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Burosumab para la hipofosfatemia mediada por el factor de crecimiento de fibroblastos 23 en la displasia fibrosa

14 de enero de 2026 actualizado por: National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Un estudio de fase 2 de burosumab para la hipofosfatemia mediada por el factor de crecimiento de fibroblastos-23 en la displasia fibrosa

Fondo:

La displasia fibrosa (DF) es un trastorno que afecta el crecimiento óseo. El tejido óseo afectado se debilita y las personas con DF son propensas a sufrir deformidades, fracturas y otros problemas. Las personas con FD también pueden tener niveles bajos de fosfato en la sangre. Esto puede hacer que los huesos se debiliten aún más. Se necesitan mejores tratamientos.

Objetivo:

Probar un fármaco del estudio (burosumab) en personas con DF que tienen niveles bajos de fosfato en la sangre.

Elegibilidad:

Personas de 1 año o más que tienen DF y niveles bajos de fosfato en sangre.

Diseño:

Los participantes visitarán el NIH 3 veces en 48 semanas. Cada visita tendrá una duración de 5 a 7 días.

Los participantes se autoinyectarán burosumab debajo de la piel del abdomen, la parte superior del brazo o el muslo. Ellos (o un cuidador) harán esto en casa 1 o 2 veces al mes. Serán capacitados en persona sobre cómo inyectar la droga. Las inyecciones en el hogar se guiarán a través de telesalud.

Durante las visitas a los NIH, a los participantes se les realizará un examen físico con análisis de sangre y orina. Tendrán radiografías de diferentes partes de su cuerpo. Se les inyectará un marcador radiactivo en la vena; luego se les hará una gammagrafía ósea. Tendrán pruebas para evaluar su fuerza, caminar y movimiento. Completarán cuestionarios sobre sus niveles de dolor, movilidad y fatiga.

Los participantes adultos pueden tener biopsias óseas. Estos se realizarán bajo anestesia con sedación. Se extraerán pequeñas muestras de hueso afectado por FD para su estudio.

Entre las visitas a los NIH, los participantes irán a un laboratorio local para hacerse análisis de sangre y orina.

Los niños participantes tendrán una visita de seguimiento adicional 2 semanas después de la visita final de los NIH.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Descripción del estudio:

Este será un estudio de fase 2, abierto, de un solo brazo para evaluar la seguridad y eficacia de burosumab para normalizar los niveles de fosfato sérico en sujetos con displasia fibrosa (FD) e hipofosfatemia mediada por el factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23).

Objetivos:

Objetivo primario:

-Evaluar la eficacia de burosumab para normalizar los niveles de fosfato sérico en sujetos con DF e hipofosfatemia mediada por FGF23 a las 48 semanas.

Objetivos secundarios:

  • Evaluar la eficacia de burosumab para normalizar los niveles de fosfato sérico en sujetos con FD e hipofosfatemia mediada por FGF23 a las 24 semanas.
  • Evaluar la seguridad y tolerabilidad de burosumab en pacientes con EF.
  • Evaluar el efecto de burosumab sobre el aumento de fosfato sérico y marcadores minerales adicionales.
  • Evaluar el impacto de burosumab en la actividad lesional de la EF.
  • Evaluar el efecto de burosumab sobre parámetros funcionales.
  • Evaluar el efecto de burosumab sobre el dolor y la calidad de vida relacionada con la salud.

Puntos finales:

Variable principal:

-La proporción de sujetos que lograron niveles de fosfato sérico dentro del rango objetivo (Z-score -1 a +2) en la Semana 48.

Puntos finales secundarios:

  • Proporción de sujetos que lograron niveles de fosfato sérico dentro del rango objetivo (Z-score -1 a +2) en la Semana 24.
  • Eventos adversos y pruebas de laboratorio de seguridad clínica hasta 4 semanas después de la dosis final de burosumab (48 semanas para sujetos adultos, 50 semanas para sujetos pediátricos).
  • Cambio y cambio porcentual desde el inicio hasta las visitas posteriores al inicio en el fosfato sérico, 1,25(OH)2D sérico, relación entre la tasa máxima de reabsorción tubular renal de fosfato y la tasa de filtración glomerular (TmP/GFR).
  • Cambio en la actividad de la lesión de FD utilizando la actividad de la lesión total de 18F-NaF PET/CT desde el inicio hasta las 48 semanas
  • Cambio y cambio porcentual en los marcadores de recambio óseo en suero, incluido el propéptido N-terminal de procolágeno 1 (P1NP), los telopéptidos C cruzados beta (CTX), la osteocalcina y la fosfatasa alcalina específica del hueso desde el inicio hasta las 48 semanas.
  • Cambio en la histología de la lesión de DF y la proliferación celular evaluados mediante biopsias óseas mínimamente invasivas desde el inicio hasta las 48 semanas (solo adultos con capacidad para dar su consentimiento) desde el inicio hasta las 48 semanas
  • Cambios esqueléticos evaluados en la encuesta esquelética al inicio y a las 48 semanas

  • Cambio desde el inicio hasta las 48 semanas en:

    • Fuerza muscular
    • Rango de movimiento
    • Velocidad de marcha (caminata de 9 minutos)

Cambio desde el inicio hasta las 48 semanas en las medidas de resultados informadas por los pacientes:

  • SF36: adultos
  • SF10: niños
  • Intensidad del dolor de PROMIS: Proxy pediátrico y para padres versión 1.0, versión para adultos 2.0
  • PROMIS Interferencia del dolor: Pediátrico y Parent Proxy v 2.0, Adulto v 1.1
  • PROMIS Mobility: Pediatric and Parent Proxy versión 2.0, Adult Mobility Lower Extremity v 1.0
  • PROMIS Fatigue: Pediátrico y Parent Proxy v 2.0, Adult FACIT 13a v1.0
  • Actividades de la vida diaria Preguntas: adultos y niños

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

12

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:

  • Diagnóstico confirmado de displasia fibrosa
  • Fosfato sérico = 30 pg/mL
  • Edad >=1 año
  • Entrega de un formulario de consentimiento/asentimiento informado firmado y fechado
  • Voluntad declarada del sujeto o representante legalmente autorizado (LAR) para cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio

  • Para mujeres con potencial reproductivo: acuerdo para usar métodos anticonceptivos altamente efectivos durante la participación en el estudio. Los métodos anticonceptivos altamente efectivos incluyen:

    • Abstinencia total (cuando ésta se ajuste al estilo de vida preferido y habitual del participante). La abstinencia periódica (p. ej., calendario, métodos de ovulación, sintotérmicos, posovulación) y la abstinencia no son métodos anticonceptivos aceptables.
    • Esterilización femenina (haber tenido una ovariectomía bilateral quirúrgica con o sin histerectomía) o ligadura de trompas al menos seis semanas antes de tomar el tratamiento del estudio.
    • Esterilización masculina (al menos 6 meses antes de la selección). Para las mujeres participantes en el estudio, la pareja masculina vasectomizada debe ser la única pareja de ese participante.

    • Combinación de lo siguiente (a+b o a+c, o b+c):

      • Uso de métodos anticonceptivos hormonales orales, inyectados o implantados u otras formas de anticoncepción hormonal que tengan una eficacia comparable (tasa de fracaso
      • Colocación de un dispositivo intrauterino (DIU) o sistema intrauterino (IUS)
      • Métodos anticonceptivos de barrera: Condón o capuchón oclusivo (diafragma o capuchón cervical/bóveda) con espuma/gel/película/crema/supositorio vaginal espermicida
  • Para hombres en edad reproductiva: uso de condones u otros métodos descritos anteriormente para asegurar una anticoncepción eficaz con la pareja
  • Peso corporal mínimo de 7,5 kilogramos.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Cualquier persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de la participación en este estudio:

