Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Katsaus SMA:ta sairastavien lasten hoidosta ja tuloksista West Midlandsissa vuosina 2017-2022

torstai 11. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District NHS Trust

Spinal Muscular Atrophy (SMA) on harvinainen hermo-lihassairaus, jolle on ominaista motoristen hermosolujen menetys eloonjäämismoottorin neuronigeenin mutaation seurauksena. Tämä johtaa lihasten häviämiseen ja yleisimmässä ja vakavimmassa tyypissä kuolemaan ennen 24 kuukauden ikää. Viime vuosina näiden potilaiden terapeuttisissa vaihtoehdoissa on tapahtunut dynaaminen muutos, joka sisältää sekä hyväksyttyjä hoitoja, kuten geeniterapiaa, että pääsyn kliinisiin geenimuuntelututkimuksiin.

Tämän seurauksena kuolleisuus ja sairastuvuus ovat muuttuneet erityisesti SMA tyypin 1 populaatiossa ja siksi nyt on muuttumassa fenotyyppi, jossa monet lapset tarvitsevat toimenpiteitä eri ajankohtina luonnonhistoriaan verrattuna. Tämä tarkistusprosessi on retrospektiivinen katsaus 1.7.2017 - 30.6.2022, jolloin suurin osa uusista lääkehoidoista otettiin käyttöön, kaikista West Midlandsin alueen 0-16-vuotiaista lapsista ja heidän tuloksistaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinainen hermo-lihassairaus, jolle on tunnusomaista selkäytimen alfamotoristen hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa progressiiviseen lihasten kuihtumiseen, heikkouteen ja halvaantumiseen, mikä usein johtaa ennenaikaiseen kuolemaan. Sitä esiintyy noin yhdellä 10 000 syntymästä. Kantotaajuus vaihtelee (1:38-1:50), mutta sen uskotaan olevan korkein valkoihoisissa ja aasialaisissa populaatioissa.

Yleisin SMA:n muoto johtuu kromosomissa 5 (5q11.2-q13.3) sijaitsevan selviytymismotorisen neuroni 1:n (SMN1) -geenin geneettisestä viasta. joka koodaa SMN:ää, proteiinia, joka ilmentyy laajasti kaikissa eukaryoottisoluissa ja on välttämätön motoristen neuronien selviytymiselle. Kun diagnoosi tehdään geneettisellä testauksella kliinisen epäilyn jälkeen, luokitus tehdään kliinisesti ja millä toimintatasolla saavutetaan, missä iässä. Vaikea vastasyntynyttyyppi (SMA 0) ja yleinen vakava tyyppi (SMA I), joiden osuus tapauksista on noin 50 %, ilmaantuu ennen 6 kuukauden ikää. Nämä lapset, jotka eivät ole hoitoon saaneet, ovat hyvin heikkoja eivätkä koskaan pysty istumaan itsenäisesti. Harvinainen SMA 0 -ryhmä esiintyy yleensä vastasyntyneen aikana, usein äärimmäisenä heikkoutena ja kontraktuureina, ja useimmat kuolevat vastasyntyneen aikana. SMA-tyypin II potilaat, joiden ikä on 6–18 kuukautta, voivat istua itsenäisesti, mutta he eivät pysty seisomaan ja kävelemään, ja heidän elinajanodote on lyhentynyt. Tyypin III SMA voi vaihdella hyvinkin vaihtelevasti lapsista, joilla on samanlainen hermo-lihasvamma kuin tyypin II sairastavilla, ja lievästi sairastuneisiin. Tyypin IV SMA, lievin muoto ja erittäin harvinainen, ilmaantuu aikuisiällä ja alkaa yleensä toisen vuosikymmenen jälkeen ja normaali elinajanodote. Vaikka alaryhmät luokitellaan kliinisesti, kliinisen vakavuuden ja toiminnallisen SMN-proteiinin ja SMN2-kopioluvun välillä näyttää olevan yhteys. Tästä huolimatta sairauksia modifioivan hoidon käyttöönoton jälkeen viimeisten viiden vuoden aikana on tapahtunut fenotyyppinen muutos, ja siksi historiallinen klassinen luokittelu kehittyy. Vaikka kliinikot eivät ole havainneet tyypin I fenotyypin muutosta tyypin II fenotyypiksi, monet ovat havainneet merkittäviä muutoksia näiden lasten kuolleisuudessa ja sairastuvuudessa.

Periaatekysymys on, kuinka West Midlandsin kohortti edistyy?

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
    • Shropshire
      • Birmingham, Shropshire, Yhdistynyt kuningaskunta, B9 5SS
      • Oswestry, Shropshire, Yhdistynyt kuningaskunta, SY10 7AG
        • Rekrytointi
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuksen metodologian kannalta on tärkeää, että kaikki SMA-diagnoosin saaneet potilaat, jotka palvelut ovat tiedossa ajanjakson aikana, otetaan mukaan tiedonkeruuun, jotta West Midlands voidaan arvioida asianmukaisesti. Tutkimukseen on suunniteltu osallistuvan vähintään 30 potilasta, vaikka koko palvelun tiedossa oleva potilaskanta heinä-2017-kesäkuun 2022 aikana otetaan mukaan kelpoisuuskriteerit täyttävästi.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilas 1.7.2017 mennessä alle 16-vuotias. (16-vuotias on ikä, jossa potilaat tyypillisesti aloittavat siirtymisprosessinsa aikuisuuteen - retrospektiivinen tiedonkeruu päättyy siihen päivään, jolloin potilas täyttää 16 vuotta, jos tämä on ennen 30.6.2022).
  • TAI potilas on syntynyt 1.7.2017-30.6.2022 välisenä aikana.
  • Geneettisesti vahvistettu 5q SMA.
  • Potilaiden on täytynyt olla nimetyn Key Collaborative Site and Neuromuscular Servicen hoidossa SMA:ta varten milloin tahansa 1.7.2017–30.6.2022, ja heillä on täytynyt olla vähintään kaksi kliinistä tarkastusta tänä aikana.
  • Kuolleet potilaat voidaan arvioida, kunhan he täyttivät kelpoisuusvaatimukset ennen kuolinpäivää.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ikä ≥ 16 vuotta 1.7.2017 alkaen.
  • Geneettisesti varmistettu, että sillä ei ole 5q SMA:ta tai niillä ei ole geneettistä vahvistusta diagnoosilleen.
  • Potilas ei ollut nimetyn Key Collaborative Site and Neuromuscular Servicen hoidossa SMA-erikoishoitoaan varten 1.7.2017-30.6.2022 välisenä aikana.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kuolleisuus
Aikaikkuna: 5 vuotta
Niiden potilaiden prosenttiosuus, jotka kuolivat 1.7.2017–30.6.2022
5 vuotta
Muutos Philadelphian lastensairaalan neuromuskulaaristen sairauksien pikkulasten testissä (CHOP INTEND) pisteissä 1. heinäkuuta 2017 - 30. kesäkuuta 2022
Aikaikkuna: 5 vuotta
Arvioidaan, muuttiko SMA-spesifisen hoidon käyttöönotto CHOP INTEND -pistemäärää tämän viiden vuoden aikana.
5 vuotta
Muutos Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) -pisteissä 1.7.2017–30.6.2022
Aikaikkuna: 5 vuotta
Arvioidaan, muuttiko SMA-spesifisen hoidon käyttöönotto HINE-pisteitä tämän 5 vuoden aikana.
5 vuotta
Etnisyys
Aikaikkuna: 5 vuotta
Arvioida, onko potilaan etnisellä taustalla vaikutusta potilaan fyysisiin ja kliinisiin tuloksiin.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District NHS Trust

Yhteistyökumppanit

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 6. joulukuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 18. heinäkuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 15. elokuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 16. elokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 12. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RL1 874

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Anonymisoidut tiedot ja havainnot voidaan raportoida ja levittää vertaisarvioitujen tieteellisten lehtien ja konferenssiraporttien kautta. Tunnistettavia tietoja ei käytetä julkaisuhetkellä tai tietojen analysoinnin aikana. Muut tutkijat voivat pyytää anonymisoitua aineistoa asianmukaisella eettisellä hyväksynnällä.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa