Uno studio di esplorazione della dose in doppio cieco, controllato con placebo, di CTI-1601 in soggetti adulti con atassia di Friedreich

Criterio di inclusione:

1. - Il soggetto ha una diagnosi geneticamente confermata di FRDA manifestata da espansioni ripetute GAA omozigoti, con dimensionamento ripetuto (se disponibile) incluso nel referto diagnostico.
2. Il soggetto è biologicamente maschio o femmina, di età pari o superiore a 18 anni allo screening.
3. Il soggetto deve avere un punteggio mFARS ≥ 20 ed essere in grado di percorrere una distanza di 25 piedi con o senza qualche dispositivo di assistenza (ad esempio, bastone, deambulatore, stampelle, sedia a rotelle semovente) e (a) essere in grado di stare seduto in posizione eretta con le cosce uniti e braccia incrociate senza richiedere appoggio su più di due lati; (b) essere in grado di passare dal letto alla sedia autonomamente o con assistenza se, a giudizio del PI, il grado di disabilità fisica non comporta un rischio eccessivo per il soggetto durante la partecipazione allo studio; e (c) eseguire le cure quotidiane di base, come l'alimentazione e l'igiene personale, con un'assistenza minima.
4. Il soggetto deve pesare > 40,0 kg.

Criteri di esclusione:

I soggetti sono esclusi dallo studio se uno dei seguenti criteri di esclusione è soddisfatto:

1. Se il soggetto ha precedentemente partecipato a uno studio di CTI-1601 (CLIN-1601-101 (NCT04176991) o CLIN-1601-102 (NCT04519567)) il soggetto non può iscriversi a questo studio se ha sperimentato uno o più dei seguenti: ( a) Evento avverso grave (SAE) correlato al farmaco oggetto dello studio; (b) Evento avverso (AE) definito come Grado 3 o superiore secondo il CTCAE versione 5.0 (o superiore), correlato al farmaco oggetto dello studio; (c) qualche altro evento che supporti l'esclusione del soggetto dalla partecipazione a questo studio come stabilito dallo Sponsor (ovvero, un EA considerato clinicamente significativo dallo Sponsor indipendentemente dal fatto che soddisfi i criteri SAE e indipendentemente dal grado CTCAE).
2. Soggetto confermato come eterozigote composto (espansione della ripetizione GAA su un solo allele) per FRDA.
3. - Il soggetto ha utilizzato un farmaco o dispositivo sperimentale entro 90 giorni prima dello screening.
4. Il soggetto richiede l'uso di amiodarone.
5. Il soggetto ha utilizzato eritropoietina, etravirina o interferone gamma 90 giorni prima dello screening.
6. Uso soggetto di integrazione di biotina che supera i 30,0 mcg/giorno, come parte di un multivitaminico o come integratore autonomo, entro 7 giorni prima della prima dose del farmaco in studio.
7. Il soggetto usa più di 3,0 grammi di paracetamolo al giorno.
8. Il soggetto riceve farmaci che richiedono l'iniezione SC nell'addome o nella coscia.
9. - Il soggetto ha ricevuto una vaccinazione entro 14 giorni dalla somministrazione della prima dose del farmaco in studio o è programmato per ricevere una vaccinazione entro 14 giorni dalla somministrazione dell'ultima dose del farmaco in studio. In via eccezionale, i vaccini contro l'influenza e il tetano devono essere somministrati più di 72 ore prima della prima dose del farmaco in studio o 72 ore dopo la somministrazione dell'ultima dose del farmaco in studio.
10. Il soggetto ha uno screening ECHO LVEF <45%.
11. Il soggetto di sesso maschile ha un QTcF > 450 millisecondi o il soggetto di sesso femminile ha un QTcF > 470 millisecondi su un ECG.