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Seguridad y eficacia de TSHA-102 en mujeres adultas con síndrome de Rett (estudio REVEAL en adultos)

2 de julio de 2026 actualizado por: Taysha Gene Therapies, Inc.

Estudio abierto, aleatorizado, de escalada y expansión de dosis sobre la seguridad y la eficacia preliminar de una administración intratecal única de TSHA-102, una terapia génica administrada por AAV9, en el tratamiento de mujeres adultas con síndrome de Rett

El estudio REVEAL para adultos es un estudio multicéntrico, abierto de Fase 1/2, de aumento de dosis de TSHA-102, una terapia génica en investigación, en mujeres adultas con síndrome de Rett. Se evaluará la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia preliminar de dos niveles de dosis.

La duración del estudio se estima en hasta 63 meses.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

REVEAL Parte A (Fase 1/2) es un estudio abierto de seguridad y búsqueda de dosis diseñado para evaluar la seguridad y la eficacia preliminar de dos niveles de dosis de TSHA-102 para establecer la seguridad inicial de TSHA-102 y seleccionar una dosis segura y eficaz para su evaluación posterior. El reclutamiento de 6 participantes en la Parte A está completo.

REVEAL Parte B (Fase 3) evaluará la eficacia y seguridad de TSHA-102 en el nivel de dosis 2 determinado en la Parte A en 15 mujeres de 6 a <22 años con síndrome de Rett típico. TSHA-102 está diseñado para abordar la causa genética raíz del síndrome de Rett mediante la regulación de la expresión de MECP2 en las células.

Cada participante será seguido durante el período de observación de 5 años después de la administración de TSHA-102 en las Partes A y B.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

17

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá
        • CHU St. Justine
  • Estados Unidos
    • California
      • Duarte, California, Estados Unidos, 91010
        • City of Hope
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92093
        • UC San Diego
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • UC San Francisco Benioff Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75930
        • UT Southwestern Children's Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El participante tiene un diagnóstico clínico de síndrome de Rett clásico/típico con una mutación patógena documentada del gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MECP2) que provoca la pérdida de la función.
  • Los participantes elegibles para recibir la vacuna contra el coronavirus 2 (COVID-19) del síndrome respiratorio agudo severo (SARS) deben estar completamente vacunados contra el COVID-19.
  • Los participantes deben estar dispuestos a recibir sangre o productos sanguíneos para el tratamiento de un EA si es médicamente necesario.

Criterio de exclusión:

  • El participante tiene otro trastorno del neurodesarrollo independiente de la mutación de pérdida de función de MECP2 o cualquier otro síndrome genético con un curso progresivo.
  • El participante tiene antecedentes de lesión cerebral que causa problemas neurológicos.
  • El participante tuvo un desarrollo psicomotor gravemente anormal en los primeros 6 meses de vida.
  • El participante tiene un diagnóstico de síndrome de Rett atípico.
  • El participante tiene una mutación MECP2 que no causa el síndrome de Rett.
  • El participante requiere soporte ventilatorio invasivo.
  • El participante tiene contraindicaciones para la administración de TI de TSHA-102 o procedimiento de punción lumbar, u otras condiciones médicas, o contraindicaciones para cualquier medicamento requerido para la administración de TI.
  • El participante tiene convulsiones no controladas o antecedentes de estado epiléptico en los 3 meses anteriores a la inscripción.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Único

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Parte A Cohorte 1
Nivel de dosis 1 de TSHA-102: 5,7×10¹⁴ genomas vectoriales totales (vg). Los participantes reciben una única administración intratecal (IT) de TSHA-102 en el nivel de dosis 1 (completamente inscritos, 2 participantes).
Genético: TSHA-102
TSHA-102 es un vector AAV9 (scAAV9) recombinante, no replicante y autocomplementario que codifica el gen miniMECP2. TSHA-102 es una administración intratecal (IT) única.
Experimental: Parte A Cohorte 2

TSHA-102 Nivel de Dosis 2: 1,0×10¹⁵ genomas vectoriales totales (vg)

Los participantes reciben una única administración intratecal (IT) de TSHA-102 en el Nivel de Dosis 2 (completamente inscritos, 4 participantes).
Genético: TSHA-102
TSHA-102 es un vector AAV9 (scAAV9) recombinante, no replicante y autocomplementario que codifica el gen miniMECP2. TSHA-102 es una administración intratecal (IT) única.
Experimental: Part B Pivotal Cohort

TSHA-102 at Selected Dose (Dose Level 2): 1.0 × 10¹⁵ total vector genomes (vg)

Participants receive a single intrathecal (IT) administration of TSHA-102 at Dose Level 2 (1.0 × 10¹⁵) (fully enrolled, 17 participants).
Genético: TSHA-102
TSHA-102 es un vector AAV9 (scAAV9) recombinante, no replicante y autocomplementario que codifica el gen miniMECP2. TSHA-102 es una administración intratecal (IT) única.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Parte A: Seguridad y Tolerabilidad de TSHA-102
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta la semana 52
Proporciones de participantes que experimentaron cualquier evento adverso (EA) emergente del tratamiento y eventos adversos graves (EAG)
Desde la línea de base hasta la semana 52
Parte B: Eficacia de TSHA-102
Periodo de tiempo: Baseline hasta la Semana 52
Cambio desde el inicio en el porcentaje de participantes que ganan o recuperan uno o más de los 28 elementos de la Evaluación de Hitos del Desarrollo (DMA), que son grabados en vídeo y puntuados por evaluadores centrales independientes y cegados.
Baseline hasta la Semana 52

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en el estado del participante después de la administración de TSHA-102 según lo evaluado por Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
Línea de base hasta la semana 52
Cambio desde el inicio en la frecuencia mensual de convulsiones (52 semanas)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
Línea de base hasta la semana 52
Cambio desde el inicio en el comportamiento adaptativo según lo evaluado por Vineland-3
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
Línea de base hasta la semana 52
Cambio desde el inicio en los hallazgos EEG cuantitativos con potenciales evocados visuales
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
Línea de base hasta la semana 52
Cambio desde el inicio en los hallazgos EEG cuantitativos con potenciales evocados auditivos
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
Línea de base hasta la semana 52

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Taysha Gene Therapies, Inc.

Investigadores

  • Director de estudio: Medical Monitor, M.D., Taysha Gene Therapies

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de marzo de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de octubre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de noviembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

7 de noviembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • TSHA-102-CL-101

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

Sí

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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