Uma revisão da gestão e resultados de crianças com SMA em West Midlands durante 2017-2022

A atrofia muscular espinhal (SMA) é um distúrbio neuromuscular raro caracterizado pela degeneração dos neurônios motores alfa na medula espinhal, resultando em perda muscular progressiva, fraqueza e paralisia, muitas vezes levando à morte precoce. Ocorre em aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos. A frequência do portador é variável (entre 1:38-1:50), mas acredita-se que seja mais alta em populações caucasianas e asiáticas.

A forma mais comum de SMA é devido a um defeito genético no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) localizado no cromossomo 5 (5q11.2-q13.3) que codifica SMN, uma proteína amplamente expressa em todas as células eucarióticas e necessária para a sobrevivência dos neurônios motores. Enquanto o diagnóstico é feito por testes genéticos após suspeita clínica, a classificação é feita clinicamente e em que nível de função é alcançado, em que idade. O tipo neonatal grave (SMA 0) e o tipo grave comum (SMA I), representando cerca de 50% dos casos, apresentando-se antes dos 6 meses de idade. Esses bebês, sem tratamento prévio, são muito fracos e nunca conseguem sentar de forma independente. O raro grupo SMA 0 geralmente se apresenta no período neonatal, geralmente com extrema fraqueza e contraturas e a maioria morre no período neonatal. Pacientes com SMA tipo II entre 6-18 meses podem conseguir sentar-se de forma independente, mas são incapazes de ficar de pé e andar e têm uma expectativa de vida reduzida. A SMA tipo III pode ser muito variável, desde crianças com deficiência neuromuscular semelhante àquelas com tipo II, até aquelas que são levemente afetadas. A AME tipo IV, a forma mais branda e muito rara, apresenta-se na idade adulta com início geralmente após a segunda década, com expectativa de vida normal. Embora os subgrupos sejam classificados clinicamente, parece haver uma relação entre a gravidade clínica e a proteína SMN funcional e o número de cópias de SMN2. Dito isto, houve uma mudança fenotípica desde a introdução do tratamento modificador da doença nos últimos 5 anos e, portanto, a classificação clássica histórica estará evoluindo. Embora os médicos não tenham visto uma mudança do fenótipo tipo I para um fenótipo tipo II, muitos observaram mudanças significativas na mortalidade e morbidade dessas crianças.

A questão principal é como a coorte de West Midlands está progredindo?