Een dubbelblinde, placebogecontroleerde, dosisverkenningsstudie van CTI-1601 bij volwassen proefpersonen met ataxie van Friedreich

Inclusiecriteria:

1. Proefpersoon heeft een genetisch bevestigde diagnose van FRDA die zich manifesteert door homozygote GAA-herhalingsuitbreidingen, met herhaalde maatvoering (indien beschikbaar) opgenomen in het diagnoserapport.
2. Proefpersoon is biologisch mannelijk of vrouwelijk, 18 jaar of ouder bij screening.
3. De proefpersoon moet een mFARS-score ≥ 20 hebben en in staat zijn om een ​​afstand van 7,5 meter af te leggen met of zonder een hulpmiddel (bijv. wandelstok, rollator, krukken, zelfrijdende rolstoel), en (a) rechtop kunnen zitten met de dijen samen en armen gekruist zonder ondersteuning aan meer dan twee kanten; (b) zelfstandig of met hulp van bed naar stoel kunnen gaan als, naar de mening van de PI, de mate van lichamelijke handicap geen overmatig risico voor de proefpersoon oplevert tijdens deelname aan het onderzoek; en (c) dagelijkse basiszorg uitvoeren, zoals zichzelf voeden en persoonlijke hygiëne, met minimale hulp.
4. Proefpersoon moet > 40,0 kg wegen.

Uitsluitingscriteria:

Proefpersonen worden uitgesloten van het onderzoek als aan een van de volgende uitsluitingscriteria wordt voldaan:

1. Als de proefpersoon eerder heeft deelgenomen aan een studie van CTI-1601 (CLIN-1601-101 (NCT04176991) of CLIN-1601-102 (NCT04519567)), mag de proefpersoon zich niet inschrijven voor deze studie als hij een of meer van de volgende zaken heeft ervaren: ( a) Serious Adverse Event (SAE) gerelateerd aan het onderzoeksgeneesmiddel; (b) Bijwerking gedefinieerd als Graad 3 of hoger volgens de CTCAE versie 5.0 (of hoger), gerelateerd aan het onderzoeksgeneesmiddel; (c) een andere gebeurtenis die de uitsluiting van de proefpersoon van deelname aan dit onderzoek ondersteunt, zoals bepaald door de sponsor (d.w.z. een AE die door de sponsor als klinisch significant wordt beschouwd, ongeacht of deze voldeed aan de SAE-criteria en ongeacht de CTCAE-graad).
2. Proefpersoon waarvan is bevestigd dat hij samengesteld heterozygoot is (GAA-herhalingsexpansie op slechts één allel) voor FRDA.
3. De proefpersoon heeft binnen 90 dagen voorafgaand aan de screening een onderzoeksgeneesmiddel of -apparaat gebruikt.
4. Proefpersoon vereist het gebruik van amiodaron.
5. Proefpersoon gebruikte erytropoëtine, etravirine of gamma-interferon 90 dagen voorafgaand aan de screening.
6. Proefpersoon gebruik van biotine-suppletie van meer dan 30,0 mcg / dag, hetzij als onderdeel van een multivitamine of als een op zichzelf staand supplement, binnen 7 dagen voorafgaand aan de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel.
7. Betrokkene gebruikt dagelijks meer dan 3,0 gram paracetamol.
8. De patiënt krijgt medicatie waarvoor SC-injectie in de buik of dij nodig is.
9. Proefpersoon kreeg een vaccinatie binnen 14 dagen na toediening van de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel of staat gepland om binnen 14 dagen na toediening van de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel gevaccineerd te worden. Bij wijze van uitzondering moeten griep- en tetanusvaccins meer dan 72 uur vóór de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel of 72 uur na de toediening van de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel worden toegediend.
10. Proefpersoon heeft een screening ECHO LVEF < 45%.
11. Mannelijke proefpersoon heeft een QTcF > 450 milliseconden of vrouwelijke proefpersoon heeft een QTcF > 470 milliseconden op een ECG.