Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Bezpieczeństwo i skuteczność TSHA-102 u dorosłych kobiet z zespołem Retta (badanie dorosłych REVEAL)

2 lipca 2026 zaktualizowane przez: Taysha Gene Therapies, Inc.

Otwarte, randomizowane badanie z eskalacją i zwiększaniem dawki dotyczące bezpieczeństwa i wstępnej skuteczności pojedynczego podania dokanałowego TSHA-102, terapii genowej dostarczanej przez AAV9, w leczeniu dorosłych kobiet z zespołem Retta

Badanie REVEAL dla dorosłych to wieloośrodkowe, otwarte badanie fazy 1/2 z eskalacją dawki TSHA-102, eksperymentalnej terapii genowej, u dorosłych kobiet z zespołem Retta. Ocenione zostanie bezpieczeństwo, tolerancja i wstępna skuteczność dwóch poziomów dawek.

Czas trwania badania szacuje się na maksymalnie 63 miesiące.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Część A badania REVEAL (faza 1/2) to otwarte badanie bezpieczeństwa i ustalania dawki, zaprojektowane w celu oceny bezpieczeństwa i wstępnej skuteczności dwóch poziomów dawkowania TSHA-102 w celu ustalenia wstępnego bezpieczeństwa TSHA-102 i wybrania bezpiecznej i skutecznej dawki do dalszej oceny. Rekrutacja 6 uczestników w części A została zakończona.

Część B badania REVEAL (faza 3) będzie oceniać skuteczność i bezpieczeństwo TSHA-102 na poziomie dawki 2 ustalonym w części A u 15 kobiet w wieku od 6 do <22 lat z typowym zespołem Retta. TSHA-102 został zaprojektowany w celu ukierunkowania na genetyczną przyczynę zespołu Retta poprzez regulację ekspresji MECP2 w komórkach.

Każdy uczestnik będzie obserwowany przez okres 5 lat po podaniu TSHA-102 w częściach A i B.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

17

Faza

  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada
        • CHU St. Justine
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Duarte, California, Stany Zjednoczone, 91010
        • City of Hope
      • La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92093
        • UC San Diego
      • Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94609
        • UC San Francisco Benioff Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75930
        • UT Southwestern Children's Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • U uczestnika zdiagnozowano klinicznie klasyczny/typowy zespół Retta z udokumentowaną patogenną mutacją genu białka 2 wiążącego metylo-CpG (MECP2), która powoduje utratę funkcji.
  • Uczestnicy kwalifikujący się do szczepienia przeciwko koronawirusowi zespołu ostrej ciężkiej niewydolności oddechowej (SARS) 2 (COVID-19) muszą być w pełni zaszczepieni przeciwko COVID-19.
  • Uczestnicy muszą być gotowi na przyjęcie krwi lub produktów krwiopochodnych w celu leczenia zdarzenia niepożądanego, jeśli jest to konieczne z medycznego punktu widzenia.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik ma inne zaburzenie neurorozwojowe niezależne od mutacji powodującej utratę funkcji MECP2 lub jakikolwiek inny zespół genetyczny o postępującym przebiegu.
  • Uczestnik ma historię uszkodzenia mózgu, które powoduje problemy neurologiczne.
  • Uczestnik miał rażąco nieprawidłowy rozwój psychomotoryczny w pierwszych 6 miesiącach życia.
  • Uczestnik ma rozpoznanie atypowego zespołu Retta.
  • Uczestnik ma mutację MECP2, która nie powoduje zespołu Retta.
  • Uczestnik wymaga inwazyjnego wspomagania wentylacji.
  • Uczestnik ma przeciwwskazania do IT podania TSHA-102 lub zabiegu nakłucia lędźwiowego lub inne schorzenia lub przeciwwskazania do jakichkolwiek leków wymaganych do podania IT.
  • Uczestnik ma niekontrolowane napady padaczkowe lub historię stanu padaczkowego w ciągu 3 miesięcy poprzedzających rejestrację.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
  • Maskowanie: Pojedynczy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Część A Kohorta 1
TSHA-102 Poziom dawki 1: 5,7×10¹⁴ całkowitych genomów wektorowych (vg). Uczestnicy otrzymują pojedynczą podpajęczynówkową (IT) dawkę TSHA-102 na Poziomie Dawki 1 (pełne uzupełnienie, 2 uczestników).
Genetyczny: TSHA-102
TSHA-102 jest rekombinowanym, niereplikującym, samokomplementarnym wektorem AAV9 (scAAV9) kodującym gen miniMECP2. TSHA-102 to jednorazowe podanie dokanałowe (IT).
Eksperymentalny: Część A Kohorta 2

TSHA-102 Poziom Dawki 2: 1,0×10¹⁵ całkowitych genomów wektorowych (vg)

Uczestnicy otrzymują pojedynczą dawkę dooponową (IT) preparatu TSHA-102 na Poziomie Dawki 2 (pełne uzupełnienie, 4 uczestników).
Genetyczny: TSHA-102
TSHA-102 jest rekombinowanym, niereplikującym, samokomplementarnym wektorem AAV9 (scAAV9) kodującym gen miniMECP2. TSHA-102 to jednorazowe podanie dokanałowe (IT).
Eksperymentalny: Part B Pivotal Cohort

TSHA-102 at Selected Dose (Dose Level 2): 1.0 × 10¹⁵ total vector genomes (vg)

Participants receive a single intrathecal (IT) administration of TSHA-102 at Dose Level 2 (1.0 × 10¹⁵) (fully enrolled, 17 participants).
Genetyczny: TSHA-102
TSHA-102 jest rekombinowanym, niereplikującym, samokomplementarnym wektorem AAV9 (scAAV9) kodującym gen miniMECP2. TSHA-102 to jednorazowe podanie dokanałowe (IT).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Część A: Bezpieczeństwo i tolerancja leku TSHA-102
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowych do 52. tygodnia
Proporcje uczestników doświadczających jakichkolwiek zdarzeń niepożądanych (AEs) związanych z leczeniem i poważnych zdarzeń niepożądanych (SAEs)
Od wartości wyjściowych do 52. tygodnia
Część B: Skuteczność TSHA-102
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do tygodnia 52
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w odsetku uczestników, którzy uzyskują lub odzyskują jeden lub więcej z 28 elementów Oceny Kamieni Milowych Rozwoju (DMA), które są nagrywane wideo i oceniane przez niezależnych, zaślepionych centralnych oceniających.
Od punktu wyjściowego do tygodnia 52

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do stanu początkowego w stanie uczestnika po podaniu TSHA-102 na podstawie oceny Globalnych Wrażeń Klinicznych – Nasilenia (CGI-S)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do tygodnia 52
Wartość bazowa do tygodnia 52
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w miesięcznej częstości napadów (52 tygodnie)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do tygodnia 52
Wartość bazowa do tygodnia 52
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w zachowaniu adaptacyjnym według oceny Vineland-3
Ramy czasowe: Wartość bazowa do tygodnia 52
Wartość bazowa do tygodnia 52
Zmiana w stosunku do stanu początkowego w ilościowych wynikach EEG z wizualnymi potencjałami wywołanymi
Ramy czasowe: Wartość bazowa do tygodnia 52
Wartość bazowa do tygodnia 52
Zmiana w stosunku do stanu wyjściowego w ilościowych wynikach EEG ze słuchowymi wywołanymi potencjałami
Ramy czasowe: Wartość bazowa do tygodnia 52
Wartość bazowa do tygodnia 52

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Medical Monitor, M.D., Taysha Gene Therapies

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 marca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 października 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 listopada 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 listopada 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • TSHA-102-CL-101

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Tak

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj