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Sicurezza ed efficacia del TSHA-102 nelle donne adulte con sindrome di Rett (studio REVEAL per adulti)

2 luglio 2026 aggiornato da: Taysha Gene Therapies, Inc.

Studio in aperto, randomizzato, di aumento della dose e di espansione della dose sulla sicurezza e l'efficacia preliminare di una singola somministrazione intratecale di TSHA-102, una terapia genica fornita da AAV9, nel trattamento di donne adulte con sindrome di Rett

Il REVEAL Adult Study è uno studio multicentrico, di fase 1/2 in aperto, con aumento della dose di TSHA-102, una terapia genica sperimentale, in donne adulte con sindrome di Rett. Verranno valutate la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia preliminare di due livelli di dose.

La durata dello studio è stimata fino a 63 mesi.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

REVEAL Parte A (Fase 1/2) è uno studio di sicurezza e determinazione della dose in aperto, progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia preliminare di due livelli di dose di TSHA-102 per stabilire la sicurezza iniziale di TSHA-102 e selezionare una dose sicura ed efficace per ulteriori valutazioni. L'arruolamento di 6 partecipanti nella Parte A è completato.

REVEAL Parte B (Fase 3) valuterà l'efficacia e la sicurezza di TSHA-102 al livello di dose 2 determinato nella Parte A in 15 femmine di età compresa tra 6 e <22 anni con sindrome di Rett tipica. TSHA-102 è progettato per colpire la causa genetica della sindrome di Rett regolando l'espressione di MECP2 nelle cellule.

Ogni partecipante sarà seguito per il periodo di osservazione di 5 anni dopo la somministrazione di TSHA-102 nelle Parti A e B.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

17

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada
        • CHU St. Justine
  • Stati Uniti
    • California
      • Duarte, California, Stati Uniti, 91010
        • City of Hope
      • La Jolla, California, Stati Uniti, 92093
        • UC San Diego
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94609
        • UC San Francisco Benioff Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75930
        • UT Southwestern Children's Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • - Il partecipante ha una diagnosi clinica di sindrome di Rett classica/tipica con una mutazione patogena documentata del gene MECP2 (metil-CpG-binding protein 2) che provoca la perdita della funzione.
  • I partecipanti idonei a ricevere la vaccinazione contro la sindrome respiratoria acuta grave (SARS) coronavirus 2 (COVID-19) devono essere completamente vaccinati contro COVID-19.
  • I partecipanti devono essere disposti a ricevere sangue o emoderivati ​​per il trattamento di un evento avverso se necessario dal punto di vista medico.

Criteri di esclusione:

  • - Il partecipante ha un altro disturbo dello sviluppo neurologico indipendente dalla mutazione con perdita di funzione MECP2 o qualsiasi altra sindrome genetica con decorso progressivo.
  • Il partecipante ha una storia di lesione cerebrale che causa problemi neurologici.
  • Il partecipante ha avuto uno sviluppo psicomotorio gravemente anormale nei primi 6 mesi di vita.
  • Il partecipante ha una diagnosi di sindrome di Rett atipica.
  • Il partecipante ha una mutazione MECP2 che non causa la sindrome di Rett.
  • Il partecipante necessita di supporto ventilatorio invasivo.
  • Il partecipante ha controindicazioni per la somministrazione IT di TSHA-102 o procedura di puntura lombare, o altre condizioni mediche, o controindicazioni a qualsiasi farmaco richiesto per la somministrazione IT.
  • - Il partecipante ha convulsioni incontrollate o una storia di stato epilettico nei 3 mesi precedenti l'arruolamento.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Parte A Gruppo 1
TSHA-102 Livello di Dose 1: 5,7×10¹⁴ genomi vettoriali totali (vg). I partecipanti ricevono una singola somministrazione intratecale (IT) di TSHA-102 al Livello di Dose 1 (completamente arruolato, 2 partecipanti).
Genetico: TSHA-102
TSHA-102 è un vettore AAV9 (scAAV9) ricombinante, non replicante e autocomplementare che codifica per il gene miniMECP2. TSHA-102 è una somministrazione intratecale (IT) una tantum.
Sperimentale: Parte A Cohorte 2

TSHA-102 Livello di Dose 2: 1,0×10¹⁵ genomi virali totali (vg)

I partecipanti ricevono una singola somministrazione intratecale (IT) di TSHA-102 al Livello di Dose 2 (completamente arruolato, 4 partecipanti).
Genetico: TSHA-102
TSHA-102 è un vettore AAV9 (scAAV9) ricombinante, non replicante e autocomplementare che codifica per il gene miniMECP2. TSHA-102 è una somministrazione intratecale (IT) una tantum.
Sperimentale: Part B Pivotal Cohort

TSHA-102 at Selected Dose (Dose Level 2): 1.0 × 10¹⁵ total vector genomes (vg)

Participants receive a single intrathecal (IT) administration of TSHA-102 at Dose Level 2 (1.0 × 10¹⁵) (fully enrolled, 17 participants).
Genetico: TSHA-102
TSHA-102 è un vettore AAV9 (scAAV9) ricombinante, non replicante e autocomplementare che codifica per il gene miniMECP2. TSHA-102 è una somministrazione intratecale (IT) una tantum.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Parte A: Sicurezza e Tollerabilità di TSHA-102
Lasso di tempo: Baseline fino alla Settimana 52
Proporzioni di partecipanti che hanno manifestato eventi avversi emergenti dal trattamento (AE) ed eventi avversi gravi (SAE)
Baseline fino alla Settimana 52
Parte B: Efficacia di TSHA-102
Lasso di tempo: Baseline attraverso la Settimana 52
Variazione rispetto al basale della percentuale di partecipanti che acquisiscono o riacquisiscono uno o più dei 28 item della Developmental Milestones Assessment (DMA), che vengono registrati su video e valutati da valutatori centrali indipendenti e in cieco.
Baseline attraverso la Settimana 52

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nello stato del partecipante dopo la somministrazione di TSHA-102 come valutato da Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S)
Lasso di tempo: Basale fino alla settimana 52
Basale fino alla settimana 52
Variazione rispetto al basale nella frequenza mensile delle crisi (52 settimane)
Lasso di tempo: Basale fino alla settimana 52
Basale fino alla settimana 52
Cambiamento rispetto al basale nel comportamento adattivo come valutato da Vineland-3
Lasso di tempo: Basale fino alla settimana 52
Basale fino alla settimana 52
Variazione rispetto al basale nei risultati EEG quantitativi con potenziali evocati visivi
Lasso di tempo: Basale fino alla settimana 52
Basale fino alla settimana 52
Variazione rispetto al basale nei risultati EEG quantitativi con potenziali evocati uditivi
Lasso di tempo: Basale fino alla settimana 52
Basale fino alla settimana 52

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: Medical Monitor, M.D., Taysha Gene Therapies

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 marzo 2023

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 ottobre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 novembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

7 novembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TSHA-102-CL-101

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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