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Ein Überblick über die Behandlung und Ergebnisse von Kindern mit SMA in den West Midlands im Zeitraum 2017–2022

11. April 2024 aktualisiert von: Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District NHS Trust

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch den Verlust von Motoneuronen aufgrund einer Mutation im Survival-Motoneuron-Gen gekennzeichnet ist. Dies führt zu Muskelschwund und in der häufigsten und schwersten Form zum Tod vor dem 24. Monat. In den letzten Jahren hat es einen dynamischen Wandel bei den Therapieoptionen für diese Patienten gegeben, der sowohl zugelassene Therapien, einschließlich Gentherapie, als auch den Zugang zu klinischen Studien zur genetischen Veränderung umfasst.

Infolgedessen haben sich Mortalität und Morbidität insbesondere für die SMA-Typ-1-Population verändert und daher gibt es nun einen sich verändernden Phänotyp, bei dem viele Kinder zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Vergleich zur natürlichen Vorgeschichte Interventionen benötigen. Bei diesem Überprüfungsprozess handelt es sich um eine retrospektive Überprüfung aller Kinder im Alter von 0 bis 16 Jahren in der Region West Midlands vom 1. Juli 2017 bis zum 30. Juni 2022, als die meisten neuen Arzneimitteltherapien eingeführt wurden, und deren Ergebnisse.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine Degeneration von Alpha-Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist und zu fortschreitendem Muskelschwund, Schwäche und Lähmung führt, die häufig zum frühen Tod führt. Es kommt bei etwa 1 von 10.000 Geburten vor. Die Trägerfrequenz ist variabel (zwischen 1:38 und 1:50), wird jedoch bei kaukasischen und asiatischen Bevölkerungsgruppen als am höchsten angesehen.

Die häufigste Form von SMA ist auf einen genetischen Defekt im Survival Moto Neuron 1 (SMN1)-Gen auf Chromosom 5 (5q11.2-q13.3) zurückzuführen. welches für SMN kodiert, ein Protein, das in allen eukaryontischen Zellen weit verbreitet ist und für das Überleben von Motoneuronen notwendig ist. Während die Diagnose durch einen Gentest nach klinischem Verdacht gestellt wird, erfolgt die Klassifizierung klinisch und danach, welches Funktionsniveau in welchem ​​Alter erreicht wird. Der schwere neonatale Typ (SMA 0) und der häufig schwere Typ (SMA I) machen etwa 50 % der Fälle aus und treten vor dem Alter von 6 Monaten auf. Diese behandlungsnaiven Säuglinge sind sehr schwach und können nie selbstständig sitzen. Die seltene SMA-0-Gruppe tritt im Allgemeinen in der Neugeborenenperiode auf, oft mit extremer Schwäche und Kontrakturen, und die meisten sterben innerhalb der Neugeborenenperiode. Patienten mit SMA Typ II, die zwischen 6 und 18 Monaten alt sind, können selbstständig sitzen, sind jedoch nicht in der Lage zu stehen und zu gehen und haben eine verkürzte Lebenserwartung. SMA Typ III kann sehr unterschiedlich sein und reicht von Kindern mit einer ähnlichen neuromuskulären Behinderung wie solche mit Typ II bis hin zu Kindern, die leicht betroffen sind. SMA Typ IV, die mildeste und sehr seltene Form, tritt im Erwachsenenalter auf und beginnt normalerweise nach dem zweiten Jahrzehnt bei normaler Lebenserwartung. Während die Untergruppen klinisch klassifiziert werden, scheint es einen Zusammenhang zwischen dem klinischen Schweregrad und dem funktionellen SMN-Protein sowie der SMN2-Kopienzahl zu geben. Allerdings hat es seit der Einführung der krankheitsmodifizierenden Behandlung in den letzten fünf Jahren eine phänotypische Veränderung gegeben und daher wird sich die historische klassische Klassifizierung weiterentwickeln. Während Ärzte keine Veränderung des Typ-I-Phänotyps zu einem Typ-II-Phänotyp beobachteten, konnten viele bei diesen Kindern signifikante Veränderungen in der Mortalität und Morbidität feststellen.

