Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Przegląd postępowania i wyników dzieci z SMA w regionie West Midlands w latach 2017-2022

11 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District NHS Trust

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, charakteryzująca się utratą neuronów ruchowych w wyniku mutacji genu warunkującego przeżycie neuronu ruchowego. Powoduje to zanik mięśni i najpowszechniejszy i najcięższy typ, śmierć przed 24 miesiącami. W ostatnich latach nastąpiła dynamiczna zmiana opcji terapeutycznych dla tych pacjentów, obejmująca zarówno zatwierdzone terapie, w tym terapię genową, jak i dostęp do badań klinicznych nad modyfikacjami genetycznymi.

W wyniku tej śmiertelności i zachorowalności zmieniły się szczególnie w populacji SMA typu 1 i dlatego obecnie istnieje zmieniający się fenotyp, w którym wiele dzieci wymaga interwencji w różnych punktach czasowych w porównaniu z historią naturalną. Ten proces przeglądu jest przeglądem retrospektywnym od 1 lipca 2017 r. do 30 czerwca 2022 r., kiedy wprowadzano większość nowych terapii lekowych, wszystkich dzieci w wieku od 0 do 16 lat w regionie West Midlands i ich wyników.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową, charakteryzującą się degeneracją neuronów ruchowych alfa w rdzeniu kręgowym, co skutkuje postępującym zanikiem mięśni, osłabieniem i paraliżem, często prowadzącym do przedwczesnej śmierci. Występuje u około 1 na 10 000 urodzeń. Częstotliwość występowania nosicieli jest zmienna (od 1:38 do 1:50), ale uważa się, że jest najwyższa w populacjach kaukaskich i azjatyckich.

Najczęstsza postać SMA jest spowodowana defektem genetycznym genu przetrwania neuronu ruchowego 1 (SMN1) znajdującego się na chromosomie 5 (5q11.2-q13.3) który koduje SMN, białko szeroko eksprymowane we wszystkich komórkach eukariotycznych i niezbędne do przeżycia neuronów ruchowych. Podczas gdy diagnoza jest dokonywana na podstawie testów genetycznych po podejrzeniu klinicznym, klasyfikacja jest dokonywana klinicznie i na jakim poziomie funkcji jest osiągana, w jakim wieku. Ciężki typ noworodkowy (SMA 0) i ciężki typ pospolity (SMA I), stanowiący około 50% przypadków, występujący przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Te niemowlęta, nieleczone wcześniej, są bardzo słabe i nigdy nie osiągają samodzielnego siedzenia. Rzadka grupa SMA 0 objawia się na ogół w okresie noworodkowym, często ze skrajnym osłabieniem i przykurczami, a większość umiera w okresie noworodkowym. Pacjenci z SMA typu II w wieku od 6 do 18 miesięcy mogą osiągnąć samodzielne siedzenie, ale nie są w stanie stać i chodzić, a ich oczekiwana długość życia jest krótsza. SMA typu III może być bardzo zmienny, począwszy od dzieci, które mają podobną niepełnosprawność nerwowo-mięśniową, przez osoby z typem II, po te, które są lekko dotknięte. SMA typu IV, najłagodniejsza i bardzo rzadka postać, pojawia się w wieku dorosłym z początkiem zwykle po drugiej dekadzie życia, przy normalnej długości życia. Chociaż podgrupy są klasyfikowane klinicznie, wydaje się, że istnieje związek między ciężkością kliniczną a czynnościowym białkiem SMN i liczbą kopii SMN2. Biorąc to pod uwagę, nastąpiła zmiana fenotypowa od czasu wprowadzenia leczenia modyfikującego przebieg choroby w ciągu ostatnich 5 lat i dlatego historyczna klasyfikacja klasyczna będzie ewoluować. Chociaż klinicyści nie zaobserwowali zmiany fenotypu typu I na fenotyp typu II, wielu zauważyło znaczące zmiany w śmiertelności i zachorowalności tych dzieci.

Podstawowe pytanie brzmi: jakie są postępy kohorty West Midlands?

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
    • Shropshire
      • Birmingham, Shropshire, Zjednoczone Królestwo, B9 5SS
      • Oswestry, Shropshire, Zjednoczone Królestwo, SY10 7AG
        • Rekrutacyjny
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dla metodologii badania ważne jest, aby wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano SMA, znani służbom w danym okresie, zostali włączeni do gromadzenia danych w celu odpowiedniej oceny regionu West Midlands. Badanie planuje objąć co najmniej 30 pacjentów, chociaż uwzględniona zostanie cała populacja pacjentów znanych służbie w okresie od lipca 2017 do czerwca 2022, którzy spełniają kryteria kwalifikacyjne.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent w wieku <16 lat na dzień 1 lipca 2017 r. (16 lat to wiek, w którym pacjenci zwykle rozpoczynają proces wchodzenia w dorosłość – retrospektywne gromadzenie danych zakończy się w dniu, w którym pacjent ukończył 16 lat, jeśli nastąpi to przed 30 czerwca 2022 r.).
  • Pacjent OR urodził się między 1 lipca 2017 a 30 czerwca 2022.
  • Genetycznie potwierdzone 5q SMA.
  • Pacjenci muszą znajdować się pod opieką wskazanego kluczowego ośrodka współpracy i usług nerwowo-mięśniowych w związku z SMA w dowolnym czasie w okresie od 1 lipca 2017 r. do 30 czerwca 2022 r. i muszą mieć w tym czasie co najmniej dwie oceny kliniczne.
  • Zmarli pacjenci mogą być przeglądani, o ile spełnili kryteria kwalifikacyjne przed datą śmierci.

Kryteria wyłączenia:

  • Wiek ≥16 lat na dzień 1 lipca 2017 r.
  • Genetycznie potwierdzono, że mają SMA inne niż 5q lub nie mają genetycznego potwierdzenia swojej diagnozy.
  • W okresie od 1 lipca 2017 r. do 30 czerwca 2022 r. pacjent nie był objęty opieką o nazwie Key Collaborative Site and Neuromuscular Service w zakresie specjalistycznej opieki SMA.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik śmiertelności
Ramy czasowe: 5 lat
Odsetek pacjentów, którzy zmarli w okresie od 1 lipca 2017 r. do 30 czerwca 2022 r.
5 lat
Zmiana wyniku testu dziecięcego na zaburzenia nerwowo-mięśniowe (CHOP INTEND) w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii w okresie od 1 lipca 2017 r. do 30 czerwca 2022 r.
Ramy czasowe: 5 lat
Ocena, czy wprowadzenie specyficznego leczenia SMA spowodowało zmianę wyniku w skali CHOP INTEND w okresie 5 lat.
5 lat
Zmiana wyniku Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) między 1 lipca 2017 r. a 30 czerwca 2022 r.
Ramy czasowe: 5 lat
Ocena, czy wprowadzenie specyficznego leczenia SMA spowodowało zmianę wyniku HINE w ciągu tego 5-letniego okresu.
5 lat
Pochodzenie etniczne
Ramy czasowe: 5 lat
Aby ocenić, czy pochodzenie etniczne pacjenta ma wpływ na wyniki fizyczne i kliniczne pacjenta.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District NHS Trust

Współpracownicy

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 grudnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 lipca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RL1 874

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zanonimizowany zestaw danych i ustalenia mogą być zgłaszane i rozpowszechniane za pośrednictwem recenzowanych czasopism naukowych i sprawozdań z konferencji. Żadne dane umożliwiające identyfikację nie będą wykorzystywane w momencie publikacji ani w trakcie analizy danych. Zanonimizowany zestaw danych może być wymagany przez innych badaczy posiadających odpowiednią aprobatę etyczną.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj