Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En gennemgang af ledelsen og resultaterne af børn med SMA i West Midlands i løbet af 2017-2022

11. april 2024 opdateret af: Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District NHS Trust

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden neuromuskulær tilstand, karakteriseret ved tab af motoriske neuroner som følge af en mutation i overlevelsesmotorneuron-genet. Dette resulterer i muskelsvind og i den mest almindelige og alvorlige type død før 24 måneder. I løbet af de seneste år har der været et dynamisk skift i de terapeutiske muligheder for disse patienter, der involverer både godkendte terapier, herunder genterapi, og adgang til kliniske forsøg med genetisk modificering.

Som et resultat af dette har mortalitet og morbiditet ændret sig især for SMA type 1-populationen, og derfor er der nu en skiftende fænotype med mange børn, der har behov for interventioner på forskellige tidspunkter sammenlignet med naturhistorien. Denne gennemgangsproces er en retrospektiv gennemgang fra 1. juli 2017 - 30. juni 2022, hvor de fleste af de nye lægemiddelbehandlinger blev introduceret, af alle børn i alderen 0-16 år i West Midlands-regionen og deres resultater.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden neuromuskulær lidelse karakteriseret ved degeneration af alfamotoriske neuroner i rygmarven, hvilket resulterer i progressiv muskelsvind, svaghed og lammelse, som ofte fører til tidlig død. Det forekommer i cirka 1 ud af 10.000 fødsler. Bærefrekvensen er variabel (mellem 1:38-1:50), men menes at være højest i kaukasiske og asiatiske befolkninger.

Den mest almindelige form for SMA skyldes en genetisk defekt i overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1) genet placeret på kromosom 5 (5q11.2-q13.3) som koder for SMN, et protein bredt udtrykt i alle eukaryote celler og nødvendigt for overlevelse af motoriske neuroner. Mens diagnosen stilles ved genetisk testning efter klinisk mistanke, foretages klassificeringen klinisk og på hvilket funktionsniveau der opnås, i hvilken alder. Den svære neonatale type (SMA 0) og den almindelige svære type (SMA I), der tegner sig for ca. 50 % af tilfældene, viser sig før 6 måneders alderen. Disse spædbørn, behandlingsnaive, er meget svage og opnår aldrig selvstændig siddestilling. Den sjældne SMA 0-gruppe viser sig generelt i den neonatale periode, ofte med ekstrem svaghed og kontrakturer, og de fleste dør inden for den neonatale periode. SMA type II-patienter til stede mellem 6-18 måneder kan opnå selvstændig siddestilling, men er ude af stand til at stå og gå og har en reduceret forventet levetid. SMA type III kan være meget varierende lige fra børn, der har et lignende neuromuskulært handicap til dem med type II, til dem, der er lettere påvirket. SMA type IV, den mildeste form og meget sjælden, viser sig i voksenalderen med debut normalt efter det andet årti med normal forventet levetid. Mens undergrupperne er klassificeret klinisk, ser der ud til at være en sammenhæng mellem klinisk sværhedsgrad og funktionelt SMN-protein og SMN2-kopinummer. Når det er sagt, har der været en fænotypisk ændring siden introduktionen af ​​sygdomsmodificerende behandling over de sidste 5 år, og derfor vil den historiske klassiske klassifikation være under udvikling. Mens klinikere ikke har set en type I-fænotype ændring til en type II-fænotype, har mange set signifikante ændringer i dødelighed og morbiditet for disse børn.

Det principielle spørgsmål er, hvordan udvikler West Midlands-kohorten sig?

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
    • Shropshire
      • Birmingham, Shropshire, Det Forenede Kongerige, B9 5SS
      • Oswestry, Shropshire, Det Forenede Kongerige, SY10 7AG
        • Rekruttering
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Det er vigtigt for undersøgelsens metodologi, at alle SMA-diagnosticerede patienter, der er kendt af tjenesterne i løbet af tidsrammen, er inkluderet i dataindsamlingen for at evaluere West Midlands korrekt. Undersøgelsen planlægger at omfatte mindst 30 patienter, selvom den komplette patientpopulation, der er kendt af tjenesten i juli 2017-juni 2022, og som opfylder berettigelseskriterierne, vil blive inkluderet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient i alderen <16 år pr. 1. juli 2017. (16 år er den alder, hvor patienter typisk starter deres overgangsproces til voksenlivet - retrospektiv dataindsamling stopper på den dato, hvor patienten fyldte 16 år, hvis dette er før den 30. juni 2022).
  • ELLER patienten er født mellem 1. juli 2017 og 30. juni 2022.
  • Genetisk bekræftet 5q SMA.
  • Patienter skal have været under behandling af det navngivne Key Collaborative Site og Neuromuscular Service for deres SMA på et hvilket som helst tidspunkt i løbet af 1. juli 2017- 30. juni 2022 og skal have haft mindst to kliniske undersøgelser i løbet af denne periode.
  • Afdøde patienter kan gennemgås, så længe de opfyldte berettigelseskriterierne før deres dødsdato.

Ekskluderingskriterier:

  • Alder ≥16 år fra 1. juli 2017.
  • Genetisk bekræftet som ikke-5q SMA eller har ingen genetisk bekræftelse af deres diagnose.
  • Patienten var ikke under behandling af det navngivne Key Collaborative Site og Neuromuscular Service for deres SMA-specialistbehandling på noget tidspunkt i løbet af 1. juli 2017 - 30. juni 2022.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dødeligheden
Tidsramme: 5 år
Procentdelen af ​​patienter, der døde mellem 1. juli 2017 og 30. juni 2022
5 år
Ændring i Children's Hospital Of Philadelphia Infant Test Of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) score mellem 1. juli 2017 - 30. juni 2022
Tidsramme: 5 år
Vurdering af, om indførelsen af ​​SMA-specifik behandling resulterede i en ændring i CHOP INTEND-scoren over denne 5-årige periode.
5 år
Ændring i Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) score mellem 1. juli 2017 - 30. juni 2022
Tidsramme: 5 år
Vurdering af om indførelsen af ​​SMA-specifik behandling resulterede i en ændring i HINE-scoren over denne 5-årige periode.
5 år
Etnicitet
Tidsramme: 5 år
At evaluere om patientens etnicitet har betydning for patientens fysiske og kliniske udfald.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District NHS Trust

Samarbejdspartnere

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. december 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2024

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. juli 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. august 2023

Først opslået (Faktiske)

16. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RL1 874

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Det anonymiserede datasæt og resultater kan rapporteres og formidles gennem peer-reviewede videnskabelige tidsskrifter og konferencerapporter. Ingen identificerbare data vil blive brugt på tidspunktet for offentliggørelsen eller under hele analysen af ​​dataene. Det anonymiserede datasæt kan rekvireres af andre forskere med passende etisk godkendelse.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner