Una revisión del manejo y los resultados de los niños con AME en West Midlands durante 2017-2022

La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno neuromuscular raro caracterizado por la degeneración de las neuronas motoras alfa en la médula espinal que resulta en atrofia muscular progresiva, debilidad y parálisis, lo que a menudo conduce a una muerte prematura. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos. La frecuencia de portadores es variable (entre 1:38 y 1:50), pero se cree que es más alta en las poblaciones caucásicas y asiáticas.

La forma más común de AME se debe a un defecto genético en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) ubicado en el cromosoma 5 (5q11.2-q13.3) que codifica SMN, una proteína ampliamente expresada en todas las células eucariotas y necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Si bien el diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas tras la sospecha clínica, la clasificación se realiza clínicamente y en qué nivel de función se alcanza, a qué edad. El tipo neonatal grave (SMA 0) y el tipo grave común (SMA I), que representan aproximadamente el 50% de los casos, se presentan antes de los 6 meses de edad. Estos bebés, sin tratamiento previo, son muy débiles y nunca logran sentarse de forma independiente. El raro grupo AME 0 generalmente se presenta en el período neonatal, a menudo con debilidad extrema y contracturas y la mayoría muere dentro del período neonatal. Los pacientes con AME tipo II presentes entre los 6 y los 18 meses pueden sentarse de forma independiente, pero no pueden ponerse de pie ni caminar y tienen una esperanza de vida reducida. La AME tipo III puede ser muy variable, desde niños que tienen una discapacidad neuromuscular similar a aquellos con tipo II, hasta aquellos que están levemente afectados. La AME tipo IV, la forma más leve y muy rara, se presenta en la edad adulta con inicio generalmente después de la segunda década, con una expectativa de vida normal. Si bien los subgrupos se clasifican clínicamente, parece haber una relación entre la gravedad clínica y la proteína SMN funcional y el número de copias de SMN2. Dicho esto, ha habido un cambio fenotípico desde la introducción del tratamiento modificador de la enfermedad en los últimos 5 años y, por lo tanto, la clasificación clásica histórica evolucionará. Mientras que los médicos no han visto un cambio de fenotipo tipo I a un fenotipo tipo II, muchos han visto cambios significativos en la mortalidad y morbilidad de estos niños.

La pregunta principal es ¿cómo está progresando la cohorte de West Midlands?