Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sikkerhet og effekt av TSHA-102 hos voksne kvinner med Rett syndrom (REVEAL voksenstudie)

2. juli 2026 oppdatert av: Taysha Gene Therapies, Inc.

Åpen, randomisert, doseeskalerings- og doseutvidelsesstudie av sikkerheten og den foreløpige effekten av en enkelt intratekal administrering av TSHA-102, en AAV9-levert genterapi, i behandling av voksne kvinner med Rett syndrom

REVEAL Adult Study er en multisenter, fase 1/2 åpen, doseøkningsstudie av TSHA-102, en undersøkelsesgenterapi, hos voksne kvinner med Rett syndrom. Sikkerheten, toleransen og den foreløpige effekten av to dosenivåer vil bli evaluert.

Studievarigheten er beregnet til å være opptil 63 måneder.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

REVEAL del A (fase 1/2) er en åpen sikkerhets- og doseringsstudie designet for å evaluere sikkerheten og foreløpig effekt av to dose-nivåer av TSHA-102 for å etablere initiell sikkerhet av TSHA-102 og velge en trygg og effektiv dose for videre evaluering. Inkludering av 6 deltakere i del A er fullført.

REVEAL del B (fase 3) vil evaluere effekt og sikkerhet av TSHA-102 på dose-nivå 2 fastsatt i del A hos 15 kvinner i alderen 6 til <22 år med typisk Rett-syndrom. TSHA-102 er designet for å målrette den genetiske årsaken til Rett-syndrom ved å regulere uttrykket av MECP2 i celler.

Hver deltaker vil bli fulgt i observasjonsperioden på 5 år etter TSHA-102-administrering i del A og B.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

17

Fase

  • Fase 3

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada
        • CHU St. Justine
  • Forente stater
    • California
      • Duarte, California, Forente stater, 91010
        • City of Hope
      • La Jolla, California, Forente stater, 92093
        • UC San Diego
      • Oakland, California, Forente stater, 94609
        • UC San Francisco Benioff Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75930
        • UT Southwestern Children's Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Deltaker har en klinisk diagnose av klassisk/typisk Rett syndrom med en dokumentert patogen mutasjon av metyl-CpG-bindende protein 2 (MECP2) genet som resulterer i tap av funksjon.
  • Deltakere som er kvalifisert til å motta alvorlig akutt respiratorisk syndrom (SARS) koronavirus 2 (COVID-19) vaksinasjon må være fullstendig vaksinert mot COVID-19.
  • Deltakerne må være villige til å motta blod eller blodprodukter for behandling av en AE hvis det er medisinsk nødvendig.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakeren har en annen nevroutviklingsforstyrrelse uavhengig av MECP2-mutasjonen med tap av funksjon, eller ethvert annet genetisk syndrom med et progressivt forløp.
  • Deltakeren har en historie med hjerneskade som forårsaker nevrologiske problemer.
  • Deltakeren hadde en grov unormal psykomotorisk utvikling de første 6 månedene av livet.
  • Deltaker har diagnosen atypisk Rett syndrom.
  • Deltakeren har en MECP2-mutasjon som ikke forårsaker Rett syndrom.
  • Deltakeren trenger invasiv ventilasjonsstøtte.
  • Deltakeren har kontraindikasjoner for IT-administrasjon av TSHA-102 eller lumbalpunksjonsprosedyre, eller andre medisinske tilstander, eller kontraindikasjoner for medisiner som kreves for IT-administrasjon.
  • Deltakeren har ukontrollerte anfall eller en historie med status epilepticus innen 3 måneder før innmelding.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
  • Masking: Enkelt

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Del A Kull 1
TSHA-102 Dose-nivå 1: 5,7×10¹⁴ totale vektorgenomer (vg). Deltakere mottar en enkelt intratekal (IT) administrering av TSHA-102 på Dose-nivå 1 (fullt påmeldt, 2 deltakere).
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 er en rekombinant, ikke-replikerende, selvkomplementær AAV9 (scAAV9) vektor som koder for miniMECP2-genet. TSHA-102 er en engangs intratekal (IT) administrering.
Eksperimentell: Del A Kull 2

TSHA-102 dosenivå 2: 1,0×10¹⁵ totale vektorgenomer (vg)

Deltakere mottar en enkelt intratekal (IT) administrasjon av TSHA-102 på dosenivå 2 (fullt rekruttert, 4 deltakere).
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 er en rekombinant, ikke-replikerende, selvkomplementær AAV9 (scAAV9) vektor som koder for miniMECP2-genet. TSHA-102 er en engangs intratekal (IT) administrering.
Eksperimentell: Part B Pivotal Cohort

TSHA-102 at Selected Dose (Dose Level 2): 1.0 × 10¹⁵ total vector genomes (vg)

Participants receive a single intrathecal (IT) administration of TSHA-102 at Dose Level 2 (1.0 × 10¹⁵) (fully enrolled, 17 participants).
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 er en rekombinant, ikke-replikerende, selvkomplementær AAV9 (scAAV9) vektor som koder for miniMECP2-genet. TSHA-102 er en engangs intratekal (IT) administrering.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Del A: Sikkerhet og tolerabilitet av TSHA-102
Tidsramme: Baseline gjennom uke 52
Andeler deltakere som opplever behandlingsrelaterte bivirkninger (AEs) og alvorlige bivirkninger (SAEs)
Baseline gjennom uke 52
Del B: Effekt av TSHA-102
Tidsramme: Baseline gjennom uke 52
Endring fra utgangspunkt i prosentandelen av deltakere som oppnår eller gjenvinner en eller flere av de 28 elementene fra Utviklingsmilepælsvurderingen (DMA), som er videoinnspilt og vurdert av uavhengige, blindede sentrale vurderere.
Baseline gjennom uke 52

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Endring fra baseline i deltakerstatus etter TSHA-102-administrasjon som vurdert av Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S)
Tidsramme: Grunnlinje til og med uke 52
Grunnlinje til og med uke 52
Endring fra baseline i månedlig anfallsfrekvens (52 uker)
Tidsramme: Grunnlinje til og med uke 52
Grunnlinje til og med uke 52
Endring fra baseline i adaptiv atferd som vurdert av Vineland-3
Tidsramme: Grunnlinje til og med uke 52
Grunnlinje til og med uke 52
Endring fra baseline i kvantitative EEG-funn med visuelt fremkalte potensialer
Tidsramme: Grunnlinje til og med uke 52
Grunnlinje til og med uke 52
Endring fra baseline i kvantitative EEG-funn med auditive fremkalte potensialer
Tidsramme: Grunnlinje til og med uke 52
Grunnlinje til og med uke 52

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Etterforskere

  • Studieleder: Medical Monitor, M.D., Taysha Gene Therapies

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

6. mars 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2031

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. oktober 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. november 2022

Først lagt ut (Faktiske)

7. november 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • TSHA-102-CL-101

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Ja

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere