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Examen de la prise en charge et des résultats des enfants atteints de SMA dans les West Midlands de 2017 à 2022

11 avril 2024 mis à jour par: Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District NHS Trust

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare, caractérisée par la perte de motoneurones à la suite d'une mutation du gène du motoneurone de survie. Cela entraîne une fonte musculaire et, dans le type le plus courant et le plus grave, la mort avant 24 mois. Au cours des dernières années, il y a eu un changement dynamique dans les options thérapeutiques pour ces patients impliquant à la fois des thérapies approuvées, y compris la thérapie génique, et l'accès à des essais cliniques sur la modification génétique.

En conséquence de cela, la mortalité et la morbidité ont changé en particulier pour la population SMA de type 1 et il existe donc maintenant un phénotype changeant avec de nombreux enfants nécessitant des interventions à différents moments par rapport à l'histoire naturelle. Ce processus d'examen est un examen rétrospectif du 1er juillet 2017 au 30 juin 2022, lorsque la plupart des nouveaux traitements médicamenteux ont été introduits, de tous les enfants âgés de 0 à 16 ans dans la région des West Midlands et de leurs résultats.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare caractérisée par une dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle épinière entraînant une fonte musculaire progressive, une faiblesse et une paralysie, entraînant souvent une mort précoce. Il survient dans environ 1 naissance sur 10 000. La fréquence des porteurs est variable (entre 1:38 et 1:50) mais on pense qu'elle est la plus élevée dans les populations caucasiennes et asiatiques.

La forme la plus courante de SMA est due à un défaut génétique du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1) situé sur le chromosome 5 (5q11.2-q13.3) qui code pour SMN, une protéine largement exprimée dans toutes les cellules eucaryotes et nécessaire à la survie des motoneurones. Alors que le diagnostic est fait par des tests génétiques après suspicion clinique, la classification est faite cliniquement et sur quel niveau de fonction est atteint, à quel âge. Le type néonatal sévère (SMA 0) et le type sévère commun (SMA I), représentant environ 50 % des cas, se présentent avant l'âge de 6 mois. Ces nourrissons, naïfs de traitement, sont très affaiblis et n'arrivent jamais à s'asseoir de façon autonome. Le groupe rare SMA 0 se présente généralement pendant la période néonatale, souvent avec une faiblesse et des contractures extrêmes et la plupart meurent pendant la période néonatale. Les patients SMA de type II présents entre 6 et 18 mois peuvent s'asseoir de manière indépendante mais sont incapables de se tenir debout et de marcher et ont une espérance de vie réduite. La SMA de type III peut être très variable, allant des enfants qui ont un handicap neuromusculaire similaire à ceux de type II, à ceux qui sont légèrement touchés. La SMA de type IV, la forme la plus bénigne et très rare, se présente à l'âge adulte avec un début généralement après la deuxième décennie, avec une espérance de vie normale. Alors que les sous-groupes sont classés cliniquement, il semble y avoir une relation entre la gravité clinique et la protéine SMN fonctionnelle et le nombre de copies SMN2. Ceci dit, il y a eu un changement phénotypique depuis l'introduction dans le traitement de fond de la maladie au cours des 5 dernières années et donc la classification classique historique va évoluer. Tandis que les cliniciens n'ont pas vu un changement de phénotype de type I en un phénotype de type II, beaucoup ont vu des changements significatifs dans la mortalité et la morbidité pour ces enfants.

La question principale est de savoir comment progresse la cohorte des West Midlands ?

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

30

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
    • Shropshire
      • Birmingham, Shropshire, Royaume-Uni, B9 5SS
      • Oswestry, Shropshire, Royaume-Uni, SY10 7AG
        • Recrutement
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Il est important pour la méthodologie de l'étude que tous les patients diagnostiqués SMA connus des services au cours de la période soient inclus dans la collecte de données pour évaluer les West Midlands de manière appropriée. L'étude prévoit d'inclure un minimum de 30 patients, bien que la population complète de patients connue du service entre juillet 2017 et juin 2022 répondant aux critères d'éligibilité soit incluse.

La description

Critère d'intégration:

  • Patient âgé de moins de 16 ans au 1er juillet 2017. (16 ans est l'âge auquel les patients commencent généralement leur processus de transition vers l'âge adulte - la collecte de données rétrospective s'arrêtera à la date à laquelle le patient a atteint l'âge de 16 ans, si celle-ci est antérieure au 30 juin 2022).
  • OU le patient est né entre le 1er juillet 2017 et le 30 juin 2022.
  • SMA 5q génétiquement confirmé.
  • Les patients doivent avoir été pris en charge par le site collaboratif clé et le service neuromusculaire désignés pour leur SMA à tout moment entre le 1er juillet 2017 et le 30 juin 2022 et doivent avoir eu au moins deux examens cliniques pendant cette période.
  • Les patients décédés peuvent être revus, à condition qu'ils satisfassent aux critères d'éligibilité avant leur date de décès.

Critère d'exclusion:

  • Âgé de ≥16 ans au 1er juillet 2017.
  • Génétiquement confirmé comme ayant une SMA non-5q ou n'ayant aucune confirmation génétique de leur diagnostic.
  • Le patient n'était pas pris en charge par le site collaboratif clé et le service neuromusculaire nommés pour leurs soins spécialisés en SMA à tout moment entre le 1er juillet 2017 et le 30 juin 2022.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de mortalité
Délai: 5 années
Le pourcentage de patients décédés entre le 1er juillet 2017 et le 30 juin 2022
5 années
Changement du score CHOP INTEND (Children's Hospital Of Philadelphia Infant Test Of Neuromuscular Disorders) entre le 1er juillet 2017 et le 30 juin 2022
Délai: 5 années
Évaluer si l'introduction d'un traitement spécifique à la SMA a entraîné une modification du score CHOP INTEND au cours de cette période de 5 ans.
5 années
Changement du score de l'examen neurologique du nourrisson Hammersmith (HINE) entre le 1er juillet 2017 et le 30 juin 2022
Délai: 5 années
Évaluer si l'introduction d'un traitement spécifique à la SMA a entraîné une modification du score HINE au cours de cette période de 5 ans.
5 années
Origine ethnique
Délai: 5 années
Évaluer si l'origine ethnique du patient a un effet sur les résultats physiques et cliniques du patient.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District NHS Trust

Collaborateurs

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 décembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 juillet 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 août 2023

Première publication (Réel)

16 août 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 avril 2024

Dernière vérification

1 avril 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RL1 874

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

L'ensemble de données et les résultats anonymisés peuvent être rapportés et diffusés par le biais de revues scientifiques à comité de lecture et de rapports de conférence. Aucune donnée identifiable ne sera utilisée au moment de la publication ou tout au long de l'analyse des données. L'ensemble de données anonymisé peut être demandé par d'autres chercheurs avec l'approbation éthique appropriée.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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