2017-2022년 웨스트 미들랜드 SMA 아동의 관리 및 결과 검토

척수 근육 위축증(SMA)은 척수의 알파 운동 뉴런의 변성을 특징으로 하는 드문 신경근 장애로, 진행성 근육 소모, 쇠약 및 마비를 초래하여 종종 조기 사망에 이르게 합니다. 출생 10,000명 중 약 1명꼴로 발생합니다. 캐리어 주파수는 가변적이지만(1:38-1:50 사이) 백인과 아시아 인구에서 가장 높은 것으로 생각됩니다.

SMA의 가장 일반적인 형태는 염색체 5(5q11.2-q13.3)에 위치한 생존 운동 뉴런 1(SMN1) 유전자의 유전적 결함 때문입니다. 모든 진핵 세포에서 널리 발현되고 운동 뉴런의 생존에 필요한 단백질인 SMN을 암호화합니다. 진단은 임상적 의심 후 유전자 검사로 이루어지지만, 분류는 임상적으로 이루어지며 어떤 수준의 기능이 어느 나이에 달성되는지에 따라 결정됩니다. 중증 신생아형(SMA 0)과 일반 중증형(SMA I)이 약 50%를 차지하며 생후 6개월 이전에 나타난다. 치료에 순진한 이 영아는 매우 약하고 독립적으로 앉을 수 없습니다. 드문 SMA 0 그룹은 일반적으로 신생아기에 나타나며 종종 극심한 허약과 구축이 나타나며 대부분 신생아기에 사망합니다. 6-18개월 사이에 존재하는 SMA 유형 II 환자는 독립적으로 앉을 수 있지만 서거나 걸을 수 없으며 수명이 단축됩니다. SMA 유형 III은 유사한 신경근 장애가 있는 어린이부터 유형 II가 있는 어린이, 경미하게 영향을 받는 어린이에 이르기까지 매우 다양할 수 있습니다. SMA IV형은 가장 경미하고 매우 드문 형태로 성인기에 나타나며 보통 20대 이후에 시작되며 정상적인 기대 수명을 갖습니다. 하위 그룹은 임상적으로 분류되지만 임상적 중증도와 기능적 SMN 단백질 및 SMN2 카피 수 사이에는 관계가 있는 것으로 보입니다. 즉, 지난 5년 동안 질병 수정 치료가 도입된 이후로 표현형 변화가 있었고 따라서 역사적 고전적 분류가 발전할 것입니다. 임상의는 유형 I 표현형이 유형 II 표현형으로 변화하는 것을 보지 못했지만 많은 사람들이 이 어린이의 사망률과 이환율에 상당한 변화를 보였습니다.

주요 질문은 West Midlands 코호트가 어떻게 진행되고 있습니까?