  • Embarazo o lactancia
  • Reacciones alérgicas conocidas al burosumab o al componente del fármaco
  • Tratamiento con otro fármaco en investigación dentro de los 30 días posteriores a la selección
  • Tratamiento con burosumab dentro de los 30 días posteriores a la selección
  • Tiene alguna condición que, en opinión del PI, podría presentar una preocupación por la seguridad del sujeto o una dificultad con la interpretación de los datos.
  • Insuficiencia renal grave o enfermedad renal en etapa terminal, definida como: pacientes pediátricos con tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) de 15 ml/min/1,73 m2 a 29 ml/min/1,73 m2 o enfermedad renal en etapa terminal (eGFR < 15 mL/min/1.73m2), pacientes adultos con aclaramiento de creatinina (CLcr) de 15 ml/min a 29 ml/min o enfermedad renal en etapa terminal (CLcr < 15 ml/min)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Tratamiento con burosumab
Los participantes con displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright (FD/MAS) e hipofosfatemia reciben burosumab por vía subcutánea dosificado al 10 mg más cercano. Los participantes pediátricos reciben 0,8 mg/kg por vía subcutánea cada dos semanas durante 48 semanas. Los participantes adultos reciben 0,5 mg/kg por vía subcutánea cada cuatro semanas, con la opción de recibir la dosis cada dos semanas, durante 48 semanas. Todos los participantes reciben una dosis mínima de 10 mg/dosis y una máxima de 90 mg/dosis.
Droga: Burosumab
Anticuerpo monoclonal recombinante humano contra el factor de crecimiento de fibroblastos-23 (FGF23)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Proporción de participantes con niveles de fosfato sérico dentro del rango objetivo en la semana 48
Periodo de tiempo: Semana 48
La proporción de participantes que alcanzaron niveles séricos de fosfato dentro del rango objetivo (puntuación Z -1 a +2) en la semana 48. El análisis se realizó dividiendo el número de participantes que alcanzaron el nivel sérico por el número de participantes analizados.
Semana 48

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Participantes con Evento Adverso por Grado
Periodo de tiempo: 48 semanas para participantes adultos; 50 semanas para participantes pediátricos

El número de participantes con cualquier evento adverso según el grado, hasta 4 semanas después de la dosis final de burosumab, se evaluó utilizando el Instituto Nacional del Cáncer (NCI), Criterios de Terminología Común para Eventos Adversos (CTCAE), Versión 5.0.

Grado 1 Leve; síntomas asintomáticos o leves; solo observaciones clínicas o diagnósticas; intervención no indicada.

Grado 2 Moderado; se indica intervención mínima, local o no invasiva; limita las actividades instrumentales de la vida diaria (AIVD) apropiadas para la edad.

Grado 3 Grave o médicamente significativo pero no inmediatamente potencialmente mortal; se indica hospitalización o prolongación de la hospitalización; incapacitante; limita las actividades básicas de la vida diaria (ABVD).

Grado 4 Consecuencias potencialmente mortales; se indica intervención urgente.

Grado 5 Muerte relacionada con el EA.
48 semanas para participantes adultos; 50 semanas para participantes pediátricos
Participantes con Evento Adverso Relacionado
Periodo de tiempo: 48 semanas para participantes adultos; 50 semanas para participantes pediátricos
Participantes con eventos adversos relacionados hasta 4 semanas después de la dosis final de burosumab (48 semanas para sujetos adultos, 50 semanas para sujetos pediátricos). El evento adverso se evaluó utilizando el Instituto Nacional del Cáncer (NCI), Criterios de Terminología Común para Eventos Adversos (CTCAE), Versión 5.0. Evento adverso relacionado significa que existe evidencia disponible que sugiere que existe una posibilidad razonable de que el fármaco del estudio haya causado el evento adverso.
48 semanas para participantes adultos; 50 semanas para participantes pediátricos
Proporción de participantes con niveles de fosfato sérico dentro del rango objetivo en la semana 24
Periodo de tiempo: Semana 24
La proporción de participantes que alcanzaron niveles de fosfato sérico dentro del rango objetivo (puntuación Z -1 a +2) en la semana 24. El análisis se realizó dividiendo el número de participantes que alcanzaron el nivel sérico por el número de participantes analizados.
Semana 24
Proporción de participantes con niveles de fosfato sérico por encima del rango objetivo (puntuación Z >+2)
Periodo de tiempo: Entre el inicio del estudio y la semana 48
La proporción de participantes que lograron niveles de fosfato sérico por encima del rango objetivo (puntuación Z >+2) en cualquier momento entre el inicio y la semana 48. El análisis se realizó dividiendo el número de participantes que lograron un nivel sérico por encima del rango objetivo por el número de participantes analizados.
Entre el inicio del estudio y la semana 48
Cambio en el Nivel de Fosfato Séricos
Periodo de tiempo: Semana 48 menos línea de base
Cambio en el nivel de fosfato sérico desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como el cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el valor inicial.
Semana 48 menos línea de base
Cambio Porcentual en el Nivel de Fosfato Séric
Periodo de tiempo: Semana 48 menos la línea de base
Porcentaje de cambio en el nivel de fosfato sérico desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se realizaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como porcentaje de cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos la línea de base
Cambio en el nivel sérico de 1,25-dihidroxivitamina D
Periodo de tiempo: Semana 48 menos la línea de base
Cambio en el nivel sérico de 1,25-dihidroxivitamina D desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el inicio.
Semana 48 menos la línea de base
Cambio Porcentual en el Nivel de 1,25-dihidroxivitamina D Sérico
Periodo de tiempo: Semana 48 menos línea de base
Cambio porcentual en el nivel sérico de 1,25-dihidroxivitamina D desde la línea basal hasta la semana 48. Las mediciones se tomaron en la línea basal y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio porcentual en el valor mediano entre la línea basal y la semana 48. Cambio = semana 48 menos línea basal.
Semana 48 menos línea de base
Cambio en la Relación Sérica de la Tasa Máxima de Reabsorción Tubular Renal de Fosfato a la Tasa de Filtración Glomerular (TmP/GFR)
Periodo de tiempo: Semana 48 menos línea de base
Cambio en la proporción sérica de la tasa máxima de reabsorción tubular renal de fosfato respecto a la tasa de filtración glomerular (TmP/GFR) desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos línea de base
Porcentaje de Cambio en la Relación Sérica de la Tasa Máxima de Reabsorción Tubular Renal de Fosfato a la Tasa de Filtración Glomerular (TmP/GFR)
Periodo de tiempo: Semana 48 menos el valor basal
Cambio porcentual en la relación sérica de la tasa máxima de reabsorción tubular renal de fosfato a la tasa de filtración glomerular (TmP/GFR) desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio porcentual en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos el valor basal
Cambio en la actividad de la lesión de displasia fibrosa mediante tomografía por emisión de positrones/tomografía computarizada con fluoruro de sodio marcado con flúor-18 (18F-NaF PET/CT)
Periodo de tiempo: Semana 48 menos el valor basal
Cambio en la actividad de las lesiones de displasia fibrosa mediante tomografía por emisión de positrones/tomografía computarizada con fluoruro de sodio marcado con flúor-18 (18F-NaF PET/TC) desde el inicio hasta la semana 48. La tomografía por emisión de positrones/tomografía computarizada con 18F-NaF se realizó al inicio y en la semana 48, y se calcularon las unidades de actividad total de las lesiones a partir de cada exploración. Se comparó el cambio en la actividad de las lesiones entre los puntos temporales: inicio y semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos el valor basal
Cambio en el Nivel de Propéptido N-terminal del Procolágeno 1 (P1NP) Sérico
Periodo de tiempo: Semana 48 menos basal
Cambio en el nivel de propéptido N-terminal del procolágeno tipo 1 (P1NP) sérico desde el valor basal hasta la semana 48. Las mediciones se realizaron en el valor basal y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el valor basal y la semana 48. Cambio = semana 48 menos valor basal.
Semana 48 menos basal
Porcentaje de Cambio en el Nivel de Propéptido N-terminal del Procolágeno 1 (P1NP) Séricos
Periodo de tiempo: Semana 48 menos el valor basal
Cambio porcentual en el nivel de propéptido N-terminal del procolágeno 1 sérico (P1NP) desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se realizaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio porcentual en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos el valor basal
Cambio en el nivel de telopéptidos C del colágeno tipo I (CTX) en suero
Periodo de tiempo: Semana 48 menos basal
Cambio en el nivel de beta crosslaps C-telopeptidos (CTX) en suero desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se realizaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el valor inicial.
Semana 48 menos basal
Cambio Porcentual en el Nivel de Beta Crosslaps C-telopeptidos (CTX) en Suero
Periodo de tiempo: Semana 48 menos línea base
Porcentaje de cambio en los niveles séricos de beta crosslaps C-telopéptidos (CTX) desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se realizaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como porcentaje de cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos línea base
Cambio en el nivel de osteocalcina sérica
Periodo de tiempo: Semana 48 menos la línea base
Cambio en el nivel de osteocalcina sérica desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el valor inicial.
Semana 48 menos la línea base
Porcentaje de Cambio en el Nivel de Osteocalcina Sérica
Periodo de tiempo: Semana 48 menos la línea base
Cambio porcentual en el nivel de osteocalcina sérica desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio porcentual en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el valor inicial.
Semana 48 menos la línea base
Cambio en el Nivel de Fosfatasa Alcalina Sérica
Periodo de tiempo: Semana 48 menos el valor basal
Cambio en el nivel de fosfatasa alcalina sérica desde el inicio hasta la semana 48. Las mediciones se realizaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el valor inicial.
Semana 48 menos el valor basal
Cambio Porcentual en el Nivel de Fosfatasa Alcalina Sérica
Periodo de tiempo: Semana 48 menos línea base
Cambio porcentual en el nivel de fosfatasa alcalina sérica desde la línea basal hasta la semana 48. Las mediciones se tomaron en la línea basal y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio porcentual en el valor mediano entre la línea basal y la semana 48. Cambio = semana 48 menos línea basal.
Semana 48 menos línea base
Cambio en la Celularidad de la Lesión de Displasia Fibrosa
Periodo de tiempo: Semana 48 menos línea de base
El cambio en la celularidad de la lesión de displasia fibrosa se evaluó mediante biopsias óseas mínimamente invasivas al inicio y en la semana 48, solo en participantes adultos con capacidad para consentir el procedimiento. Las biopsias óseas evaluaron el recuento de la densidad celular. El análisis se realizó como el cambio en el valor mediano de la densidad celular entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el valor basal.
Semana 48 menos línea de base
Cambio en la fuerza muscular utilizando la escala de prueba muscular manual
Periodo de tiempo: Semana 48 menos el valor basal
La fuerza muscular se evaluó utilizando la escala de prueba muscular manual (MMT). La MMT es una técnica clínica para evaluar la fuerza de músculos individuales o grupos musculares basada en la capacidad de moverse contra la gravedad y resistir presión externa aplicada en una escala de 0 a 5, donde 0 (sin contracción), 1 (traza), 2 (deficiente) (movimiento con la gravedad eliminada), 3 (aceptable) (movimiento contra la gravedad), 4 (buena) (movimiento contra la gravedad con resistencia moderada) y 5 (fuerza normal). Un número mayor indica mejor resistencia y fuerza muscular. Cada grupo muscular se evaluó al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó para cada músculo como el cambio entre el inicio y la semana 48 (semana 48 - inicio).
Semana 48 menos el valor basal
Cambio en el Rango de Movimiento Muscular
Periodo de tiempo: Semana 48 menos basal
El rango de movimiento muscular se midió como el grado de movimiento de los músculos. La evaluación se realizó al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el valor inicial.
Semana 48 menos basal
Cambio en la Velocidad de Marcha Medido por la Prueba de Marcha de 9 Minutos (9MWT)
Periodo de tiempo: Semana 48 menos línea base
El cambio en la velocidad al caminar se midió mediante la prueba de caminata de 9 minutos desde el inicio hasta la semana 48. La prueba de caminata de 9 minutos (9MWT) es una medida de la capacidad física y se instruye a los participantes a correr o caminar durante un período de nueve minutos. La distancia de la prueba de caminata de 9 minutos (9MWD) es la distancia total recorrida en metros durante la 9MWT y una mayor distancia caminada significa una mejor capacidad física. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como el cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el valor inicial.
Semana 48 menos línea base
Cambio en la Calidad de Vida Medido por la Puntuación del Cuestionario de Salud de 36 Ítems (SF-36)
Periodo de tiempo: Semana 48 menos el valor basal
El cambio en la calidad de vida de los participantes adultos se evaluó utilizando el Cuestionario de Salud de Forma Corta (SF-36). El SF-36 es una encuesta de 36 ítems informada por el paciente sobre su estado de salud que consta de ocho puntuaciones escaladas, que son las sumas ponderadas de las preguntas de su sección. Cada escala se transforma directamente a una escala de 0 a 100. Cuanto más alta sea la puntuación, menor será la discapacidad. Las mediciones se realizaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como el cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el valor inicial.
Semana 48 menos el valor basal
Cambio en la Calidad de Vida Relacionada con la Salud Medida por la Encuesta de Salud de Forma Corta de 10 Ítems (SF-10) - Puntuación Resumen Físico (PHS)
Periodo de tiempo: Semana 48 menos el valor basal
El cambio en la calidad de vida de los participantes pediátricos se evaluó utilizando el Cuestionario de Salud de Forma Corta-10 (SF-10). El Cuestionario de Salud de Forma Corta (SF-10) es un cuestionario de 10 ítems completado por los padres que cubre una amplia gama de dominios que afectan la salud funcional y el bienestar de un niño. El SF-10 se puntúa para producir dos puntuaciones resumen basadas en normas: una Puntuación Resumen Física (PHS) y una Puntuación Resumen Psicosocial (PSS), cada una con una media de 50 y una desviación estándar de 10. El análisis se basó en la PHS. La escala PHS se transforma directamente en una escala de 0 a 100. Cuanto mayor sea la puntuación, menor será la discapacidad. Se tomaron mediciones para la Puntuación Resumen Física (PHS) al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como el cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos el valor basal
Cambio en la puntuación del Sistema de Medición de Resultados Informados por el Paciente (PROMIS) (Versión 1.0 para Pediatría y Proxy de Padres) - Dominio de Intensidad del Dolor
Periodo de tiempo: Semana 48 menos el valor basal
El sistema de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS) de intensidad del dolor (versión pediátrica y proxy de padres 1.0) mide la intensidad del dolor en niños, con versiones de autoinforme pediátrico para edades de 8 a 17 años y versiones de informe proxy de padres para niños de 5 a 17 años. Esta medida utiliza una escala estándar para evaluar el nivel de dolor durante los últimos siete días y en el momento actual, proporcionando una puntuación cuantitativa que refleja la gravedad del dolor. La escala consta de tres elementos, cada uno puntuado en una escala Likert de 5 puntos, del 1 al 5, con una puntuación mínima de 3 y una máxima de 15. La puntuación bruta se convierte en una puntuación T con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Las puntuaciones más altas indican una mayor intensidad del dolor. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos el valor basal
Cambio en la puntuación del Sistema de Medición de Resultados Informados por el Paciente (PROMIS) (Versión para adultos 2.0) - Dominio de Intensidad del Dolor
Periodo de tiempo: Semana 48 menos línea base
El Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Pain Intensity (versión para adultos 2.0) - dominio de Intensidad del Dolor es una medida universal de autoinforme de cuánto dolor experimenta una persona. Esta medida utiliza una escala estándar para evaluar el nivel de dolor durante los últimos siete días y en el momento actual, proporcionando una puntuación cuantitativa que refleja la gravedad del dolor. La escala consta de tres ítems, cada uno puntuado en una escala Likert de 5 puntos, de 1 a 5, con una puntuación mínima de 3 y máxima de 15. La puntuación bruta se convierte en una puntuación T con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Las puntuaciones más altas indican una mayor intensidad del dolor. Las mediciones se tomaron al inicio del estudio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio del estudio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio del estudio.
Semana 48 menos línea base
Cambio en la Puntuación del Sistema de Medición de Resultados Informados por el Paciente (PROMIS) (Versión 2.0 Pediátrica y por Proxy de los Padres) - Dominio de Inferencia del Dolor
Periodo de tiempo: Semana 48 menos línea de base
El Sistema de Medición de Resultados Informados por el Paciente (PROMIS) (versión Pediátrica y Proxy de Padres 2.0) - Dominio de Interferencia del Dolor evalúa cómo el dolor afecta la vida diaria, el sueño y el disfrute en niños, siendo la versión Pediátrica autoinformada por niños de 8 a 17 años y la versión Proxy de Padres completada por un padre o tutor para su hijo de 5 a 17 años. Esta medida utiliza una escala estándar para evaluar el nivel de interferencia del dolor durante los últimos siete días, y para el momento actual, proporcionando una puntuación cuantitativa que refleja la gravedad de la interferencia del dolor. Cada ítem se califica en una escala de 5 puntos (1-5). Las puntuaciones se suman y se convierten en una puntuación T, con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Puntuaciones más altas indican mayor interferencia del dolor. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos línea de base
Cambio en la puntuación del Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (Versión para adultos 1.1) - Dominio de inferencia del dolor
Periodo de tiempo: Semana 48 menos el valor basal
El sistema de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS) (versión para adultos 1.1) - escala de interferencia del dolor evalúa el impacto del dolor en las actividades sociales, físicas, cognitivas, emocionales y recreativas, así como en el sueño y el disfrute de la vida. La escala consta de 12 elementos y cada elemento se califica en una escala de 5 puntos (1-5). Las puntuaciones se suman y se convierten en una puntuación T, con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Las puntuaciones más altas indican una mayor interferencia del dolor. Las mediciones se tomaron al inicio del estudio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio del estudio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el valor inicial.
Semana 48 menos el valor basal
Cambio en la puntuación del Sistema de Información de Medición de Resultados Reportados por el Paciente (PROMIS) (Versión 2.0 para Pediatría y Representación Parental) - Dominio de Movilidad de Extremidades Inferiores
Periodo de tiempo: Semana 48 menos el valor basal
El sistema de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS) (versión pediátrica y por proxy de los padres 2.0) del dominio de movilidad de las extremidades inferiores evalúa la movilidad autopercibida en niños, siendo la versión pediátrica autoinformada por niños de 8 a 17 años y la versión por proxy de los padres completada por un padre o tutor para su hijo de 5 a 17 años. Esta medida utiliza una escala estándar para evaluar la movilidad de las extremidades inferiores preguntando sobre actividades como levantarse de una silla o correr durante los últimos siete días. Cada ítem se califica en una escala de 5 puntos (1-5). Las puntuaciones se suman y se convierten en una puntuación T, con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Las puntuaciones más altas indican una mayor movilidad. Las mediciones se realizaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como el cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos el valor basal
Cambio en la puntuación del Sistema de Información de Medición de Resultados Informados por el Paciente (PROMIS) (Versión para adultos 2.0) - Dominio de movilidad de las extremidades inferiores
Periodo de tiempo: Semana 48 menos línea base
El Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) (versión para adultos 2.0) Dominio de Movilidad de Extremidades Inferiores evalúa la capacidad percibida por un adulto para realizar tareas físicas relacionadas con la movilidad y la función de las extremidades inferiores, como levantarse de una silla o caminar. Esta medida utiliza una escala estándar para evaluar la movilidad de las extremidades inferiores preguntando sobre actividades de movilidad durante los últimos siete días. Cada ítem se califica en una escala de 5 puntos (1-5). Las puntuaciones luego se suman y se convierten en una puntuación T, con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Las puntuaciones más altas indican una mayor movilidad. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos línea base
Cambio en la puntuación del Sistema de Medición de Resultados Informados por el Paciente (PROMIS) (Versión 2.0 para Pediatría y Proxies de Padres) - Dominio de Fatiga
Periodo de tiempo: Semana 48
El Sistema de Medición de Resultados Informados por el Paciente (PROMIS) (versión Pediátrica y Proxy de Padres 2.0) del dominio Fatiga evalúa el nivel e impacto de la fatiga en niños y adolescentes, siendo la versión Pediátrica autoinformada por niños de 8 a 17 años y la versión Proxy de Padres completada por un padre o tutor para su hijo de 5 a 17 años. Esta medida utiliza una escala estándar para evaluar el nivel de fatiga durante los últimos siete días. Cada ítem se califica en una escala de 5 puntos (1-5). Las puntuaciones se suman y se convierten en una puntuación T, con una media de 50 y una desviación estándar de 10 basada en una población general de EE. UU. Las puntuaciones más altas indican un empeoramiento de la fatiga. Las mediciones se tomaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como el cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos el inicio.
Semana 48
Cambio en el Patient Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) - Formulario Abreviado - Fatiga 13a (Adult FACIT 13a v1.0)
Periodo de tiempo: Semana 48
El Sistema de Información de Medición de Resultados Informados por el Paciente (PROMIS) Escala de Evaluación Funcional de la Terapia para Enfermedades Crónicas Fatiga (FACIT-F) es un cuestionario de resultados informados por el paciente (PRO) de 13 ítems que captura la experiencia subjetiva individual de su fatiga. El dominio de fatiga se puntúa en una escala Likert de 5 puntos y se convierte en puntuaciones T estandarizadas con una media de 50 y una desviación estándar de 10 basada en una población general de EE. UU. Una puntuación más alta indica menos fatiga. Las mediciones se realizaron al inicio y en la semana 48. El análisis se realizó como cambio en el valor mediano entre el inicio y la semana 48. Cambio = semana 48 menos inicio.
Semana 48
Proporción de participantes con cambio en las preguntas sobre las actividades de la vida diaria (AVD)
Periodo de tiempo: Semana 48 menos la línea de base

La proporción de participantes con cambio en las preguntas sobre actividades de la vida diaria (AVD) desde el inicio hasta la semana 48 se evaluó mediante un cuestionario desarrollado para el estudio.
Se pidió a los participantes y/o cuidadores que proporcionaran una lista de tres actividades de la vida diaria afectadas por las características esqueléticas de la displasia fibrosa en casa o en la escuela/trabajo (por ejemplo, movilidad, subir escaleras, vestirse, jugar con compañeros, tomar un autobús, etc.) y que calificaran el grado de impacto en su nivel de actividad utilizando una de las opciones:

  • Muy Mejorado
  • Mucho Mejorado
  • Mínimamente Mejorado
  • Sin Cambio
  • Mínimamente Peor
  • Mucho Peor
  • Muy Peor

Estas actividades se evaluaron al inicio, y luego se reevaluaron en la Semana 24 y la Semana 48.
El análisis se realizó como la proporción de participantes que informaron "mucho mejorado" o "muy mejorado" en las Preguntas sobre Actividades de la Vida Diaria.
Cambio = Semana 48 menos inicio.
Semana 48 menos la línea de base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Investigadores

  • Investigador principal: Alison M Boyce, M.D., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de diciembre de 2022

Finalización primaria (Actual)

18 de noviembre de 2024

Finalización del estudio (Actual)

18 de noviembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de agosto de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de agosto de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

22 de agosto de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de enero de 2026

Última verificación

15 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 10000798
  • 000798-D

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

El equipo de estudio anticipa que todos los IPD que subyacen a los resultados de una publicación estarán disponibles a pedido razonable. Los detalles del tiempo y el proceso de revisión están en desarrollo.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los resultados de este ensayo estarán disponibles 12 meses después de la fecha de finalización del estudio principal

Criterios de acceso compartido de IPD

Los investigadores del NIH, Ultragenyx y Kyowa Kirin considerarán las solicitudes de investigadores cualificados para acceder a los datos clínicos.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • SAVIA
  • CIF
  • RSC

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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