Det COllaborative Neonatal Network for det første CPAM-forsøg (CONNECT)

Studiedesign: prospektivt multicenter randomiseret kontrolleret forsøg. Varighed: den samlede varighed af opfølgningen vil være 5 år. Indstilling: samarbejdscentre inden for COllaborative Neonatal Network for det første europæiske Congenital Pulmonary Airway Malformation (CPAM) forsøgskonsortium (CONNECT)

Forældre, der venter et barn med en prænatalt diagnosticeret CPAM, vil blive rådgivet og informeret om undersøgelsen prænatalt. I en alder af 6 måneder vil hvert barn gennemgå en bryst-CT med intravenøs kontrast for at bekræfte diagnosen, som en del af standarden for pleje. Denne bryst-CT vil blive evalueret i henhold til en struktureret rapport. Hvis thorax-CT bekræfter diagnosen CPAM, og barnet forbliver asymptomatisk, er barnet berettiget til inklusion. Efter at have indhentet informeret samtykke fra forældre eller pårørende, vil der ske randomisering til den kirurgiske arm eller den ikke-kirurgiske arm. På dette tidspunkt vil de prænatale ultralydsbilleder blive evalueret retrospektivt i henhold til en struktureret rapport.

Ved randomisering til operationsarmen vil kirurgisk resektion finde sted mellem 6 og 9 måneders alderen. Typen og omfanget af den kirurgiske procedure afhænger af læsionens karakteristika, lokal protokol og kirurgens præference. Små læsioner behandles fortrinsvis med en segmentektomi; dvs. sub-lobar resektion. Større læsioner behandles generelt med lobektomi. Kileresektion frarådes på grund af højere risiko for postoperativ luftlækage og resterende sygdom. Kirurgiske detaljer vil blive dokumenteret i henhold til en struktureret rapport.

Resektioneret materiale vil blive sendt til den lokale patologiske afdeling til analyse. Den lokale patolog vil analysere materialet og dokumentere resultaterne i henhold til Structured Pathology Report for Congenital Pulmonary Airway Malformation.

Gentest vil blive tilbudt som en del af rutinediagnostiske procedurer. Standard informationsfoldere og informerede samtykkeerklæringer fra afdelingen for klinisk genetik vil blive tilbudt forældre. Hvis forældrenes samtykke indhentes, vil der blive udtaget blod (1-4 ml, afhængig af tilgængelighed/sikkerhed) fra forsøgspersonen i det øjeblik, hvor en IV-nål er placeret - for at administrere IV-kontrasten - lige før diagnosen. CT-scanning). Dette materiale vil blive opbevaret i et plastik Etheylendiamintetraeddikesyre (EDTA) vacutainer-blodsamlerrør. På samme måde vil blod fra begge forældre - hvis det er muligt - (10 ml) blive udtaget og opbevaret i et plastik EDTA vacutainer blodopsamlerrør. Disse forældreprøver vil blive sendt til DNA-isolering og genetisk analyse til de lokale afdelinger for Klinisk Genetik, hvor DNA'et vil blive opbevaret. I denne diagnostiske procedure udføres trio single nucleotide polymorphism (SNP) array / hel exome sekventering eller hel genom sekventering.

Opfølgningsprogrammet varer 5 år, er ensartet for alle patienter og består af tre vurderinger i alderen 1 år, 2,5 år og 5 år (med en margin på 2 måneder i forhold til patienternes alder for hver vurdering). Denne opfølgningsstruktur er standard i de fleste af de deltagende centre. Patienter tilknyttet den kirurgiske arm vil besøge hospitalet en ekstra gang, 2-6 uger efter operationen har fundet sted, til arinspektion, postoperative klager og evaluering af patologirapporten. Ved det andet besøg (ved 2,5 år) vil der blive udført en opfølgende CT-scanning, og under det sidste besøg vil deltagerne udføre en standardiseret træningstest ved brug af BRUCE løbebåndsprotokollen, overvåget af en certificeret pædiatrisk fysioterapeut.

Desuden vil forældre blive bedt om at udfylde flere spørgeskemaer, der omhandler angst, livskvalitet og medicinske omkostninger.

Varigheden af ​​opfølgningen blev sat til 5 år for at sikre tilstrækkelig tid til at observere potentielle forskelle i kliniske resultater mellem de to undersøgelsesgrupper (dvs. udvikling af post-kirurgiske komplikationer eller udvikling af symptomer i den konservative gruppe). En anden overvejelse var, at 5-årsalderen er den yngste alder, hvor standardiserede udholdenhedstest er blevet valideret.