Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Burosumab voor fibroblastgroeifactor-23-gemedieerde hypofosfatemie bij fibreuze dysplasie

14 januari 2026 bijgewerkt door: National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Een fase 2-studie van Burosumab voor door fibroblastgroeifactor-23 gemedieerde hypofosfatemie bij fibreuze dysplasie

Achtergrond:

Fibreuze dysplasie (FD) is een aandoening die botgroei beïnvloedt. Het aangetaste botweefsel is verzwakt en mensen met FD zijn gevoelig voor misvormingen, breuken en andere problemen. Mensen met FD kunnen ook een laag fosfaatgehalte in het bloed hebben. Hierdoor kunnen botten nog zwakker worden. Er zijn betere behandelingen nodig.

Doelstelling:

Om een ​​onderzoeksgeneesmiddel (burosumab) te testen bij mensen met FD die een laag fosfaatgehalte in het bloed hebben.

Geschiktheid:

Mensen van 1 jaar of ouder met FD en een laag fosfaatgehalte in het bloed.

Ontwerp:

Deelnemers bezoeken de NIH 3 keer in 48 weken. Elk bezoek duurt 5 tot 7 dagen.

Deelnemers injecteren burosumab zelf onder de huid in hun buik, bovenarm of dij. Zij (of een verzorger) doen dit 1 à 2 keer per maand thuis. Ze zullen persoonlijk worden getraind in het injecteren van het medicijn. Thuisinjecties zullen via telehealth worden begeleid.

Tijdens NIH-bezoeken zullen deelnemers een lichamelijk onderzoek ondergaan met bloed- en urinetests. Ze krijgen röntgenfoto's van verschillende delen van hun lichaam. Ze zullen een radioactieve tracer in hun ader laten injecteren; dan krijgen ze een botscan. Ze zullen tests ondergaan om hun kracht, lopen en beweging te beoordelen. Ze zullen vragenlijsten invullen over hun pijn-, mobiliteits- en vermoeidheidsniveaus.

Volwassen deelnemers kunnen botbiopten hebben. Dit gebeurt onder narcose met sedatie. Kleine monsters van door FD aangetast bot zullen worden verwijderd voor onderzoek.

Tussen NIH-bezoeken door gaan deelnemers naar een lokaal laboratorium voor bloed- en urinetests.

Kinddeelnemers krijgen een extra vervolgbezoek 2 weken na het laatste NIH-bezoek.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Studiebeschrijving:

Dit wordt een open-label fase 2-onderzoek met één arm om de veiligheid en werkzaamheid van burosumab te evalueren om de serumfosfaatspiegels te normaliseren bij proefpersonen met fibreuze dysplasie (FD) en door fibroblastgroeifactor 23 (FGF23) gemedieerde hypofosfatemie.

Doelstellingen:

Hoofddoel:

-Evaluatie van de werkzaamheid van burosumab om serumfosfaatspiegels te normaliseren bij proefpersonen met FD en FGF23-gemedieerde hypofosfatemie na 48 weken.

Secundaire doelstellingen:

  • Evalueer de werkzaamheid van burosumab om serumfosfaatspiegels te normaliseren bij proefpersonen met FD en FGF23-gemedieerde hypofosfatemie na 24 weken.
  • Evalueer de veiligheid en verdraagbaarheid van burosumab bij patiënten met FD.
  • Evalueer het effect van burosumab op het verhogen van serumfosfaat en aanvullende minerale markers.
  • Evalueer de impact van burosumab op FD-laesieactiviteit.
  • Evalueer het effect van burosumab op functionele parameters.
  • Evalueer het effect van burosumab op pijn en gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven.

Eindpunten:

Primair eindpunt:

-Het percentage proefpersonen dat serumfosfaatspiegels binnen het doelbereik (Z-score -1 tot +2) bereikte in week 48.

