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Burosumab pour l'hypophosphatémie médiée par le facteur de croissance des fibroblastes 23 dans la dysplasie fibreuse

14 janvier 2026 mis à jour par: National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Une étude de phase 2 sur le burosumab pour l'hypophosphatémie médiée par le facteur de croissance des fibroblastes 23 dans la dysplasie fibreuse

Arrière plan:

La dysplasie fibreuse (FD) est un trouble qui affecte la croissance osseuse. Le tissu osseux affecté est affaibli et les personnes atteintes de FD sont sujettes à des déformations, des fractures et d'autres problèmes. Les personnes atteintes de FD peuvent également avoir de faibles niveaux de phosphate dans le sang. Cela peut rendre les os encore plus faibles. De meilleurs traitements sont nécessaires.

Objectif:

Tester un médicament à l'étude (burosumab) chez les personnes atteintes de FD qui ont un faible taux de phosphate dans le sang.

Admissibilité:

Les personnes âgées d'un an ou plus qui ont une DF et un faible taux de phosphate dans le sang.

Concevoir:

Les participants visiteront le NIH 3 fois en 48 semaines. Chaque visite durera 5 à 7 jours.

Les participants s'injecteront eux-mêmes du burosumab sous la peau dans le ventre, le haut du bras ou la cuisse. Ils (ou un soignant) le feront à la maison 1 ou 2 fois par mois. Ils seront formés en personne sur la façon d'injecter la drogue. Les injections à domicile seront guidées par télésanté.

Lors des visites du NIH, les participants subiront un examen physique avec des analyses de sang et d'urine. Ils subiront des radiographies de différentes parties de leur corps. Ils auront un traceur radioactif injecté dans leur veine ; puis ils auront une scintigraphie osseuse. Ils passeront des tests pour évaluer leur force, leur marche et leurs mouvements. Ils rempliront des questionnaires sur leurs niveaux de douleur, de mobilité et de fatigue.

Les participants adultes peuvent avoir des biopsies osseuses. Celles-ci se feront sous anesthésie avec sédation. De petits échantillons d'os touchés par la FD seront prélevés pour étude.

Entre les visites du NIH, les participants se rendront dans un laboratoire local pour des analyses de sang et d'urine.

Les enfants participants auront une visite de suivi supplémentaire 2 semaines après la dernière visite du NIH.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Descriptif de l'étude :

Il s'agira d'une étude de phase 2, ouverte, à un seul bras pour évaluer l'innocuité et l'efficacité du burosumab pour normaliser les taux de phosphate sérique chez les sujets atteints de dysplasie fibreuse (FD) et d'hypophosphatémie médiée par le facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23).

Objectifs:

Objectif principal:

-Évaluer l'efficacité du burosumab pour normaliser les taux de phosphate sérique chez les sujets atteints d'hypophosphatémie médiée par FD et FGF23 à 48 semaines.

Objectifs secondaires :

  • Évaluer l'efficacité du burosumab pour normaliser les taux de phosphate sérique chez les sujets atteints d'hypophosphatémie médiée par FD et FGF23 à 24 semaines.
  • Évaluer l'innocuité et la tolérabilité du burosumab chez les patients atteints de DF.
  • Évaluer l'effet du burosumab sur l'augmentation du phosphate sérique et des marqueurs minéraux supplémentaires.
  • Évaluer l'impact du burosumab sur l'activité des lésions DF.
  • Évaluer l'effet du burosumab sur les paramètres fonctionnels.
  • Évaluer l'effet du burosumab sur la douleur et la qualité de vie liée à la santé.

Points de terminaison :

Critère principal :

-La proportion de sujets atteignant des niveaux de phosphate sérique dans la plage cible (score Z -1 à +2) à la semaine 48.

Critères d'évaluation secondaires :

  • Proportion de sujets atteignant des niveaux de phosphate sérique dans la plage cible (score Z -1 à +2) à la semaine 24.
  • Événements indésirables et tests de laboratoire de sécurité clinique jusqu'à 4 semaines après la dernière dose de burosumab (48 semaines pour les sujets adultes, 50 semaines pour les sujets pédiatriques).
  • Changement et changement en pourcentage entre les visites initiales et post-initiales du phosphate sérique, 1,25(OH)2D sérique, rapport du taux maximal de réabsorption tubulaire rénale du phosphate au taux de filtration glomérulaire (TmP/GFR).
  • Modification de l'activité de la lésion FD à l'aide de l'activité totale de la lésion TEP/TDM au 18F-NaF entre le départ et 48 semaines
  • Changement et changement en pourcentage des marqueurs sériques du remodelage osseux, y compris le propeptide N-terminal du procollagène 1 (P1NP), les télopeptides C croisés bêta (CTX), l'ostéocalcine et la phosphatase alcaline spécifique de l'os de la ligne de base à 48 semaines.
  • Modification de l'histologie des lésions FD et de la prolifération cellulaire évaluées par des biopsies osseuses mini-invasives de la ligne de base à 48 semaines (adultes ayant la capacité de consentir uniquement) de la ligne de base à 48 semaines
  • Changements squelettiques évalués lors d'une enquête squelettique au départ et à 48 semaines

  • Passage de la ligne de base à 48 semaines en :

    • Force musculaire
    • Amplitude de mouvement
    • Vitesse de marche (9 minutes de marche)

Changement de la ligne de base à 48 semaines dans les mesures des résultats rapportés par les patients :

  • SF36 : adultes
  • SF10 : enfants
  • Intensité de la douleur PROMIS : version 1.0 pédiatrique et mandataire parental, version 2.0 adulte
  • PROMIS Interférence de la douleur : proxy pédiatrique et parent v 2.0, adulte v 1.1
  • Mobilité PROMIS : Proxy pédiatrique et parental version 2.0, Mobilité adulte membre inférieur v 1.0
  • Fatigue PROMIS : Proxy pédiatrique et parent v 2.0, adulte FACIT 13a v1.0
  • Questions sur les activités de la vie quotidienne : adultes et enfants

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

12

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Pour être admissible à participer à cette étude, une personne doit répondre à tous les critères suivants :

  • Diagnostic confirmé de dysplasie fibreuse
  • Phosphate sérique = 30 pg/mL
  • Âge >=1 an
  • Fourniture d'un formulaire de consentement éclairé signé et daté
  • Volonté déclarée du sujet ou du représentant légalement autorisé (LAR) de se conformer à toutes les procédures d'étude et de disponibilité pour la durée de l'étude

  • Pour les femmes en âge de procréer : accord pour utiliser une contraception hautement efficace pendant la participation à l'étude. Les méthodes de contraception hautement efficaces comprennent :

    • Abstinence totale (lorsque celle-ci est conforme au mode de vie préféré et habituel du participant). L'abstinence périodique (par exemple, calendrier, ovulation, méthodes symptothermiques, post-ovulation) et le retrait ne sont pas des méthodes de contraception acceptables
    • Stérilisation féminine (ayant subi une ovariectomie bilatérale chirurgicale avec ou sans hystérectomie) ou ligature des trompes au moins six semaines avant de prendre le traitement de l'étude.
    • Stérilisation masculine (au moins 6 mois avant le dépistage). Pour les femmes participant à l'étude, le partenaire masculin vasectomisé doit être le seul partenaire de ce participant.

    • Combinaison des éléments suivants (a+b ou a+c, ou b+c) :

      • Utilisation de méthodes contraceptives hormonales orales, injectées ou implantées ou d'autres formes de contraception hormonale ayant une efficacité comparable (taux d'échec
      • Placement d'un dispositif intra-utérin (DIU) ou d'un système intra-utérin (DIU)
      • Méthodes barrières de contraception : préservatif ou cape occlusive (diaphragme ou cape cervicale/voûte) avec mousse/gel/film/crème/suppositoire vaginal spermicide
  • Pour les hommes en âge de procréer : utilisation de préservatifs ou d'autres méthodes décrites ci-dessus pour assurer une contraception efficace avec le partenaire
  • Poids corporel minimum de 7,5 kilogrammes

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :

  • Grossesse ou allaitement
  • Réactions allergiques connues au burosumab ou à un composant médicamenteux
  • Traitement avec un autre médicament expérimental dans les 30 jours suivant le dépistage
  • Traitement par burosumab dans les 30 jours suivant le dépistage
  • Avoir une condition qui, de l'avis du PI, pourrait présenter un problème pour la sécurité du sujet ou une difficulté avec l'interprétation des données
  • Insuffisance rénale sévère ou insuffisance rénale terminale, définie comme suit : patients pédiatriques avec un débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) de 15 mL/min/1,73 m2 à 29 ml/min/1,73 m2 ou insuffisance rénale terminale (DFGe < 15 mL/min/1,73 m2), patients adultes avec une clairance de la créatinine (CLcr) de 15 mL/min à 29 mL/min ou une insuffisance rénale terminale (CLcr < 15 mL/min)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Traitement par burosumab
Les participants atteints de dysplasie fibreuse/syndrome de McCune-Albright (FD/MAS) et d'hypophosphatémie reçoivent du burosumab par voie sous-cutanée à la dose la plus proche de 10 mg. Les participants pédiatriques reçoivent 0,8 mg/kg par voie sous-cutanée toutes les deux semaines pendant 48 semaines. Les participants adultes reçoivent 0,5 mg/kg par voie sous-cutanée toutes les quatre semaines, avec la possibilité de recevoir une dose toutes les deux semaines, pendant 48 semaines. Tous les participants reçoivent une dose minimale de 10 mg/dose et une dose maximale de 90 mg/dose.
Médicament: Burosumab
Anticorps monoclonal recombinant humain dirigé contre le facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion de participants ayant des taux de phosphate sérique dans la plage cible à la semaine 48
Délai: Semaine 48
La proportion de participants ayant atteint des taux de phosphate sérique dans la plage cible (score Z -1 à +2) à la semaine 48. L'analyse a été effectuée en divisant le nombre de participants ayant atteint le taux sérique par le nombre de participants analysés.
Semaine 48

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Participants avec événement indésirable par grade
Délai: 48 semaines pour les participants adultes ; 50 semaines pour les participants pédiatriques

Le nombre de participants présentant des événements indésirables quelconques par grade, jusqu'à 4 semaines après la dernière dose de burosumab, a été évalué à l'aide du National Cancer Institute (NCI), Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), Version 5.0.

Grade 1 Léger ; asymptomatique ou symptômes légers ; observations cliniques ou diagnostiques uniquement ; intervention non indiquée.

Grade 2 Modéré ; intervention minimale, locale ou non invasive indiquée ; limitant les activités instrumentales de la vie quotidienne adaptées à l'âge.

Grade 3 Grave ou médicalement significatif mais non immédiatement mortel ; hospitalisation ou prolongation de l'hospitalisation indiquée ; invalidant ; limitant les activités de base de la vie quotidienne.

Grade 4 Conséquences potentiellement mortelles ; intervention urgente indiquée.

Grade 5 Décès lié à l'événement indésirable.
48 semaines pour les participants adultes ; 50 semaines pour les participants pédiatriques
Participants avec événement indésirable lié
Délai: 48 semaines pour les participants adultes ; 50 semaines pour les participants pédiatriques
Participants présentant des effets indésirables liés jusqu'à 4 semaines après la dernière dose de burosumab (48 semaines pour les sujets adultes, 50 semaines pour les sujets pédiatriques). L'effet indésirable a été évalué à l'aide du National Cancer Institute (NCI), Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), Version 5.0. Un effet indésirable lié signifie qu'il existe des preuves disponibles suggérant qu'il existe une possibilité raisonnable que le médicament à l'étude ait causé l'effet indésirable.
48 semaines pour les participants adultes ; 50 semaines pour les participants pédiatriques
Proportion de participants ayant des taux de phosphate sérique dans la plage cible à la semaine 24
Délai: Semaine 24
La proportion de participants ayant atteint des niveaux de phosphate sérique dans la plage cible (score Z -1 à +2) à la semaine 24. L'analyse a été réalisée en divisant le nombre de participants ayant atteint le niveau sérique par le nombre de participants analysés.
Semaine 24
Proportion de participants ayant des taux de phosphate sérique supérieurs à la plage cible (score Z > +2)
Délai: Entre la ligne de base et la semaine 48
La proportion de participants qui ont atteint des niveaux de phosphate sérique supérieurs à la plage cible (score Z >+2) à tout moment entre la ligne de base et la semaine 48. L'analyse a été réalisée en divisant le nombre de participants qui ont atteint un niveau sérique supérieur à la plage cible par le nombre de participants analysés.
Entre la ligne de base et la semaine 48
Changement du niveau de phosphate sérique
Délai: Semaine 48 moins la valeur initiale
Variation du taux de phosphate sérique entre la valeur initiale et la semaine 48. Les mesures ont été effectuées à la valeur initiale et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée en tant que variation de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48. Variation = semaine 48 moins la valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur initiale
Pourcentage de variation du taux de phosphate sérique
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Variation en pourcentage du taux de phosphate sérique entre la valeur initiale et la semaine 48. Les mesures ont été effectuées à la valeur initiale et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée sous forme de variation en pourcentage de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48. Variation = semaine 48 moins valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur de base
Modification du taux sérique de 1,25-dihydroxyvitamine D
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Évolution du taux sérique de 1,25-dihydroxyvitamine D entre la valeur initiale et la semaine 48. Les mesures ont été effectuées à la valeur initiale et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée en tant que variation de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48. Variation = semaine 48 moins la valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur de base
Pourcentage de variation du taux sérique de 1,25-dihydroxyvitamine D
Délai: Semaine 48 moins la valeur initiale
Pourcentage de variation du taux sérique de 1,25-dihydroxyvitamine D entre la valeur initiale et la semaine 48.
Les mesures ont été prises à la valeur initiale et à la semaine 48.
L'analyse a été effectuée en pourcentage de variation de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48.
Variation = semaine 48 moins la valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur initiale
Variation du rapport sérique du taux maximal de réabsorption tubulaire rénale du phosphate au taux de filtration glomérulaire (TmP/GFR)
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Variation du rapport sérique entre le taux de réabsorption tubulaire rénale maximale du phosphate et le taux de filtration glomérulaire (TmP/GFR) entre la valeur initiale et la semaine 48. Les mesures ont été effectuées à la valeur initiale et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée comme la variation de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48. Variation = semaine 48 moins valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur de base
Variation en pourcentage du rapport sérique du taux de réabsorption tubulaire rénale maximale du phosphate au taux de filtration glomérulaire (TmP/GFR)
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Pourcentage de variation du rapport sérique du taux maximal de réabsorption tubulaire rénale du phosphate au taux de filtration glomérulaire (TmP/GFR) entre le début de l'étude et la semaine 48. Les mesures ont été effectuées au début de l'étude et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée en pourcentage de variation de la valeur médiane entre le début de l'étude et la semaine 48. Variation = semaine 48 moins début de l'étude.
Semaine 48 moins la valeur de base
Modification de l'activité des lésions de dysplasie fibreuse par scintigraphie au fluor-18 fluorure de sodium par tomographie par émission de positons/tomodensitométrie (18F-NaF TEP/TDM)
Délai: Semaine 48 moins la ligne de base
Changement de l'activité des lésions de dysplasie fibreuse par scan par tomographie par émission de positons/tomodensitométrie au fluorure de sodium marqué au fluor-18 (18F-NaF PET/CT) entre le début de l'étude et la semaine 48. Le scan 18F-NaF PET/CT a été réalisé au début de l'étude et à la semaine 48, et les unités d'activité totale des lésions ont été calculées à partir de chaque scan. Le changement d'activité des lésions a été comparé entre les deux temps, le début de l'étude et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins début de l'étude.
Semaine 48 moins la ligne de base
Évolution du taux sérique de propeptide N-terminal du procollagène de type 1 (P1NP)
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Évolution du taux sérique du propeptide N-terminal du procollagène de type 1 (P1NP) de la valeur initiale à la semaine 48. Les mesures ont été effectuées à l'inclusion et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée sous forme d'évolution de la valeur médiane entre l'inclusion et la semaine 48. Évolution = semaine 48 moins valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur de base
Variation en pourcentage du taux sérique du propeptide N-terminal du procollagène de type 1 (P1NP)
Délai: Semaine 48 moins la ligne de base
Pourcentage de variation du taux sérique du propeptide N-terminal du procollagène de type 1 (P1NP) entre la valeur initiale et la semaine 48. Les mesures ont été effectuées à la valeur initiale et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée en pourcentage de variation de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48. Variation = semaine 48 moins la valeur initiale.
Semaine 48 moins la ligne de base
Modification du taux sérique des bêta-crosslaps C-télopeptides (CTX)
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Évolution du taux sérique de bêta-crosslaps C-télopeptides (CTX) entre la valeur initiale et la semaine 48. Les mesures ont été effectuées à la valeur initiale et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée sous forme d'évolution de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48. Évolution = semaine 48 moins la valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur de base
Variation en pourcentage du taux sérique des bêta-crosslaps C-télopeptides (CTX)
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Variation en pourcentage des taux sériques de bêta-crosslaps C-télopeptides (CTX) entre la valeur initiale et la semaine 48. Les mesures ont été effectuées à la valeur initiale et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée sous forme de variation en pourcentage de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48. Variation = semaine 48 moins valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur de base
Changement du taux d'ostéocalcine sérique
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Variation du taux d'ostéocalcine sérique entre la valeur initiale et la semaine 48. Les mesures ont été prises à la valeur initiale et à la semaine 48. L'analyse a été effectuée comme la variation de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48. Variation = semaine 48 moins la valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur de base
Pourcentage de variation du taux sérique d'ostéocalcine
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Pourcentage de variation du taux sérique d'ostéocalcine entre la valeur initiale et la semaine 48. Les mesures ont été effectuées à la valeur initiale et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée en pourcentage de variation de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48. Variation = semaine 48 moins la valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur de base
Changement du taux de phosphatase alcaline sérique
Délai: Semaine 48 moins la ligne de base
Changement du taux sérique de phosphatase alcaline entre le début de l'étude et la semaine 48. Les mesures ont été effectuées au début de l'étude et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée en tant que changement de la valeur médiane entre le début de l'étude et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins début de l'étude.
Semaine 48 moins la ligne de base
Pourcentage de variation du taux de phosphatase alcaline sérique
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Pourcentage de changement du taux sérique de phosphatase alcaline entre la valeur initiale et la semaine 48. Les mesures ont été prises à la valeur initiale et à la semaine 48. L'analyse a été effectuée en pourcentage de changement de la valeur médiane entre la valeur initiale et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins la valeur initiale.
Semaine 48 moins la valeur de base
Modification de la cellularité des lésions de dysplasie fibreuse
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
La modification de la cellularité des lésions de dysplasie fibreuse a été évaluée par des biopsies osseuses minimalement invasives au départ et à la semaine 48 uniquement chez les participants adultes capables de consentir à la procédure. Les biopsies osseuses ont évalué le nombre de densité cellulaire. L'analyse a été effectuée comme le changement de la valeur médiane de densité cellulaire entre le départ et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins départ.
Semaine 48 moins la valeur de base
Changement de la force musculaire selon l'échelle du test musculaire manuel
Délai: Semaine 48 moins la ligne de base
La force musculaire a été évaluée à l'aide de l'échelle de test musculaire manuel (MMT). Le MMT est une technique clinique pour évaluer la force de muscles individuels ou de groupes musculaires en fonction de la capacité à bouger contre la gravité et à résister à une pression externe appliquée sur une échelle de 0 à 5, avec 0 (pas de contraction), 1 (trace), 2 (faible) (mouvement avec la gravité éliminée), 3 (moyen) (mouvement contre la gravité), 4 (bon) (mouvement contre la gravité avec une résistance modérée) et 5 (force normale). Un nombre plus élevé indique une meilleure résistance et force musculaires. Chaque groupe musculaire a été évalué au départ et à la semaine 48. L'analyse a été effectuée pour chaque muscle comme le changement entre le départ et la semaine 48 (semaine 48 - départ).
Semaine 48 moins la ligne de base
Changement dans l'amplitude de mouvement musculaire
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
L'amplitude articulaire des muscles a été mesurée en degrés de mouvement des muscles. L'évaluation a été réalisée au départ et à la semaine 48. L'analyse a été effectuée comme le changement de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins départ.
Semaine 48 moins la valeur de base
Changement de la vitesse de marche mesurée par le test de marche de 9 minutes (9MWT)
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
La variation de la vitesse de marche a été mesurée par le test de marche de 9 minutes entre le début de l'étude et la semaine 48.
Le test de marche de 9 minutes (9MWT) est une mesure de la capacité physique et les participants sont invités à courir ou à marcher pendant une période de neuf minutes.
La distance du test de marche de 9 minutes (9MWD) est la distance totale parcourue en mètres pendant le 9MWT, et une distance plus grande signifie une meilleure capacité physique.
Les mesures ont été prises au début de l'étude et à la semaine 48.
L'analyse a été effectuée en tant que variation de la valeur médiane entre le début de l'étude et la semaine 48.
Variation = semaine 48 moins le début de l'étude.
Semaine 48 moins la valeur de base
Changement de la Qualité de Vie Mesuré par le Score du Questionnaire de Santé Court à 36 Items (SF-36)
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
L'évolution de la qualité de vie des participants adultes a été évaluée à l'aide du questionnaire de santé Short Form (SF-36). Le SF-36 est un questionnaire de 36 items rapporté par le patient sur son état de santé, composé de huit scores pondérés, correspondant aux sommes pondérées des questions de chaque section. Chaque échelle est directement transformée en une échelle de 0 à 100. Plus le score est élevé, moins le handicap est important. Les mesures ont été effectuées au départ et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée sous forme de variation de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48. Variation = semaine 48 moins départ.
Semaine 48 moins la valeur de base
Changement de la qualité de vie liée à la santé mesurée par le Short Form Health Survey en 10 items (SF-10) - Score de résumé physique (PHS)
Délai: Semaine 48 moins la valeur initiale
La modification de la qualité de vie des participants pédiatriques a été évaluée à l'aide du questionnaire de santé en 10 questions (Short-Form Health Survey-10, SF-10). Le questionnaire de santé en 10 questions (Short-Form Health Survey, SF-10) est un questionnaire de 10 items rempli par les parents qui couvre un large éventail de domaines affectant la santé fonctionnelle et le bien-être d'un enfant. Le SF-10 est noté pour produire deux scores sommaires basés sur des normes : un score sommaire physique (PHS) et un score sommaire psychosocial (PSS), chacun avec une moyenne de 50 et un écart type de 10. L'analyse était basée sur le PHS. L'échelle PHS est directement transformée en une échelle de 0 à 100. Plus le score est élevé, moins le handicap est important. Les mesures ont été prises pour le score sommaire physique (PHS) au départ et à la semaine 48. L'analyse a été effectuée comme le changement de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins départ.
Semaine 48 moins la valeur initiale
Modification du score du système de mesure des résultats déclarés par les patients (PROMIS) (version 1.0 pédiatrique et parent proxy) - Domaine de l'intensité de la douleur
Délai: Semaine 48 moins la valeur initiale
Le système de mesure des résultats rapportés par les patients (PROMIS) pour l'intensité de la douleur (version pédiatrique et par procuration parentale 1.0) mesure l'intensité de la douleur chez les enfants, avec des versions d'auto-évaluation pédiatrique pour les 8-17 ans et des versions de rapport par procuration parentale pour les enfants de 5 à 17 ans. Cette mesure utilise une échelle standard pour évaluer le niveau de douleur au cours des sept derniers jours, et pour le moment présent, fournissant un score quantitatif qui reflète la gravité de la douleur. L'échelle se compose de trois éléments, chacun noté sur une échelle de Likert en 5 points, de 1 à 5, avec un score minimum de 3 et un maximum de 15. Le score brut est converti en score T avec une moyenne de 50 et un écart-type de 10. Des scores plus élevés indiquent une intensité de douleur plus grande. Les mesures ont été prises au départ et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée en tant que changement de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins départ.
Semaine 48 moins la valeur initiale
Changement du score du système de mesure des résultats rapportés par les patients (PROMIS) (version 2.0 pour adultes) - Domaine de l'intensité de la douleur
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Le Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Pain Intensity (version adulte 2.0) - domaine de l'intensité de la douleur est une mesure universelle et auto-déclarée de la quantité de douleur qu'une personne ressent. Cette mesure utilise une échelle standard pour évaluer le niveau de douleur au cours des sept derniers jours, et pour le moment présent, fournissant un score quantitatif qui reflète la sévérité de la douleur. L'échelle se compose de trois items, chacun noté sur une échelle de Likert à 5 points, de 1 à 5, avec un score minimum de 3 et un maximum de 15. Le score brut est converti en un score T avec une moyenne de 50 et un écart-type de 10. Des scores plus élevés indiquent une intensité de douleur plus grande. Les mesures ont été prises au départ et à la semaine 48. L'analyse a été effectuée comme le changement de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins le départ.
Semaine 48 moins la valeur de base
Évolution du score du système de mesure des résultats rapportés par les patients (PROMIS) (version pédiatrique et parent proxy 2.0) - Domaine d'inférence de la douleur
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Le Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (version pédiatrique et version parent proxy 2.0) - Domaine d'interférence de la douleur évalue comment la douleur affecte la vie quotidienne, le sommeil et le plaisir chez les enfants, la version pédiatrique étant auto-déclarée par les enfants âgés de 8 à 17 ans et la version parent proxy remplie par un parent ou un tuteur pour leur enfant âgé de 5 à 17 ans. Cette mesure utilise une échelle standard pour évaluer le niveau d'interférence de la douleur au cours des sept derniers jours, et pour le moment présent, fournissant un score quantitatif qui reflète la gravité de l'interférence de la douleur. Chaque élément est noté sur une échelle de 5 points (1-5). Les scores sont ensuite additionnés et convertis en un score T, avec une moyenne de 50 et un écart type de 10. Des scores plus élevés indiquent une plus grande interférence de la douleur. Les mesures ont été prises au départ et à la semaine 48. L'analyse a été effectuée comme le changement de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins départ.
Semaine 48 moins la valeur de base
Changement du score du système de mesure des résultats déclarés par les patients (PROMIS) (version adulte 1.1) - Domaine de l'inférence de la douleur
Délai: Semaine 48 moins la valeur de référence
L'échelle d'interférence de la douleur du Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) (version adulte 1.1) évalue l'impact de la douleur sur les activités sociales, physiques, cognitives, émotionnelles et récréatives, ainsi que sur le sommeil et le plaisir de vivre. L'échelle comprend 12 items et chaque item est noté sur une échelle de 5 points (1-5). Les scores sont ensuite additionnés et convertis en score T, avec une moyenne de 50 et un écart-type de 10. Des scores plus élevés indiquent une plus grande interférence de la douleur. Les mesures ont été prises au départ et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée comme le changement de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins le départ.
Semaine 48 moins la valeur de référence
Évolution du score du système de mesure des résultats rapportés par les patients (PROMIS) (version pédiatrique et par procuration parentale 2.0) - Domaine de mobilité des membres inférieurs
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base
Le Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (version pédiatrique et parent proxy 2.0) du domaine Mobilité des membres inférieurs évalue la mobilité auto-perçue chez les enfants, la version pédiatrique étant auto-déclarée par les enfants âgés de 8 à 17 ans et la version Parent Proxy étant remplie par un parent ou un tuteur pour son enfant âgé de 5 à 17 ans.
Cette mesure utilise une échelle standard pour évaluer la mobilité des membres inférieurs en posant des questions sur des activités telles que se lever d'une chaise ou courir au cours des sept derniers jours.
Chaque item est noté sur une échelle de 5 points (1-5).
Les scores sont ensuite additionnés et convertis en score T, avec une moyenne de 50 et un écart type de 10.
Les scores plus élevés indiquent une plus grande mobilité.
Les mesures ont été prises au départ et à la semaine 48.
L'analyse a été effectuée comme le changement de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48.
Changement = semaine 48 moins le départ.
Semaine 48 moins la valeur de base
Évolution du score du système de mesure des résultats rapportés par les patients (PROMIS) (version adulte 2.0) - domaine mobilité des membres inférieurs
Délai: SEMAINE 48 MOINS LA VALEUR DE BASE
Le Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (version adulte 2.0) du domaine Mobilité des membres inférieurs évalue la capacité perçue par un adulte à effectuer des tâches physiques liées à la mobilité et à la fonction des membres inférieurs, comme se lever d'une chaise ou marcher. Cette mesure utilise une échelle standard pour évaluer la mobilité des membres inférieurs en interrogeant sur les activités de mobilité au cours des sept derniers jours. Chaque élément est noté sur une échelle de 5 points (1-5). Les scores sont ensuite additionnés et convertis en score T, avec une moyenne de 50 et un écart type de 10. Des scores plus élevés indiquent une meilleure mobilité. Les mesures ont été prises au départ et à la semaine 48. L'analyse a été effectuée comme le changement de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins départ.
SEMAINE 48 MOINS LA VALEUR DE BASE
Modification du score du système de mesure des résultats rapportés par les patients (PROMIS) (version pédiatrique et parent proxy 2.0) - domaine de la fatigue
Délai: Semaine 48
Le système de mesure des résultats rapportés par les patients (PROMIS) (version pédiatrique et proxy parental 2.0) dans le domaine de la fatigue évalue le niveau et l'impact de la fatigue chez les enfants et les adolescents, la version pédiatrique étant auto-déclarée par les enfants âgés de 8 à 17 ans et la version proxy parental remplie par un parent ou un tuteur pour leur enfant âgé de 5 à 17 ans. Cette mesure utilise une échelle standard pour évaluer le niveau de fatigue au cours des sept derniers jours. Chaque élément est noté sur une échelle de 5 points (1-5). Les scores sont ensuite additionnés et convertis en score T, avec une moyenne de 50 et un écart type de 10 basé sur une population générale américaine. Des scores plus élevés indiquent une aggravation de la fatigue. Les mesures ont été prises au départ et à la semaine 48. L'analyse a été effectuée comme le changement de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins départ.
Semaine 48
Modification du Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) - Formulaire court - Fatigue 13a (Adult FACIT 13a v1.0)
Délai: Semaine 48
L'échelle PROMIS Functional Assessment of Chronic Illness Therapy Fatigue (FACIT-F) du système de mesure des résultats rapportés par les patients (PROMIS) est un questionnaire de 13 items sur les résultats rapportés par les patients (PRO) qui capture l'expérience subjective de la fatigue de l'individu. Le domaine de la fatigue est noté sur une échelle de Likert en 5 points et converti en scores T standardisés avec une moyenne de 50 et un écart type de 10 basé sur une population générale américaine. Un score plus élevé indique moins de fatigue. Les mesures ont été prises au départ et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée comme le changement de la valeur médiane entre le départ et la semaine 48. Changement = semaine 48 moins le départ.
Semaine 48
Proportion de participants avec modification des questions sur les activités de la vie quotidienne (AVQ)
Délai: Semaine 48 moins la valeur de base

La proportion de participants ayant présenté un changement dans les questions sur les activités de la vie quotidienne (AVQ) entre le début de l'étude et la semaine 48 a été évaluée à l'aide d'un questionnaire développé pour l'étude. Les participants et/ou les aidants ont été invités à fournir une liste de trois activités de la vie quotidienne affectées par les caractéristiques squelettiques de la dysplasie fibreuse à la maison ou à l'école/au travail (par exemple, mobilité, monter les escaliers, s'habiller, jouer avec des pairs, prendre le bus, etc.) et à évaluer l'étendue de l'impact sur leur niveau d'activité en choisissant l'une des options suivantes :

  • Très fortement amélioré
  • Fortement amélioré
  • Légèrement amélioré
  • Aucun changement
  • Légèrement aggravé
  • Fortement aggravé
  • Très fortement aggravé

Ces activités ont été évaluées au début de l'étude, puis réévaluées à la semaine 24 et à la semaine 48. L'analyse a été réalisée en tant que proportion de participants ayant déclaré une amélioration « forte » ou « très forte » dans les questions sur les activités de la vie quotidienne. Changement = semaine 48 moins le début de l'étude.
Semaine 48 moins la valeur de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Alison M Boyce, M.D., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

7 décembre 2022

Achèvement primaire (Réel)

18 novembre 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

18 novembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 août 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 août 2022

Première publication (Réel)

22 août 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 janvier 2026

Dernière vérification

15 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 10000798
  • 000798-D

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

L'équipe de l'étude prévoit que toutes les IPD qui sous-tendent les résultats d'une publication seront mises à disposition sur demande raisonnable. Les détails du calendrier et du processus d'examen sont en cours d'élaboration.

Délai de partage IPD

Les résultats de cet essai seront disponibles 12 mois après la date de fin de l'étude principale

Critères d'accès au partage IPD

Les investigateurs du NIH, d'Ultragenyx et de Kyowa Kirin examineront les demandes d'accès aux données cliniques émanant de chercheurs qualifiés.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF
  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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