaliadas na linha de base e depois reavaliadas na Semana 24 e na Semana 48. A análise foi feita como proporção de participantes que relataram "muito melhorado" ou "muito melhorado" nas Questões das Atividades da Vida Diária. Alteração = Semana 48 menos linha de base.
Semana 48 menos linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Investigadores

  • Investigador principal: Alison M Boyce, M.D., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de dezembro de 2022

Conclusão Primária (Real)

18 de novembro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

18 de novembro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de agosto de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de agosto de 2022

Primeira postagem (Real)

22 de agosto de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de janeiro de 2026

Última verificação

15 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 10000798
  • 000798-D

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

.A equipe de estudo prevê que todos os IPD que fundamentam os resultados em uma publicação serão disponibilizados mediante solicitação razoável. As especificidades do processo de tempo e revisão estão em desenvolvimento.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os resultados deste ensaio serão disponibilizados 12 meses após a data de conclusão do estudo principal

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Os investigadores do NIH, Ultragenyx e Kyowa Kirin considerarão pedidos de investigadores qualificados para acesso a dados clínicos.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA
  • CIF
  • CSR

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

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