Secundaire eindpunten:

  • Percentage proefpersonen dat serumfosfaatspiegels bereikte binnen het doelbereik (Z-score -1 tot +2) in week 24.
  • Bijwerkingen en laboratoriumtests voor klinische veiligheid tot 4 weken na de laatste dosis burosumab (48 weken voor volwassen proefpersonen, 50 weken voor pediatrische proefpersonen).
  • Verandering en procentuele verandering van baseline tot bezoeken na baseline in serumfosfaat, serum 1,25(OH)2D, verhouding van maximale reabsorptiesnelheid van fosfaat in de niertubuli tot glomerulaire filtratiesnelheid (TmP/GFR).
  • Verandering in FD-laesie-activiteit met behulp van 18F-NaF PET/CT totale laesie-activiteit vanaf baseline tot 48 weken
  • Verandering en procentuele verandering in markers van serumbotomzetting, inclusief procollageen 1 N-terminaal propeptide (P1NP), beta crosslaps C-telopeptiden (CTX), osteocalcine en botspecifieke alkalische fosfatase vanaf baseline tot 48 weken.
  • Verandering in histologie van FD-laesie en celproliferatie zoals beoordeeld door minimaal invasieve botbiopten vanaf baseline tot 48 weken (alleen volwassenen met toestemmingsvermogen) vanaf baseline tot 48 weken
  • Skeletveranderingen beoordeeld op skeletonderzoek bij aanvang en 48 weken

  • Verandering van baseline tot 48 weken in:

    • Spierkracht
    • Bewegingsbereik
    • Loopsnelheid (9 minuten lopen)

Verandering van baseline tot 48 weken in door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaten:

  • SF36: volwassenen
  • SF10: kinderen
  • PROMIS Pijnintensiteit: pediatrische en parent proxy versie 1.0, volwassen versie 2.0
  • PROMIS Pijninterferentie: Pediatric en Parent Proxy v 2.0, Adult v 1.1
  • PROMIS Mobiliteit: Pediatric en Parent Proxy versie 2.0, Volwassen Mobiliteit Onderste Extremiteit v 1.0
  • PROMIS Vermoeidheid: Pediatric en Parent Proxy v 2.0, Adult FACIT 13a v1.0
  • Activiteiten van het dagelijks leven Vragen: volwassenen en kinderen

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

12

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

  • Bevestigde diagnose van fibreuze dysplasie
  • Serumfosfaat = 30 pg/ml
  • Leeftijd >=1 jaar
  • Verstrekking van ondertekend en gedateerd formulier voor geïnformeerde toestemming/instemming
  • Verklaarde bereidheid van proefpersoon of wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger (LAR) om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures en beschikbaarheid voor de duur van het onderzoek

  • Voor vruchtbare vrouwen: afspraak om zeer effectieve anticonceptie te gebruiken tijdens deelname aan de studie. Zeer effectieve anticonceptiemethoden zijn onder meer:

    • Totale onthouding (wanneer dit in overeenstemming is met de gewenste en gebruikelijke levensstijl van de deelnemer). Periodieke onthouding (bijv. kalender-, ovulatie-, symptothermische, post-ovulatiemethoden) en onthouding zijn geen aanvaardbare anticonceptiemethoden
    • Vrouwelijke sterilisatie (chirurgische bilaterale ovariëctomie met of zonder hysterectomie ondergaan) of afbinden van de eileiders ten minste zes weken voordat de studiebehandeling wordt gestart.
    • Mannelijke sterilisatie (minstens 6 maanden voorafgaand aan de screening). Voor vrouwelijke deelnemers aan het onderzoek moet de gesteriliseerde mannelijke partner de enige partner zijn voor die deelnemer.

    • Combinatie van het volgende (a+b of a+c, of b+c):

      • Gebruik van orale, geïnjecteerde of geïmplanteerde hormonale anticonceptiemethoden of andere vormen van hormonale anticonceptie die vergelijkbare werkzaamheid hebben (faalpercentage
      • Plaatsing van een intra-uterien apparaat (IUD) of intra-uterien systeem (IUS)
      • Barrièremethoden voor anticonceptie: condoom of occlusiekapje (diafragma- of cervicale/gewelfkapjes) met zaaddodend schuim/gel/film/crème/vaginale zetpil
  • Voor mannen die zich kunnen voortplanten: gebruik van condooms of andere hierboven beschreven methoden om effectieve anticonceptie met partner te garanderen
  • Minimaal lichaamsgewicht van 7,5 kilogram

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

  • Zwangerschap of borstvoeding
  • Bekende allergische reacties op burosumab of geneesmiddelcomponent
  • Behandeling met een ander onderzoeksgeneesmiddel binnen 30 dagen na screening
  • Behandeling met burosumab binnen 30 dagen na screening
  • Een aandoening hebben die naar de mening van de PI aanleiding kan geven tot bezorgdheid over de veiligheid van de proefpersoon of problemen met de interpretatie van gegevens
  • Ernstige nierfunctiestoornis of nierziekte in het eindstadium, gedefinieerd als: pediatrische patiënten met geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) 15 ml/min/1,73 m2 tot 29 ml/min/1,73 m2 of nierziekte in het eindstadium (eGFR < 15 ml/min/1,73 m2), volwassen patiënten met creatinineklaring (CLcr) 15 ml/min tot 29 ml/min of terminale nierziekte (CLcr < 15 ml/min)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Behandeling met burosumab
Deelnemers met fibreuze dysplasie/McCune-Albright-syndroom (FD/MAS) en hypofosfatemie krijgen burosumab subcutaan toegediend in een dosering afgerond op de dichtstbijzijnde 10 mg. Pediatrische deelnemers krijgen elke twee weken 0,8 mg/kg subcutaan toegediend gedurende 48 weken. Volwassen deelnemers krijgen elke vier weken 0,5 mg/kg subcutaan toegediend, met de optie om elke twee weken een dosis te ontvangen, gedurende 48 weken. Alle deelnemers ontvangen een minimale dosis van 10 mg/dosis en een maximale dosis van 90 mg/dosis.
Geneesmiddel: Burosumab
Humaan recombinant monoklonaal antilichaam tegen fibroblastgroeifactor-23 (FGF23)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aandeel deelnemers met serumfosfaatgehalten binnen het streefbereik op week 48
Tijdsspanne: Week 48
Het aandeel deelnemers dat op week 48 serumfosfaatwaarden binnen het streefbereik (Z-score -1 tot +2) bereikte. De analyse werd uitgevoerd door het aantal deelnemers dat de serumwaarde bereikte te delen door het aantal geanalyseerde deelnemers.
Week 48

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Deelnemers met bijwerking naar ernstgraad
Tijdsspanne: 48 weken voor volwassen deelnemers; 50 weken voor pediatrische deelnemers

Het aantal deelnemers met enige bijwerkingen, geclassificeerd volgens ernst, tot 4 weken na de laatste burosumab-dosis, werd beoordeeld met behulp van de National Cancer Institute (NCI) Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), Versie 5.0.

Graad 1 Mild; asymptomatisch of milde symptomen; alleen klinische of diagnostische observaties; interventie niet geïndiceerd.

Graad 2 Matig; minimale, lokale of niet-invasieve interventie geïndiceerd; beperking van leeftijdsadequaat instrumenteel ADL.

Graad 3 Ernstig of medisch significant maar niet direct levensbedreigend; ziekenhuisopname of verlenging van ziekenhuisopname geïndiceerd; invaliderend; beperking van zelfzorg ADL.

Graad 4 Levensbedreigende gevolgen; dringende interventie geïndiceerd.