Die Hauptfrage ist, wie macht die Kohorte der West Midlands Fortschritte?

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigtes Königreich
    • Shropshire
      • Birmingham, Shropshire, Vereinigtes Königreich, B9 5SS
      • Oswestry, Shropshire, Vereinigtes Königreich, SY10 7AG
        • Rekrutierung
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Für die Methodik der Studie ist es wichtig, dass alle den Diensten im Zeitraum bekannten Patienten mit SMA-Diagnose in die Datenerfassung einbezogen werden, um die West Midlands angemessen bewerten zu können. In die Studie sollen mindestens 30 Patienten einbezogen werden, es wird jedoch die gesamte dem Dienst im Zeitraum Juli 2017 bis Juni 2022 bekannte Patientenpopulation einbezogen, die die Zulassungskriterien erfüllt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient, der am 1. Juli 2017 <16 Jahre alt war. (16 Jahre ist das Alter, in dem Patienten typischerweise ihren Übergangsprozess ins Erwachsenenalter beginnen – die retrospektive Datenerfassung endet an dem Datum, an dem der Patient 16 Jahre alt wurde, wenn dieses vor dem 30. Juni 2022 liegt).
  • Der OP-Patient wurde zwischen dem 1. Juli 2017 und dem 30. Juni 2022 geboren.
  • Genetisch bestätigter 5q SMA.
  • Die Patienten müssen zwischen dem 1. Juli 2017 und dem 30. Juni 2022 für ihre SMA in der Betreuung des benannten Key Collaborative Site and Neuromuscular Service gewesen sein und in diesem Zeitraum mindestens zwei klinische Untersuchungen erhalten haben.
  • Verstorbene Patienten können überprüft werden, sofern sie vor ihrem Sterbedatum die Zulassungskriterien erfüllten.

Ausschlusskriterien:

  • Am 1. Juli 2017 ≥ 16 Jahre alt.
  • Genetisch bestätigt, dass sie nicht-5q-SMA haben oder keine genetische Bestätigung ihrer Diagnose haben.
  • Der Patient befand sich zwischen dem 1. Juli 2017 und dem 30. Juni 2022 zu keinem Zeitpunkt in der Obhut des benannten Key Collaborative Site and Neuromuscular Service für die SMA-Fachpflege.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sterblichkeitsrate
Zeitfenster: 5 Jahre
Der Prozentsatz der Patienten, die zwischen dem 1. Juli 2017 und dem 30. Juni 2022 verstorben sind
5 Jahre
Änderung des Ergebnisses des Children's Hospital of Philadelphia Infant Test Of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) zwischen dem 1. Juli 2017 und dem 30. Juni 2022
Zeitfenster: 5 Jahre
Beurteilung, ob die Einführung einer SMA-spezifischen Behandlung in diesem 5-Jahres-Zeitraum zu einer Änderung des CHOP INTEND-Scores geführt hat.
5 Jahre
Änderung des Ergebnisses der Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) zwischen dem 1. Juli 2017 und dem 30. Juni 2022
Zeitfenster: 5 Jahre
Beurteilung, ob die Einführung einer SMA-spezifischen Behandlung in diesem 5-Jahres-Zeitraum zu einer Veränderung des HINE-Scores geführt hat.
5 Jahre
Ethnizität
Zeitfenster: 5 Jahre
Um zu beurteilen, ob die ethnische Zugehörigkeit des Patienten einen Einfluss auf die körperlichen und klinischen Ergebnisse des Patienten hat.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District NHS Trust

Mitarbeiter

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. Dezember 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Juli 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. August 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RL1 874

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Der anonymisierte Datensatz und die Ergebnisse können in von Experten begutachteten wissenschaftlichen Fachzeitschriften und Konferenzberichten gemeldet und verbreitet werden. Zum Zeitpunkt der Veröffentlichung und während der gesamten Analyse der Daten werden keine identifizierbaren Daten verwendet. Der anonymisierte Datensatz kann von anderen Forschern mit entsprechender ethischer Genehmigung angefordert werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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