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Segurança e eficácia de TSHA-102 em mulheres adultas com síndrome de Rett (estudo REVEAL para adultos)

2 de julho de 2026 atualizado por: Taysha Gene Therapies, Inc.

Estudo aberto, randomizado, escalonamento de dose e expansão de dose da segurança e eficácia preliminar de uma única administração intratecal de TSHA-102, uma terapia gênica fornecida por AAV9, no tratamento de mulheres adultas com síndrome de Rett

O REVEAL Adult Study é um estudo multicêntrico, fase 1/2, aberto, de escalonamento de dose de TSHA-102, uma terapia genética experimental, em mulheres adultas com síndrome de Rett. A segurança, tolerabilidade e eficácia preliminar de dois níveis de dose serão avaliadas.

A duração do estudo é estimada em até 63 meses.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O REVEAL Parte A (Fase 1/2) é um estudo de segurança e determinação de dose de etiqueta aberta concebido para avaliar a segurança e eficácia preliminar de dois níveis de dose de TSHA-102 para estabelecer a segurança inicial de TSHA-102 e selecionar uma dose segura e eficaz para avaliação adicional. O recrutamento de 6 participantes na Parte A está concluído.

O REVEAL Parte B (Fase 3) irá avaliar a eficácia e segurança de TSHA-102 no nível de dose 2 determinado na Parte A em 15 mulheres com idades entre 6 e <22 anos com síndrome de Rett típica. O TSHA-102 está concebido para direcionar a causa genética raiz da síndrome de Rett, regulando a expressão de MECP2 nas células.

Cada participante será acompanhado durante o período de observação de 5 anos após a administração de TSHA-102 nas Partes A e B.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

17

Estágio

  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá
        • CHU St. Justine
  • Estados Unidos
    • California
      • Duarte, California, Estados Unidos, 91010
        • City of Hope
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92093
        • UC San Diego
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • UC San Francisco Benioff Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75930
        • UT Southwestern Children's Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • O participante tem um diagnóstico clínico de síndrome de Rett clássica/típica com uma mutação patogênica documentada do gene da proteína de ligação metil-CpG 2 (MECP2) que resulta em perda de função.
  • Os participantes elegíveis para receber a vacinação contra a síndrome respiratória aguda grave (SARS) coronavírus 2 (COVID-19) devem estar totalmente vacinados contra a COVID-19.
  • Os participantes devem estar dispostos a receber sangue ou hemoderivados para o tratamento de um EA, se for clinicamente necessário.

Critério de exclusão:

  • O participante tem outro distúrbio do neurodesenvolvimento independente da mutação de perda de função MECP2 ou qualquer outra síndrome genética com curso progressivo.
  • O participante tem um histórico de lesão cerebral que causa problemas neurológicos.
  • O participante teve um desenvolvimento psicomotor grosseiramente anormal nos primeiros 6 meses de vida.
  • O participante tem diagnóstico de síndrome de Rett atípica.
  • O participante tem uma mutação MECP2 que não causa a síndrome de Rett.
  • O participante requer suporte ventilatório invasivo.
  • O participante tem contra-indicações para a administração IT de TSHA-102 ou procedimento de punção lombar, ou outras condições médicas, ou contra-indicações para quaisquer medicamentos necessários para a administração IT.
  • O participante tem convulsões descontroladas ou histórico de estado de mal epiléptico nos 3 meses anteriores à inscrição.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
  • Mascaramento: Solteiro

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Parte A Cohorte 1
TSHA-102 Nível de Dose 1: 5,7×10¹⁴ genomas virais totais (vg).
Os participantes recebem uma única administração intratecal (IT) de TSHA-102 no Nível de Dose 1 (totalmente inscritos, 2 participantes).
Genético: TSHA-102
TSHA-102 é um vetor AAV9 (scAAV9) recombinante, não replicante e autocomplementar que codifica o gene miniMECP2. TSHA-102 é uma administração intratecal (IT) única.
Experimental: Parte A Coorte 2

TSHA-102 Nível de Dose 2: 1,0×10¹⁵ genomas totais do vetor (vg)

Os participantes recebem uma única administração intratecal (IT) de TSHA-102 no Nível de Dose 2 (totalmente recrutado, 4 participantes).
Genético: TSHA-102
TSHA-102 é um vetor AAV9 (scAAV9) recombinante, não replicante e autocomplementar que codifica o gene miniMECP2. TSHA-102 é uma administração intratecal (IT) única.
Experimental: Part B Pivotal Cohort

TSHA-102 at Selected Dose (Dose Level 2): 1.0 × 10¹⁵ total vector genomes (vg)

Participants receive a single intrathecal (IT) administration of TSHA-102 at Dose Level 2 (1.0 × 10¹⁵) (fully enrolled, 17 participants).
Genético: TSHA-102
TSHA-102 é um vetor AAV9 (scAAV9) recombinante, não replicante e autocomplementar que codifica o gene miniMECP2. TSHA-102 é uma administração intratecal (IT) única.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Parte A: Segurança e Tolerabilidade do TSHA-102
Prazo: Linha de base até à Semana 52
Proporções de participantes que experienciaram quaisquer eventos adversos emergentes do tratamento (EA) e eventos adversos graves (EAG)
Linha de base até à Semana 52
Parte B: Eficácia do TSHA-102
Prazo: Linha de base até à Semana 52
Variação em relação à linha de base na percentagem de participantes que adquirem ou readquirem um ou mais dos 28 itens da Avaliação dos Marcos do Desenvolvimento (DMA), que são gravados em vídeo e pontuados por avaliadores centrais independentes e cegos.
Linha de base até à Semana 52

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Alteração da linha de base no status do participante após a administração de TSHA-102, conforme avaliado por Impressões clínicas globais de gravidade (CGI-S)
Prazo: Linha de base até a semana 52
Linha de base até a semana 52
Mudança da linha de base na frequência mensal de convulsões (52 semanas)
Prazo: Linha de base até a semana 52
Linha de base até a semana 52
Mudança da linha de base no comportamento adaptativo conforme avaliado por Vineland-3
Prazo: Linha de base até a semana 52
Linha de base até a semana 52
Mudança da linha de base em achados quantitativos de EEG com potenciais evocados visuais
Prazo: Linha de base até a semana 52
Linha de base até a semana 52
Alteração da linha de base nos achados quantitativos de EEG com potenciais evocados auditivos
Prazo: Linha de base até a semana 52
Linha de base até a semana 52

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Taysha Gene Therapies, Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: Medical Monitor, M.D., Taysha Gene Therapies

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de março de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2031

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de junho de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de outubro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de novembro de 2022

Primeira postagem (Real)

7 de novembro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

7 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • TSHA-102-CL-101

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Sim

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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