Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

TSHA-102:n turvallisuus ja tehokkuus aikuisilla naisilla, joilla on Rett-oireyhtymä (REVEAL Adult Study)

torstai 2. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Taysha Gene Therapies, Inc.

Avoin, satunnaistettu, annoksen nosto- ja laajennustutkimus AAV9-geeniterapian, TSHA-102:n, yhden intratekaalisen annon turvallisuudesta ja alustavasta tehokkuudesta aikuisten naisten hoidossa, joilla on Rett-oireyhtymä

REVEAL Adult Study on monikeskus, vaiheen 1/2 avoin, TSHA-102:n annoskorotustutkimus, tutkittava geeniterapia, aikuisilla naisilla, joilla on Rett-oireyhtymä. Kahden annostason turvallisuus, siedettävyys ja alustava teho arvioidaan.

Opintojen keston arvioidaan olevan jopa 63 kuukautta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

REVEAL Part A (vaihe 1/2) on avoimen valvonnan turvallisuus- ja annostusmääritystutkimus, joka on suunniteltu arvioimaan kahden TSHA-102 annostason turvallisuutta ja alustavaa tehokkuutta määrittämään TSHA-102:n alustava turvallisuus ja valitsemaan turvallinen ja tehonnukas annos jatkoarviointia varten. Part A:n 6 osallistujan rekrytointi on valmis.

REVEAL Part B (vaihe 3) arvioi TSHA-102:n tehoa ja turvallisuutta Part A:ssa määritetyssä annostasossa 2 15:lle 6–<22-vuotiaalle tytölle, joilla on tyypillinen Rettin oireyhtymä. TSHA-102 on suunniteltu kohdistumaan Rettin oireyhtymän geneettiseen juurisyyteen säätämällä MECP2-geenin ilmentymistä soluissa.

Jokaisen osallistujan seuranta-aika on 5 vuotta TSHA-102:n antamisen jälkeen Part A:ssa ja B:ssä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

17

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada
        • CHU St. Justine
  • Yhdysvallat
    • California
      • Duarte, California, Yhdysvallat, 91010
        • City of Hope
      • La Jolla, California, Yhdysvallat, 92093
        • UC San Diego
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
        • UC San Francisco Benioff Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75930
        • UT Southwestern Children's Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujalla on kliininen diagnoosi klassisesta/tyypillisestä Rett-oireyhtymästä, jossa on dokumentoitu patogeeninen mutaatio metyyli-CpG:tä sitovan proteiinin 2 (MECP2) geenissä, joka johtaa toiminnan menettämiseen.
  • Osallistujien, jotka ovat oikeutettuja saamaan SARS-koronavirus 2 (COVID-19) -rokotteen, on oltava täysin rokotettuja COVID-19:ää vastaan.
  • Osallistujien on oltava valmiita vastaanottamaan verta tai verituotteita AE:n hoitoon, jos se on lääketieteellisesti tarpeen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujalla on jokin muu hermoston kehityshäiriö, joka on riippumaton MECP2-funktion menetysmutaatiosta, tai mikä tahansa muu geneettinen oireyhtymä, joka etenee.
  • Osallistujalla on ollut aivovamma, joka aiheuttaa neurologisia ongelmia.
  • Osallistujalla oli erittäin epänormaalia psykomotorista kehitystä ensimmäisen 6 kuukauden aikana.
  • Osallistujalla on diagnosoitu epätyypillinen Rett-oireyhtymä.
  • Osallistujalla on MECP2-mutaatio, joka ei aiheuta Rett-oireyhtymää.
  • Osallistuja tarvitsee invasiivista hengitystukea.
  • Osallistujalla on vasta-aiheet TSHA-102:n IT-antoon tai lannepunktiotoimenpiteeseen, tai muut sairaudet tai vasta-aiheet IT-hallinnon edellyttämille lääkkeille.
  • Osallistujalla on hallitsemattomia kohtauksia tai hänellä on ollut status epilepticus 3 kuukauden aikana ennen ilmoittautumista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Yksittäinen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Osa A Kohortti 1
TSHA-102 Annostaso 1: 5,7×10¹⁴ kokonaisvektorigeenimäärä (vg). Osallistujat saavat yhden intratekaalisen (IT) annoksen TSHA-102:tä Annostasolla 1 (täysin rekrytoitu, 2 osallistujaa).
Geneettinen: TSHA-102
TSHA-102 on rekombinantti, replikoitumaton, itsestään komplementaarinen AAV9 (scAAV9) -vektori, joka koodaa miniMECP2-geeniä. TSHA-102 on kerta-annostelu intratekaalisesti (IT).
Kokeellinen: Osa A Kohortti 2

TSHA-102 Annostaso 2: 1,0×10¹⁵ vektori-genomin (vg) kokonaismäärä

Osallistujat saavat yhden intratekaalisen (IT) TSHA-102-annoksen annostasolla 2 (täysin rekrytoitu, 4 osallistujaa).
Geneettinen: TSHA-102
TSHA-102 on rekombinantti, replikoitumaton, itsestään komplementaarinen AAV9 (scAAV9) -vektori, joka koodaa miniMECP2-geeniä. TSHA-102 on kerta-annostelu intratekaalisesti (IT).
Kokeellinen: Part B Pivotal Cohort

TSHA-102 at Selected Dose (Dose Level 2): 1.0 × 10¹⁵ total vector genomes (vg)

Participants receive a single intrathecal (IT) administration of TSHA-102 at Dose Level 2 (1.0 × 10¹⁵) (fully enrolled, 17 participants).
Geneettinen: TSHA-102
TSHA-102 on rekombinantti, replikoitumaton, itsestään komplementaarinen AAV9 (scAAV9) -vektori, joka koodaa miniMECP2-geeniä. TSHA-102 on kerta-annostelu intratekaalisesti (IT).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osa A: TSHA-102:n turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: Alkuarvosta 52. viikkoon
Osallistujien osuudet, joilla ilmenee mitä tahansa hoidon aikana ilmaantuvia haittatapahtumia (AEs) ja vakavia haittatapahtumia (SAEs)
Alkuarvosta 52. viikkoon
Osa B: TSHA-102:n teho
Aikaikkuna: Alkutilanne viikosta 52
Muutos perustasosta prosenttiosuudessa osallistujista, jotka saavuttavat tai saavat takaisin minkä tahansa yhden tai useamman 28:sta kehitysvaiheen arviointi (DMA) -kohteesta, jotka videoidaan ja pisteytetään riippumattomien, sokoutettujen keskusarvioijien toimesta.
Alkutilanne viikosta 52

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos osallistujan tilan lähtötasosta TSHA-102:n annon jälkeen CGI-S:n (Clinical Global Impressions-Severity) arvioituna
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Lähtötilanne viikolle 52 asti
Muutos lähtötilanteesta kuukausittaisessa kohtaustaajuudessa (52 viikkoa)
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Lähtötilanne viikolle 52 asti
Muutos perustasosta mukautuvassa käyttäytymisessä Vineland-3:n arvioimana
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Lähtötilanne viikolle 52 asti
Muutos lähtötilanteesta kvantitatiivisissa EEG-löydöksissä, joissa on visuaalisia herätteitä
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Lähtötilanne viikolle 52 asti
Muutos lähtötilanteesta kvantitatiivisissa EEG-löydöksissä, joissa on kuuloherätyspotentiaalia
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Lähtötilanne viikolle 52 asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Taysha Gene Therapies, Inc.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Medical Monitor, M.D., Taysha Gene Therapies

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 6. maaliskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 28. lokakuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. marraskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 7. marraskuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 7. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 2. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TSHA-102-CL-101

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Joo

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa