Podwójnie ślepe, kontrolowane placebo badanie eksploracji dawki CTI-1601 u dorosłych pacjentów z ataksją Friedreicha

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjent ma genetycznie potwierdzoną diagnozę FRDA objawiającą się ekspansją homozygotycznych powtórzeń GAA, z wielkością powtórzeń (jeśli jest dostępna) zawartą w raporcie diagnostycznym.
2. Podmiot jest biologicznie mężczyzną lub kobietą, ma co najmniej 18 lat w momencie badania przesiewowego.
3. Uczestnik musi mieć wynik w skali mFARS ≥ 20 i być w stanie pokonać dystans 25 stóp z pomocą lub bez urządzenia wspomagającego (np. razem i skrzyżowane ramiona bez konieczności wsparcia z więcej niż dwóch stron; (b) być w stanie przenieść się z łóżka na krzesło samodzielnie lub z pomocą, jeżeli w opinii PI stopień niepełnosprawności fizycznej nie powoduje nadmiernego ryzyka dla uczestnika podczas udziału w badaniu; oraz c) wykonywać podstawowe codzienne czynności pielęgnacyjne, takie jak jedzenie i higiena osobista, przy minimalnej pomocy.
4. Tester musi ważyć > 40,0 kg.

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci są wykluczani z badania, jeśli spełnione jest którekolwiek z poniższych kryteriów wykluczenia:

1. Jeśli uczestnik brał wcześniej udział w badaniu CTI-1601 (CLIN-1601-101 (NCT04176991) lub CLIN-1601-102 (NCT04519567)), uczestnik nie może zapisać się do tego badania, jeśli doświadczył co najmniej jednego z poniższych: ( a) poważne zdarzenie niepożądane (SAE) związane z badanym lekiem; (b) zdarzenie niepożądane (AE) zdefiniowane jako stopnia 3. lub wyższego według CTCAE w wersji 5.0 (lub wyższej), związane z badanym lekiem; (c) inne zdarzenie, które uzasadnia wykluczenie uczestnika z udziału w tym badaniu, określone przez Sponsora (tj. AE uznane przez Sponsora za istotne klinicznie, niezależnie od tego, czy spełniało kryteria SAE i niezależnie od stopnia CTCAE).
2. Osobnik, u którego potwierdzono, że jest heterozygotą złożoną (ekspansja powtórzeń GAA tylko na jednym allelu) dla FRDA.
3. Badany stosował badany lek lub urządzenie w ciągu 90 dni przed badaniem przesiewowym.
4. Podmiot wymaga użycia amiodaronu.
5. Pacjent stosował erytropoetynę, etrawirynę lub interferon gamma 90 dni przed badaniem przesiewowym.
6. Stosowanie przez pacjenta suplementacji biotyną w ilości przekraczającej 30,0 mcg/dzień, jako składnik multiwitaminy lub jako samodzielny suplement, w ciągu 7 dni przed podaniem pierwszej dawki badanego leku.
7. Podmiot zużywa ponad 3,0 gramy acetaminofenu dziennie.
8. Podmiot otrzymuje lek, który wymaga wstrzyknięcia podskórnego w brzuch lub udo.
9. Pacjent otrzymał szczepienie w ciągu 14 dni od podania pierwszej dawki badanego leku lub ma otrzymać szczepienie w ciągu 14 dni po podaniu ostatniej dawki badanego leku. W drodze wyjątku szczepionki przeciw grypie i tężcowi należy podać ponad 72 godziny przed podaniem pierwszej dawki badanego leku lub 72 godziny po podaniu ostatniej dawki badanego leku.
10. Tester ma przesiewowe ECHO LVEF < 45%.
11. Mężczyzna ma QTcF > 450 milisekund, a kobieta ma QTcF > 470 milisekund w EKG.