Vastasyntyneiden yhteistyöverkosto ensimmäistä CPAM-kokeilua varten (CONNECT)

Tutkimuksen suunnittelu: prospektiivinen monikeskussatunnaistettu kontrolloitu tutkimus. Kesto: seurannan kokonaiskesto on 5 vuotta Asetus: Yhteistyökeskukset Collaborative Neonatal Networkissa ensimmäiselle eurooppalaiselle synnynnäisten keuhkoputkien epämuodostumia (CPAM) koskevalle tutkimuskonsortiolle (CONNECT)

Vanhempia, jotka odottavat lasta, jolla on synnytystä edeltävä CPAM, neuvotaan ja informoidaan tutkimuksesta ennen syntymää. Jokaiselle lapselle tehdään kuuden kuukauden iässä rintakehän TT suonensisäisellä kontrastilla diagnoosin vahvistamiseksi osana normaalia hoitoa. Tämä rintakehän TT arvioidaan jäsennellyn raportin mukaan. Jos rintakehän TT vahvistaa diagnoosin CPAM ja lapsi pysyy oireettomana, lapsi voidaan ottaa mukaan. Kun vanhemmilta tai huoltajilta on saatu tietoinen suostumus, satunnaistetaan leikkaushaaraan tai ei-kirurgiseen haaraan. Tässä vaiheessa synnytystä edeltävät ultraäänikuvat arvioidaan jälkikäteen strukturoidun raportin mukaisesti.

Jos satunnaistetaan leikkaushaaraan, kirurginen resektio suoritetaan 6–9 kuukauden iässä. Kirurgisen toimenpiteen tyyppi ja laajuus riippuvat leesion ominaisuuksista, paikallisesta protokollasta ja kirurgin mieltymyksistä. Edullisesti pieniä vaurioita hoidetaan segmentektomialla; eli sub-lobar-resektio. Suuremmat vauriot hoidetaan yleensä lobektomialla. Kiilaresektiota ei suositella, koska leikkauksen jälkeinen ilmavuoto ja jäännöstaudit ovat suuremmat. Leikkauksen yksityiskohdat dokumentoidaan strukturoidun raportin mukaan.

Resektoitu materiaali lähetetään paikalliselle patologian osastolle analysoitavaksi. Paikallinen patologi analysoi materiaalin ja dokumentoi tulokset synnynnäisten keuhkojen hengitysteiden epämuodostumia koskevan strukturoidun patologian raportin mukaisesti.

Geneettistä testausta tarjotaan osana rutiinidiagnostisia toimenpiteitä. Vanhemmille tarjotaan kliinisen genetiikan osaston vakiotietolehtisiä ja tietoon perustuvia suostumuslomakkeita. Jos vanhemman suostumus saadaan, tutkittavalta otetaan verta (1-4 ml saatavuudesta/turvallisuudesta riippuen) sillä hetkellä, kun IV-neula asetetaan - IV-varjoaineen antamista varten - juuri ennen diagnoosia. Tietokonetomografia). Tämä materiaali säilytetään muovisessa etyleenidiamiinitetraetikkahapon (EDTA) vacutainer-verenkeräysputkessa. Samoin molempien vanhempien verta - jos mahdollista - (10 ml) otetaan ja säilytetään muoviseen EDTA-vacutainer-verenkeräysputkeen. Nämä vanhempainnäytteet lähetetään DNA:n eristämiseen ja geneettiseen analyysiin kliinisen genetiikan paikallisille osastoille, joissa DNA säilytetään. Tässä diagnostisessa menettelyssä suoritetaan trio-yksinukleotidipolymorfismi (SNP) -sekvensointi / koko eksomin sekvensointi tai koko genomin sekvensointi.

Seurantaohjelma kestää 5 vuotta, on yhtenäinen kaikille potilaille ja koostuu kolmesta arvioinnista 1 vuoden, 2,5 vuoden ja 5 vuoden iässä (2 kuukauden marginaali potilaan ikää kohti kussakin arvioinnissa). Tämä seurantarakenne on tavanomainen hoito useimmissa osallistuvissa keskuksissa. Leikkaushaaraan määrätyt potilaat vierailevat sairaalassa vielä kerran, 2-6 viikkoa leikkauksen jälkeen, arpitarkastuksia, leikkauksen jälkeisiä valituksia ja patologiaraportin arviointia varten. Toisella käynnillä (2,5-vuotiaana) suoritetaan seuranta-TT-skannaus, ja viimeisellä käynnillä osallistujat tekevät standardoidun rasitustestin BRUCE-juoksumattoprotokollaa käyttäen sertifioidun lasten fysioterapeutin valvonnassa.

Lisäksi vanhempia pyydetään täyttämään useita kyselyitä, joissa käsitellään ahdistusta, elämänlaatua ja lääketieteellisiä kustannuksia.

Seurannan kesto asetettiin 5 vuodeksi, jotta varmistetaan riittävästi aikaa havaita mahdolliset erot kliinisissä tuloksissa kahden tutkimusryhmän välillä (eli leikkauksen jälkeisten komplikaatioiden kehittyminen tai oireiden kehittyminen konservatiivisessa ryhmässä). Toinen huomio oli, että 5 vuoden ikä on nuorin ikä, jolloin standardoidut kestävyystestit on validoitu.