La red neonatal colaborativa para el primer ensayo de CPAM (CONNECT)

Diseño del estudio: ensayo controlado aleatorizado multicéntrico prospectivo. Duración: la duración total del seguimiento será de 5 años Lugar: centros colaboradores dentro de la Red Neonatal COllaborative para el primer consorcio europeo de Malformación Congénita de las Vías Aéreas Pulmonares (CPAM) (CONNECT)

Los padres que esperan un niño con CPAM diagnosticado prenatalmente serán asesorados e informados sobre el estudio prenatalmente. A la edad de 6 meses, cada niño se someterá a una tomografía computarizada de tórax con contraste intravenoso para confirmar el diagnóstico, como parte del estándar de atención. Esta TC de tórax se evaluará según un informe estructurado. Si la tomografía computarizada de tórax confirma el diagnóstico de CPAM y el niño permanece asintomático, el niño es elegible para su inclusión. Después de haber obtenido el consentimiento informado de los padres o cuidadores, se realizará la aleatorización al brazo quirúrgico o al brazo no quirúrgico. En este punto, las imágenes de ultrasonido prenatal serán evaluadas retrospectivamente de acuerdo con un informe estructurado.

En caso de aleatorización al brazo quirúrgico, la resección quirúrgica se realizará entre los 6 y los 9 meses de edad. El tipo y la extensión del procedimiento quirúrgico dependen de las características de la lesión, el protocolo local y la preferencia del cirujano. Preferiblemente, las lesiones pequeñas se tratan con una segmentectomía; es decir, resección sublobar. Las lesiones más grandes generalmente se tratan con lobectomía. No se recomienda la resección en cuña debido a los mayores riesgos de fuga de aire posoperatoria y enfermedad residual. Los detalles quirúrgicos se documentarán de acuerdo con un informe estructurado.

El material resecado se enviará al departamento de patología local para su análisis. El patólogo local analizará el material y documentará los resultados de acuerdo con el Informe de patología estructurada para malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares.

Se ofrecerán pruebas genéticas como parte de los procedimientos de diagnóstico de rutina. Se ofrecerán a los padres folletos informativos estándar y formularios de consentimiento informado del departamento de genética clínica. Si se obtiene el consentimiento de los padres, se extraerá sangre (1-4 ml, dependiendo de la disponibilidad/seguridad) del sujeto del estudio, en el momento en que se coloque una aguja IV, para administrar el contraste IV, justo antes del diagnóstico. tomografía computarizada). Este material se almacenará en un tubo colector de sangre aspirador de ácido etilendiaminotetraacético (EDTA) de plástico. De manera similar, se extraerá sangre de ambos padres, si es posible, (10 ml) y se almacenará en un tubo colector de sangre vacutainer de plástico con EDTA. Estas muestras parentales se enviarán para aislamiento de ADN y análisis genético a los departamentos locales de Genética Clínica, donde se almacenará el ADN. En este procedimiento de diagnóstico, se realizará la secuenciación del exoma completo o la secuenciación del genoma completo.

El programa de seguimiento tiene una duración de 5 años, es uniforme para todos los pacientes y consta de tres valoraciones a las edades de 1 año, 2,5 años y 5 años (con un margen de 2 meses hacia la edad de los pacientes para cada valoración). Esta estructura de seguimiento es el estándar de atención en la mayoría de los centros participantes. Los pacientes asignados al brazo quirúrgico visitarán el hospital una vez más, de 2 a 6 semanas después de que se haya realizado la cirugía, para la inspección de la cicatriz, las quejas posoperatorias y la evaluación del informe patológico. En la segunda visita (a los 2,5 años) se realizará una tomografía computarizada de seguimiento, y durante la última visita los participantes realizarán una prueba de ejercicio estandarizada utilizando el protocolo de la cinta de correr BRUCE, supervisados ​​por un fisioterapeuta pediátrico certificado.

Además, se les pedirá a los padres que completen varios cuestionarios sobre ansiedad, calidad de vida y costos médicos.

La duración del seguimiento se fijó en 5 años para garantizar tiempo suficiente para observar posibles diferencias en el resultado clínico entre los dos grupos de estudio (es decir, el desarrollo de complicaciones posquirúrgicas o el desarrollo de síntomas en el grupo conservador). Otra consideración fue que la edad de 5 años es la edad más joven en la que se han validado las pruebas de resistencia estandarizadas.