Graad 5 Overlijden gerelateerd aan AE.
48 weken voor volwassen deelnemers; 50 weken voor pediatrische deelnemers
Deelnemers met gerelateerde bijwerking
Tijdsspanne: 48 weken voor volwassen deelnemers; 50 weken voor pediatrische deelnemers
Deelnemers met gerelateerde bijwerkingen tot 4 weken na de laatste burosumab-dosis (48 weken voor volwassen proefpersonen, 50 weken voor pediatrische proefpersonen). Bijwerkingen werden beoordeeld met behulp van de National Cancer Institute (NCI), Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), Versie 5.0. Gerelateerde bijwerking betekent dat er beschikbaar bewijs is dat suggereert dat er een redelijke mogelijkheid is dat het onderzoeksmedicijn de bijwerking heeft veroorzaakt.
48 weken voor volwassen deelnemers; 50 weken voor pediatrische deelnemers
Aandeel deelnemers met serumfosfaatgehalten binnen het streefbereik bij week 24
Tijdsspanne: Week 24
Het aandeel deelnemers dat op week 24 serumfosfaatwaarden binnen het streefbereik (Z-score -1 tot +2) bereikte. Analyse werd uitgevoerd door het aantal deelnemers dat het serumgehalte bereikte te delen door het aantal geanalyseerde deelnemers.
Week 24
Aandeel deelnemers met serumfosfaatgehalten boven het streefbereik (Z-score >+2)
Tijdsspanne: Tussen baseline en week 48
Het aandeel deelnemers dat op elk tijdstip tussen baseline en week 48 serumfosfaatwaarden boven het streefbereik (Z-score >+2) bereikte. De analyse werd uitgevoerd door het aantal deelnemers dat een serumwaarde boven het streefbereik bereikte te delen door het aantal geanalyseerde deelnemers.
Tussen baseline en week 48
Verandering in serumfosfaatgehalte
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Verandering in serumfosfaatgehalte van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Percentuele verandering in serumfosfaatniveau
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Percentuele verandering in serumfosfaatgehalte van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als percentuele verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in serum 1,25-dihydroxyvitamine D-niveau
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Verandering in serum 1,25-dihydroxyvitamine D-gehalte van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediaanwaarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Percentuele verandering in serum 1,25-dihydroxyvitamine D-gehalte
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Percentageverandering in serum 1,25-dihydroxyvitamine D-spiegel van baseline tot 48 weken. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als percentageverandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = 48 weken minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in Serum Ratio van Renale Tubulaire Maximale Herabsorptiesnelheid van Fosfaat tot Glomerulaire Filtratiesnelheid (TmP/GFR)
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Verandering in serumratio van maximale tubulaire reabsorptiesnelheid van fosfaat tot glomerulaire filtratiesnelheid (TmP/GFR) van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Percentuele verandering in serumratio van maximale tubulaire heropname van fosfaat tot glomerulaire filtratiesnelheid (TmP/GFR)
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Procentuele verandering in serumratio van maximale tubulaire reabsorptiesnelheid van fosfaat tot glomerulaire filtratiesnelheid (TmP/GFR) van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd op baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als procentuele verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in activiteit van fibreuze dysplasie-laesies met behulp van Fluor-18 natriumfluoride positronemissietomografie/computertomografie (18F-NaF PET/CT)-scan
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Verandering in activiteit van fibreuze dysplasie laesies met behulp van Fluor-18 Natriumfluoride Positronemissietomografie/Computertomografie (18F-NaF PET/CT)-scan van baseline tot week 48. 18F-NaF PET/CT-scan werd uitgevoerd bij baseline en week 48 en totale laesie-activiteitseenheden werden berekend van elke scan. Verandering in laesie-activiteit werd vergeleken tussen tijdstippen, baseline en week 48. Verandering = 48 weken minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in serumprocollageen 1 N-terminal propeptide (P1NP)-niveau
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Verandering in serum procollageen 1 N-terminal propeptide (P1NP)-niveau van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Procentuele verandering in serum procollageen 1 N-terminale propeptide (P1NP)-niveau
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Percentage verandering in serum procollageen 1 N-terminal propeptide (P1NP) niveau van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als percentage verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in Serum Beta Crosslaps C-telopeptiden (CTX) Niveau
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Verandering in serum beta crosslaps C-telopeptides (CTX) niveau van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Procentuele verandering in serum beta crosslaps C-telopeptiden (CTX) niveau
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Percentuele verandering in serum beta crosslaps C-telopeptiden (CTX) niveau van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als percentuele verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in serum osteocalcine niveau
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Verandering in serum osteocalcine niveau van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Percentage verandering in serum osteocalcine niveau
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Percentage verandering in serum osteocalcine niveau van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als percentage verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in Serum Alkalische Fosfatasegehalte
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Verandering in serum alkalische fosfatase niveau van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd op baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Percentageverandering in serumalkalischefosfatasegehalte
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Percentage verandering in serum alkalische fosfatase niveau van baseline tot week 48. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als percentage verandering in mediaanwaarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in de cellulariteit van het fibreuze dysplasie-laesie
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
De verandering in de cellulariteit van fibreuze dysplasie laesies werd beoordeeld door minimaal invasieve botbiopten bij aanvang en week 48, alleen bij volwassen deelnemers met de capaciteit om toestemming te geven voor de procedure. Botbiopten beoordeelden het aantal celdichtheid. Analyse werd uitgevoerd als verandering in de mediane celdichtheidswaarde tussen aanvang en week 48. Verandering = week 48 min aanvang.
Week 48 minus baseline
Verandering in spierkracht met behulp van de Manual Muscle Test-schaal
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
De spierkracht werd beoordeeld met behulp van de manuele spierkrachttest (MMT)-schaal. MMT is een klinische techniek om de kracht van individuele spieren of spiergroepen te beoordelen op basis van het vermogen om tegen de zwaartekracht in te bewegen en weerstand te bieden aan uitgeoefende externe druk op een schaal van 0-5, met 0 (geen contractie), 1 (spoor), 2 (zwak) (beweging met geëlimineerde zwaartekracht), 3 (matig) (beweging tegen de zwaartekracht in), 4 (goed) (beweging tegen de zwaartekracht in met matige weerstand), en 5 (normale kracht). Een hoger getal duidt op betere spierweerstand en -kracht. Elke spiergroep werd beoordeeld bij aanvang en week 48. De analyse werd uitgevoerd voor elke spier als verandering tussen aanvang en week 48 (week 48 - aanvang).
Week 48 minus baseline
Verandering in bewegingsbereik van de spieren
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
De bewegingsvrijheid van spieren werd gemeten als de mate van beweging van spieren. Beoordeling vond plaats bij aanvang en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen aanvang en week 48. Verandering = week 48 min aanvang.
Week 48 minus baseline
Verandering in loopsnelheid gemeten met de 9-minuten wandeltest (9MWT)
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
De verandering in loopsnelheid werd gemeten met de 9-minuten wandeltest van baseline tot week 48. De 9-minuten wandeltest (9MWT) is een maat voor fysieke capaciteit en deelnemers wordt gevraagd te rennen of wandelen gedurende een periode van negen minuten. De 9-minuten wandelafstand (9MWD) is de totale afstand in meters die tijdens de 9MWT wordt gelopen, waarbij een grotere afstand een betere fysieke capaciteit betekent. Metingen werden uitgevoerd op baseline en week 48. De analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in kwaliteit van leven gemeten met de 36-Item Short Form Health Survey (SF-36) Score
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
De verandering in kwaliteit van leven voor de volwassen deelnemers werd beoordeeld met behulp van de Short Form Health Survey (SF-36). SF-36 is een 36-item, door de patiënt gerapporteerde vragenlijst over de gezondheidstoestand van de patiënt, die bestaat uit acht geschaalde scores, die de gewogen sommen zijn van de vragen in hun sectie. Elke schaal wordt direct omgezet naar een schaal van 0-100. Hoe hoger de score, hoe minder beperkingen. Metingen werden verricht op baseline en week 48. De analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in gezondheidsgerelateerde levenskwaliteit gemeten met de 10-item Short Form Health Survey (SF-10) - Fysieke Samenvattingsscore (PHS)
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
De verandering in kwaliteit van leven voor de pediatrische deelnemers werd beoordeeld met behulp van de Short-Form Health Survey-10 (SF-10). De Short-Form Health Survey (SF-10) is een vragenlijst van 10 items die door ouders wordt ingevuld en een breed scala aan domeinen omvat die de functionele gezondheid en het welzijn van een kind beïnvloeden. De SF-10 wordt gescoord om twee op normen gebaseerde samenvattingsscores te produceren: een Fysieke Samenvattingsscore (PHS) en een Psychosociale Samenvattingsscore (PSS), elk met een gemiddelde van 50 en een standaardafwijking van 10. De analyse was gebaseerd op de PHS. De PHS-schaal wordt direct omgezet naar een schaal van 0-100. Hoe hoger de score, hoe minder beperking. Metingen werden verricht voor de Fysieke Samenvattingsscore (PHS) bij aanvang en week 48. De analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen aanvang en week 48. Verandering = week 48 minus aanvang.
Week 48 minus baseline
Verandering in Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS)-score (Pediatrische en Ouder Proxy Versie 1.0) - Pijnintensiteitsdomein
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Het Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Pijnintensiteit (Pediatrische en Ouder Proxy versie 1.0) domein meet pijnintensiteit bij kinderen, met pediatrische zelfrapportageversies voor leeftijden 8-17 en ouder proxy-rapportageversies voor kinderen van 5-17 jaar. Deze maat gebruikt een standaardschaal om het pijnniveau over de afgelopen zeven dagen en voor het huidige moment te beoordelen, wat een kwantitatieve score oplevert die de ernst van de pijn weerspiegelt. De schaal bestaat uit drie items die elk worden gescoord op een 5-punts Likertschaal, 1-5 met een laagste score van 3 en een hoogste van 15. De ruwe score wordt omgezet in een T-score met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Hogere scores duiden op een grotere pijnintensiteit. Metingen werden afgenomen bij aanvang en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen aanvang en week 48. Verandering = week 48 minus aanvang.
Week 48 minus baseline
Verandering in Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS)-score (Volwassenen Versie 2.0) - Pijnintensiteit Domein
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Het Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Pijnintensiteit (volwassen versie 2.0) - Pijnintensiteitsdomein is een universele, zelfrapportagemeting van hoeveel pijn een persoon ervaart. Deze meting gebruikt een standaardschaal om het pijnniveau van de afgelopen zeven dagen te beoordelen, en voor het huidige moment, wat een kwantitatieve score oplevert die de ernst van de pijn weerspiegelt. De schaal bestaat uit drie items, elk gescoord op een 5-punts Likert-schaal, 1-5 met een laagste score van 3 en een hoogste van 15. De ruwe score wordt omgezet in een T-score met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Hogere scores duiden op een grotere pijnintensiteit. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. De analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) Score (Pediatrische en Ouder Proxy Versie 2.0) - Pijn Inferentie Domein
