Kaksoissokko, lumekontrolloitu, annostutkimus CTI-1601:stä aikuisilla, joilla on Friedreichin ataksia

Sisällyttämiskriteerit:

1. Koehenkilöllä on geneettisesti vahvistettu FRDA-diagnoosi, joka ilmenee homotsygoottisina GAA:n toistuvina laajennuksina, ja toistuva koko (jos saatavilla) sisältyy diagnoosiraporttiin.
2. Tutkittava on biologisesti mies tai nainen, vähintään 18-vuotias seulonnassa.
3. Tutkittavan mFARS-pistemäärän on oltava ≥ 20 ja hänen on kyettävä kulkemaan 25 jalan matka apuvälineellä (esim. keppi, kävelijä, kainalosauvat, itseliikkuva pyörätuoli) tai ilman sitä, ja (a) kyettävä istumaan pystyasennossa reidet yhdessä ja kädet ristissä tarvitsematta tukea useammalta kuin kahdelta puolelta; (b) kyettävä siirtymään sängystä tuoliin itsenäisesti tai avustuksella, jos päivystyslääkärin näkemyksen mukaan fyysisen vamman aste ei aiheuta kohtuutonta riskiä tutkittavalle tutkimukseen osallistumisen aikana; ja (c) suorittamaan päivittäisen perushoidon, kuten itsensä ruokkimisen ja henkilökohtaisen hygienian, mahdollisimman vähällä avusta.
4. Kohteen tulee painaa > 40,0 kg.

Poissulkemiskriteerit:

Koehenkilöt suljetaan pois tutkimuksesta, jos jokin seuraavista poissulkemiskriteereistä täyttyy:

1. Jos tutkittava osallistui aiemmin CTI-1601-tutkimukseen (CLIN-1601-101 (NCT04176991) tai CLIN-1601-102 (NCT04519567)), koehenkilö ei voi ilmoittautua tähän tutkimukseen, jos hänellä on yksi tai useampi seuraavista: ( a) Tutkimuslääkkeeseen liittyvä vakava haittatapahtuma (SAE); (b) Tutkimuslääkkeeseen liittyvä haittatapahtuma (AE), joka on määritelty asteeksi 3 tai korkeammaksi CTCAE-version 5.0 (tai uudemman) mukaan; (c) jokin muu tapahtuma, joka tukee tutkittavan poissulkemista osallistumasta tähän tutkimukseen sponsorin määrittämänä (ts. sponsorin kliinisesti merkittävänä pitämä haittavaikutus riippumatta siitä, täyttikö se SAE-kriteerit ja CTCAE-luokista riippumatta).
2. Kohde, joka on vahvistettu yhdisteeksi heterotsygoottiseksi (GAA:n toistuva laajeneminen vain yhdessä alleelissa) FRDA:n perusteella.
3. Koehenkilö käytti tutkimuslääkettä tai -laitetta 90 päivän sisällä ennen seulontaa.
4. Potilas vaatii amiodaronin käyttöä.
5. Koehenkilö käytti erytropoietiinia, etraviriinia tai gamma-interferonia 90 päivää ennen seulontaa.
6. Biotiinilisän käyttö, joka ylittää 30,0 mcg/vrk, joko osana monivitamiinivalmistetta tai itsenäisenä lisäravinteena 7 päivän aikana ennen ensimmäistä tutkimuslääkkeen annosta.
7. Koehenkilö käyttää yli 3,0 grammaa asetaminofeenia päivittäin.
8. Koehenkilö saa lääkitystä, joka vaatii SC-injektion vatsaan tai reiteen.
9. Kohde sai rokotuksen 14 päivän kuluessa ensimmäisen tutkimuslääkkeen annoksen antamisesta tai hänen on määrä saada rokote 14 päivän kuluessa viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen antamisesta. Poikkeuksena influenssa- ja tetanusrokotteet on annettava yli 72 tuntia ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai 72 tuntia viimeisen tutkimuslääkeannoksen antamisen jälkeen.
10. Tutkittavalla on seulonta ECHO LVEF < 45 %.
11. Miesten QTcF > 450 millisekuntia tai naisen QTcF > 470 millisekuntia EKG:ssa.