A Rede Neonatal Colaborativa para o Primeiro Estudo CPAM (CONNECT)

Desenho do estudo: estudo multicêntrico randomizado controlado prospectivo. Duração: a duração total do acompanhamento será de 5 anos Local: centros colaboradores da Rede Neonatal COlaborativa para o primeiro Consórcio de avaliação de malformação pulmonar congênita europeia (CPAM) (CONNECT)

Os pais que esperam uma criança com um CPAM diagnosticado no pré-natal serão aconselhados e informados sobre o estudo no pré-natal. Aos 6 meses de idade, cada criança será submetida a uma TC de tórax com contraste intravenoso para confirmar o diagnóstico, como parte do padrão de atendimento. Esta TC de tórax será avaliada de acordo com um relatório estruturado. Se a TC de tórax confirmar o diagnóstico de CPAM e a criança permanecer assintomática, a criança é elegível para inclusão. Depois de obter o consentimento informado dos pais ou cuidadores, ocorrerá a randomização para o braço cirúrgico ou não cirúrgico. Neste ponto, as imagens ultrassonográficas pré-natais serão avaliadas retrospectivamente de acordo com um relatório estruturado.

Em caso de randomização para o braço cirúrgico, a ressecção cirúrgica será realizada entre 6 e 9 meses de idade. O tipo e a extensão do procedimento cirúrgico dependem das características da lesão, do protocolo local e da preferência do cirurgião. Preferencialmente, as lesões pequenas são tratadas com segmentectomia; ou seja, ressecção sublobar. Lesões maiores são geralmente tratadas com lobectomia. A ressecção em cunha não é recomendada devido a riscos maiores de vazamento de ar pós-operatório e doença residual. Os detalhes cirúrgicos serão documentados de acordo com um relatório estruturado.

O material ressecado será enviado ao departamento de patologia local para análise. O patologista local analisará o material e documentará os resultados de acordo com o Relatório Estruturado de Patologia para Malformação Congênita das Vias Aéreas Pulmonares.

Testes genéticos serão oferecidos como parte dos procedimentos diagnósticos de rotina. Folhetos informativos padrão e formulários de consentimento informado do departamento de genética clínica serão oferecidos aos pais. Se o consentimento dos pais for obtido, sangue (1-4ml, dependendo da disponibilidade/segurança) será coletado do sujeito do estudo, no momento em que uma agulha IV for colocada - para administrar o contraste IV - imediatamente antes do diagnóstico tomografia computadorizada). Este material será armazenado em um tubo coletor de sangue vacutainer de ácido etilenodiaminotetracético (EDTA) de plástico. Da mesma forma, o sangue de ambos os pais - se possível - (10 ml) será coletado e armazenado em um tubo coletor de sangue EDTA vacutainer de plástico. Essas amostras parentais serão enviadas para isolamento de DNA e análise genética aos departamentos locais de Genética Clínica, onde o DNA será armazenado. Neste procedimento de diagnóstico, será realizado o sequenciamento trio de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) / sequenciamento completo do exoma ou sequenciamento completo do genoma.

O programa de acompanhamento dura 5 anos, é uniforme para todos os pacientes e consiste em três avaliações nas idades de 1 ano, 2,5 anos e 5 anos (com margem de 2 meses em relação à idade dos pacientes para cada avaliação). Essa estrutura de acompanhamento é o padrão de atendimento na maioria dos centros participantes. Os pacientes designados para o braço cirúrgico visitarão o hospital mais uma vez, 2 a 6 semanas após a cirurgia, para inspeção da cicatriz, queixas pós-operatórias e avaliação do relatório da patologia. Na segunda visita (aos 2,5 anos), uma tomografia computadorizada de acompanhamento será realizada e, durante a última visita, os participantes realizarão um teste de exercício padronizado usando o protocolo de esteira BRUCE, supervisionado por um fisioterapeuta pediátrico certificado.

Além disso, os pais serão solicitados a preencher vários questionários, abordando ansiedade, qualidade de vida e custos médicos.

A duração do acompanhamento foi fixada em 5 anos para garantir tempo suficiente para observar possíveis diferenças no resultado clínico entre os dois grupos de estudo (ou seja, o desenvolvimento de complicações pós-cirúrgicas ou o desenvolvimento de sintomas no grupo conservador). Outra consideração foi que a idade de 5 anos é a idade mais jovem em que os testes de resistência padronizados foram validados.