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Het Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (Pediatrische en Ouder Proxy versie 2.0) - Pijn Interferentie Domein beoordeelt hoe pijn het dagelijks leven, slaap en plezier beïnvloedt bij kinderen. De pediatrische versie wordt zelf gerapporteerd door kinderen van 8-17 jaar en de Ouder Proxy versie wordt ingevuld door een ouder of voogd voor hun kind van 5-17 jaar. Deze maatstaf gebruikt een standaardschaal om het niveau van pijninterferentie over de afgelopen zeven dagen, en voor het huidige moment, te beoordelen. Dit levert een kwantitatieve score op die de ernst van de pijninterferentie weergeeft. Elk item wordt beoordeeld op een 5-puntsschaal (1-5). De scores worden vervolgens opgeteld en omgezet in een T-score, met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Hogere scores duiden op grotere pijninterferentie. Metingen zijn verricht op baseline en week 48. Analyse is uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS)-score (volwassen versie 1.1) - Pijn Interferentie Domein
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Het Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) (volwassen versie 1.1) - Pijninterferentieschaal meet de impact van pijn op sociale, fysieke, cognitieve, emotionele en recreatieve activiteiten, evenals op slaap en levensplezier. De schaal bestaat uit 12 items en elk item wordt beoordeeld op een 5-puntsschaal (1-5). De scores worden vervolgens opgeteld en omgezet in een T-score, met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Hogere scores duiden op grotere pijninterferentie. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) Score (Pediatrische en Ouder Proxy Versie 2.0) - Mobiliteit Onderste Extremiteiten Domein
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Het Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (Pediatrische en Ouder Proxy versie 2.0) Mobiliteit Onderste Extremiteiten domein beoordeelt de zelfwaargenomen mobiliteit bij kinderen, waarbij de Pediatrische versie zelf wordt gerapporteerd door kinderen van 8-17 jaar en de Ouder Proxy versie wordt ingevuld door een ouder of voogd voor hun kind van 5-17 jaar. Deze meting gebruikt een standaardschaal om de mobiliteit van de onderste ledematen te beoordelen door vragen te stellen over activiteiten zoals opstaan uit een stoel of rennen in de afgelopen zeven dagen. Elk item wordt beoordeeld op een 5-puntsschaal (1-5). De scores worden vervolgens opgeteld en omgezet in een T-score, met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Hogere scores duiden op een betere mobiliteit. Metingen werden genomen bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) Score (Volwassenen Versie 2.0) - Mobiliteit Onderste Extremiteiten Domein
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline
Het Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (Volwassen versie 2.0) Mobiliteit Onderste Extremiteit Domein beoordeelt het zelf waargenomen vermogen van een volwassene om fysieke taken uit te voeren die verband houden met mobiliteit en de functie van de onderste extremiteit, zoals uit een stoel komen of lopen. Deze maatstaf gebruikt een standaardschaal om de mobiliteit van de onderste extremiteit te beoordelen door vragen te stellen over mobiliteitsactiviteiten in de afgelopen zeven dagen. Elk item wordt beoordeeld op een 5-puntsschaal (1-5). De scores worden vervolgens opgeteld en omgezet in een T-score, met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Hogere scores duiden op een betere mobiliteit. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. De analyse werd uitgevoerd als verandering in de mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline
Verandering in Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) Score (Pediatrische en Ouder Proxy Versie 2.0) - Vermoeidheidsdomein
Tijdsspanne: Week 48
Het Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (Pediatrische en Ouder Proxy versie 2.0) Vermoeidheidsdomein meet het niveau en de impact van vermoeidheid bij kinderen en adolescenten, waarbij de Pediatrische versie zelf wordt ingevuld door kinderen van 8-17 jaar en de Ouder Proxy versie wordt ingevuld door een ouder of voogd voor hun kind van 5-17 jaar. Deze meting gebruikt een standaardschaal om het niveau van vermoeidheid in de afgelopen zeven dagen te beoordelen. Elk item wordt beoordeeld op een 5-puntsschaal (1-5). De scores worden vervolgens opgeteld en omgezet in een T-score, met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10 gebaseerd op een Amerikaanse algemene populatie. Hogere scores duiden op verergerende vermoeidheid. Metingen werden uitgevoerd bij baseline en week 48. Analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen baseline en week 48. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48
Verandering in Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) - Korte vorm - Vermoeidheid 13a (Volwassen FACIT 13a v1.0)
Tijdsspanne: Week 48
Het Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) Functional Assessment of Chronic Illness Therapy Fatigue (FACIT-F) Scale is een 13-item patiëntgerapporteerde uitkomst (PRO) vragenlijst die de subjectieve ervaring van de vermoeidheid van het individu vastlegt. Het vermoeidheidsdomein wordt gescoord op een 5-punts Likertschaal en omgezet in gestandaardiseerde T-scores met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10 op basis van een Amerikaanse algemene populatie. Een hogere score duidt op minder vermoeidheid. Metingen werden verricht bij aanvang en week 48. De analyse werd uitgevoerd als verandering in mediane waarde tussen aanvang en week 48. Verandering = week 48 minus aanvang.
Week 48
Proportie deelnemers met verandering in vragen over Activiteiten van het Dagelijks Leven (ADL)
Tijdsspanne: Week 48 minus baseline

Het aandeel deelnemers met een verandering in vragen over activiteiten van het dagelijks leven (ADL) van baseline tot week 48 werd beoordeeld met behulp van een door de studie ontwikkelde vragenlijst. Deelnemers en/of verzorgers werd gevraagd een lijst van drie activiteiten van het dagelijks leven te verstrekken die thuis of op school/werk werden beïnvloed door skeletale kenmerken van fibreuze dysplasie (bijv. mobiliteit, traplopen, aankleden, spelen met leeftijdsgenoten, de bus nemen, enz.) en de mate van impact op hun activiteitenniveau te beoordelen met behulp van een van de opties:

  • Zeer Veel Verbeterd
  • Veel Verbeterd
  • Minimaal Verbeterd
  • Geen Verandering
  • Minimaal Slechter
  • Veel Slechter
  • Zeer Veel Slechter

Deze activiteiten werden beoordeeld op baseline en vervolgens opnieuw beoordeeld op week 24 en week 48. De analyse werd uitgevoerd als het aandeel deelnemers dat "veel verbeterd" of "zeer veel verbeterd" rapporteerde in de vragen over activiteiten van het dagelijks leven. Verandering = week 48 minus baseline.
Week 48 minus baseline

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alison M Boyce, M.D., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 december 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

18 november 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

18 november 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 augustus 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 augustus 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 augustus 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 januari 2026

Laatst geverifieerd

15 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 10000798
  • 000798-D

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Het onderzoeksteam verwacht dat alle IPD die ten grondslag liggen aan resultaten in een publicatie op redelijk verzoek beschikbaar zullen worden gesteld. De details van het timing- en beoordelingsproces zijn in ontwikkeling.

IPD-tijdsbestek voor delen

De resultaten van deze studie zullen 12 maanden na de primaire studiedatum beschikbaar worden gesteld

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers van NIH, Ultragenyx en Kyowa Kirin zullen verzoeken van gekwalificeerde onderzoekers voor toegang tot klinische gegevens in overweging nemen.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF
  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren